HUWE1基因的結構特點及主要作用

該基因編碼一種蛋白質，該蛋白質包含一個作為e3泛素連接酶的c末端hect（e6ap型e3泛素蛋白連接酶）結構域。編碼蛋白是泛素化和隨后降解抗凋亡蛋白Mcl1（髓細胞白血病序列1（BCL2相關））所必需的這種蛋白也泛素化p53腫瘤抑制因子、核心組蛋白和DNA聚合酶β該基因突變與特納型x連鎖綜合征認知功能障礙有關。