PRKN基因的結構特點和生理作用

該基因的確切功能尚不清楚；然而，編碼蛋白是多蛋白e3泛素連接酶復合物的一個組成部分，該復合物介導了蛋白酶體降解的底物蛋白的靶向性。已知該基因突變可導致帕金森病和常染色體隱性遺傳青少年帕金森病。該基因的選擇性剪接產生編碼不同亞型的多個轉錄變體。該基因的其他剪接變體已被描述，但目前缺乏轉錄支持。