通常起病于成年期（30～50歲），少數為青少年期起病（5%～10%），早至2歲，晚至80歲均可發病，不過10歲前和70歲后發病都少見。男女性別無明顯差別。主要表現為舞蹈樣動作、精神異常和癡呆。前者多為首發癥狀，始于顏面部及上肢，偶發一下，以后逐漸擴展至全身。舞蹈樣動作多較快速，幅度大，無目的，不自主地張口、噘嘴、伸舌、扮鬼臉、聳肩、頭前屈后仰、手足舞動等，情緒激動時加重，睡眠時消失。常合并有書寫、言語等困難。多數患者在不自主運動發生后數年潛隱出現精神異常，少數患者精神癥狀先于舞蹈樣動作出現。疾病早期記憶力損害可不明顯，但注意力、判斷力和完成動作的能力已有明顯損害。抑郁最常見，還有情感淡漠、退縮、易激惹、欣快、幻覺、妄想等，逐漸發展成癡呆。講話吶吃很普遍，可有吞咽困難等。少數伴有癲癎、肌陣攣、共濟失調、肌強直及頭痛等。眼球運動障礙如慢眼球活動常見于疾病后期。病程為2～40年，平均約17年。少年型患者20歲以前發病，多為父系遺傳，且父系遺傳者起病年齡有逐代提前現象，其臨床表現與成人的典型癥狀差異較大，主要是主動運動減少、肌強直、共濟失調、癲癎發作（約50%患者出現）和認知功能減退，舞蹈動作則相對少見。
（CAG）n重復序列與臨床的關系：① （CAG）n重復越多，發病年齡越早，病情進展越快，但 30歲后起病者此種關系不明顯。在HD家族中，常見下代比上代發病年齡更早、病情發展更快更重的現象（稱之為anticipation），這幾乎是多種三聯體重復突變疾病（如遺傳性共濟失調）的共同表現。②從父源傳遞來的患者比從母源傳遞來的患者有更多的（CAG）n重復數，這解釋了臨床上父源遺傳的患者起病較早、癥狀較重的現象。③同一患者體內病變程度嚴重的組織如基底節、大腦皮質的（CAG）n的重復數多，病變較輕的部位重復數較少。[1]