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    發布時間:2022-07-13 10:08 原文鏈接: Hippo信號通路相關的基因介紹NF2基因

    這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦膜細胞、晶狀體和神經中有顯著表達。該基因突變與Ⅱ型神經纖維瘤病有關,Ⅱ型神經纖維瘤病以神經系統、皮膚腫瘤和眼部異常為特征。兩個主要亞型和一些次要亞型是通過選擇性剪接轉錄產生的。

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