1、疾病分類/性質
按性質：營養/代謝異常，酶缺陷性代謝疾病，貯積性疾病，遺傳性/家族性病癥，人名命名的綜合征。
按病變部位分類：網狀肉皮組織系統受累 ，白細胞病癥 。
2、累及的系統/器官
系統性/全身性，胃腸/消化道，血液系統，內分泌/代謝系統，脾、胸腺、網狀內皮/免疫系統，神經系統 。
3、病因
葡糖腦苷脂酶缺陷 (β-葡糖苷酶缺乏) 。
4、病理解剖
脂肪沉積， 糖脂貯積 /葡糖腦苷脂貯積 ，神經鞘脂類代謝異常，網狀內皮系統細胞增生/浸潤 ，脫髓鞘 。
5、病理生理
竇狀隙前門脈高壓
6、其他特性
亞型表達變異 。