UCSF：如何打破臨床基因測序“死循環”僵局？

　　近日，加州大學舊金山分校（University of California San Francisco, UCSF）表示，他們與硅谷創業公司Syapse正在合作一個項目。利用Syapse公司的技術，加州大學準備籌建一個遺傳數據庫，存儲各種轉移性癌癥樣本及病人臨床信息，以期為今后癌癥治療提供指導。該項目的領導者，醫學遺傳學家Robert Nussbaum 認為：“現在臨床基因檢測面臨一個僵局：如果沒有足夠的臨床數據做支持，就無法知曉治療是否有效；如果無法確切知道治療的效果，那么就沒有人愿意接受該治療。因此，必須有人來打破這種死循環的僵局。”

　　11月5日，Foundation Medicine和EmergingMed公司將開展合作為醫生和病人提供癌癥基因檢測的臨床指導服務。 但UCSF期望通過醫院能夠收集到可用的數據用于構建遺傳、醫學信息數據庫，將數據收集和分析的結果作為專家常規醫療的一部分。

　　UCSF并不是唯一一家將基因組學應用到癌癥的機構。美國德克薩州MD Anderson 癌癥中心以及一些其他單位也在開展類似癌癥醫療方案。但是據資產管理公司風投助理Luke Lee表示，僅有少數醫院真正購買基因檢測儀器。基因測序檢測非常昂貴，很多醫生不愿意為患者提供基因檢測。

　　Nussbaum 表示，UCSF方法的獨特之處在于，用癌癥組織、血液樣品的測序數據進行癌癥風險評估。他希望能夠用這些數據為患者做個性化醫療服務。UCSF將采用Illumina測序儀，對癌癥相關的500多個基因進行測序分析。癌癥學家會給復發性癌癥患者或對治療效果不佳的患者有針對性地推薦基因檢測。

　　該項目負責人Kristen McCaleb表示，基因檢測并不罕見，但多數醫院缺乏將各種數據整合到臨床治療中的能力。UCSF計劃每年累積2000名患者的檢測結果，Syapse公司將提供數據存技術。Syapse公司擁有在醫院計算機系統中存儲基因組數據的技術。該存儲技術能將各種數據整合存儲到數據庫中，例如患者是否抽煙，其家族病史以及最新的醫學研究動態等。UCSF期望利用這些信息在基因組醫學領域有新的突破。