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    發布時間:2024-08-14 14:45 原文鏈接: 預防小兒黏多糖貯積癥的簡介

      1、小兒黏多糖貯積癥的預后:

      隨年齡增大而病情加重,出現進行性智能障礙,骨、關節癥狀加重。多數患兒在兒童期死于肺炎或心臟病,少數類型可存活至成人。

      2、小兒黏多糖貯積癥的預防:

      黏多糖病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致,除了遵從婚姻法規定,避免近親結婚,減少后代遺傳病的發病率外,無有效預防措施。家庭中有未發病的同胞兄妹,應定期檢查,以便做出早期診斷。如需生育第2胎,應進行遺傳咨詢,有條件可做產前診斷。

      黏多糖病各型大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析進行產前診斷,必要時終止妊娠。

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