系統性硬化癥(SSc)，又稱硬皮病，是一種以小動脈或微血管及廣泛結締組織硬化為特點的自身免疫性疾病，可合并多種的結締組織病，包括系統性紅斑狼瘡(SLE)，干燥綜合征，皮肌炎/多發性肌炎等，但SSc合并SLE發生率不高，國內外罕見報道。現將工作中遇到的1例SSc合并SLE混合性結締組織病患者報道如下：
病例資料
患者，女，20歲，學生，未婚，以“皮膚發硬4年，右膝、右踝關節疼痛1月”為主訴入院。4年前無明顯誘因出現右側面部、右側大腿外側皮膚發硬，伴右側頭皮脫發,無發熱、瘙癢、疼痛、皮疹、光過敏，無胸悶、心悸、氣短，河南省人民醫院診斷為“硬皮病”及口服藥物治療（具體不詳），效果欠佳。后皮膚發硬范圍、硬度較前加重,逐漸累及到右側面部，上下肢、軀干，伴全身乏力、活動受限,未治療。1月前出現右踝關節、右膝關節疼痛，活動后加重,休息后減輕，伴晨僵，持續1小時可緩解，無紅腫、皮疹、發熱，為求進一步診治以“系統性硬化癥？”為診斷收入院。平素體健。無吸煙、飲酒史，無遺傳病家族史。
體格檢查
生命體征平穩，神志清，精神可，體型消瘦，右側面部肌肉萎縮，雙眼裂不等大，右側眼球突出，眼瞼閉合不全；右側頭皮脫發，右側面部、上肢、下肢皮膚發硬，部分皮膚色素沉著（圖1），伴雷諾現象，肢體僵硬，肌肉萎縮，活動明顯受限；右側前胸部部分皮膚發硬；心肺聽診無異常；腹軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋緣下未觸及；雙下肢無水腫。
圖1 上、下肢皮膚硬化伴色素沉著
實驗室檢查
炎癥指標：血沉92.00 mm/h；C反應蛋白11.42 mg/L；結締組織全套：(IF)抗核抗體（IgG型）1:320(+)，均質型抗雙鏈DNA抗體IgG型259.5 IU/mL，(LIA)抗核小體抗體強陽性(+++)，(LIA)抗Sm抗體弱陽性，(LIA)抗nRNP/Sm抗體弱陽性，(CLIA)抗核小體抗體184.12 RU/mL，類風濕因子IgM型>350.0 IU/mL；肝腎功、心肌酶、腫瘤標志物均未見異常；心電圖：竇性心動過速，右心房肥大。彩超：心動過速，左室舒張功能減低；膽囊內沉積物，子宮體積小。
DR：右手諸骨骨質疏松改變
胸片：右肺炎癥，右側胸廓畸形并膨脹不全
皮膚活檢：（軀干）硬皮病