病因
1.原發性黃色瘤 多有家族性高脂蛋白血癥病史，其脂質和脂蛋白代謝異常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的發病多與飲食不當、營養或藥物因素等異常有關。
2.繼發性黃色瘤 本病多繼發于糖尿病、甲狀腺功能減退伴有黏液性水腫患者、動脈粥樣硬化癥、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病及痛風癥等慢性代謝性疾病，常有血清膽固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少數患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治療或其他網狀內皮系統疾病，如組織細胞病X淋巴瘤及白血病等引起，因而又稱為癥狀性黃色瘤。
3.血脂正常和脂蛋白正常性黃色瘤 如幼年性、青年性黃色瘤，播散性黃色瘤，血脂正常性黃色瘤等。
4.其他 如外傷損害，物理與化學性刺激等對實驗性動物及人類均可誘發黃色瘤，黃色瘤多見于肘部及眼部，這與其反復動作刺激局部組織增殖，淋巴循環脂蛋白蓄積，被組織細胞吞噬有關。
發病機制
發病機制尚不完全清楚。黃色瘤中以瞼黃瘤及扁平黃瘤比較常見，呈淡黃色、柔軟、略高出皮膚表面、與正常皮膚分界清楚、呈小片狀或米粒大小的斑塊，瞼黃瘤常常發生上眼瞼與內眥部位，而下瞼較少發生。表皮正常或壓迫性變薄，可見真皮中泡沫細胞或黃瘤細胞浸潤，有Touton多核巨細胞與膽固醇和膽固醇酯沉積，早期還可有相關細胞損害，消退期多為成纖維細胞取代。