Nature：印記基因的重要影響

　　我們基因組中的所有基因都有兩個拷貝，一個來自父親一個來自于母親。大多數基因的兩個拷貝均能表達，但有一小部分基因帶有“印記”。這些印記基因（imprinted gene）的活性取決于它源自父親還是母親。

　　基因組印記主要發生在哺乳動物中，是一種復雜的表觀遺傳學現象，它使基因呈現出親本依賴性的差異表達，對個體的生長和發育起到了關鍵的調控作用。

　　日前科學家們首次發現，印記基因影響著女性達到性成熟時的年齡，這項研究于七月二十三日發表在Nature雜志上。

　　這一發現來自于一個大型的跨國項目，包括波士頓大學醫學院在內的166家研究機構對超過十八萬女性進行了研究。研究人員分析了182,416名歐洲女性的DNA，并從中鑒定了與初次月經年齡有關的123個遺傳變異，其中6個聚集在基因組的印記區域。

　　有些印記基因只在遺傳自母親時才有活性，另一些印記基因只有遺傳自父親時才有活性。研究人員發現，這兩種基因都決定著女性進入青春期的年齡。這說明父母對后代發育速度的影響存在一定的生物學沖突。為了進一步解析印記基因與青春期的關系，研究人員又對三萬五千名冰島女性進行了深入研究，這些女性登記有詳細的家譜信息。

　　印記基因能在胎兒的生長和發育過程起到重要的調控作用，這類基因出現故障與許多復雜的人類疾病有關，例如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的輔助生殖細胞、癌癥等。這項研究是人們首次發現，印記基因能夠控制人類出生后的發育速度。

　　文章的資深作者，波士頓大學的醫學副教授Joanne Murabito說：“我們的研究表明，月經初潮年齡背后存在著一個遺傳因素的復雜網絡。月經初潮與女性一生的健康狀況有關，比如糖尿病、心血管疾病和乳腺癌。我們希望通過研究相應的遺傳因素，更好的理解月經初潮年齡與女性健康之間的關聯。”