鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的病因分析

　　由于編碼鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的OTC基因突變，導致鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏，鳥氨酸與氨甲酰磷酸鹽不能有效結合生成瓜氨酸，尿素循環受阻，體內氨蓄積，造成嚴重的腦損害及肝損害。