Sipple綜合征的并發癥
患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸癥等。可發生消化性潰瘍、陣發性高血壓、高鈣血癥等。......閱讀全文
簡述甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的流行病學
甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合征最早于1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合并單發性甲狀旁腺瘤；1965年Williams確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合征；1967年Ljungberg等將本征又
簡述多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的流行病學
本征最早于1961 年首先由Sipple 報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合并單發性甲狀旁腺瘤；1965 年Williams 確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke 將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合征；1967 年Ljungberg 等將本征又稱家族性嗜鉻
甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的基本信息
有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。多發性內分泌腺瘤綜合征分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點、又稱Sippl
雪潑綜合征的概述
多發性內分泌腺瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。目前多發性內分泌腺瘤綜合征分3
多發性內分泌腺瘤病2型的簡介
多發性內分泌腺瘤病2型，即MEN2型是常染色體顯性遺傳疾病，其患病率約占普通人群的1～10／10萬，攜帶有MEN2缺陷基因者，其疾病外顯率高于80％。在患病者的家族成員中其發病率約為50％。MEN2可分為兩種獨立的綜合征：MEN2A與MEN2B。MEN2A又稱為Sipple綜合征。
關于老年人嗜鉻細胞瘤危象的病因分析
1、老年人嗜鉻細胞瘤危象的預防護理： 積極控制血壓，防治并發癥等。 2、老年人嗜鉻細胞瘤危象的病理病因： 嗜鉻細胞瘤是家族性、多發性內分泌腺瘤綜合征(MEA-Ⅱ型，Sipple綜合征)的一部分。家族性嗜鉻細胞瘤病例中50%為雙側腫瘤，散發病例中雙側者僅10%。約5%嗜鉻細胞瘤病人有神經纖維
關于多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的疾病描述
多發性內分泌腺瘤綜合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。目前MENS 分3 型：Ⅰ型為
我專家在國際首次報告一罕見基因突變
廣州中山大學附屬第一醫院內分泌科姚斌等在國際上首次報告，嗜鉻細胞瘤等多發性內分泌腺瘤病存在一個新的罕見基因突變點，即delD631突變，具有這種基因突變的患者發病年齡較晚，病情較輕。此研究報告刊登于《中華醫學雜志》2007年第28期，題為“DelD631：多發性內分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一個
基金助力我國腫瘤研究收獲兩項新成果
近日舉行的中國科協科技期刊與新聞媒體見面會上，《中華醫學雜志》推薦的兩篇醫學論文受到媒體和與會人員的廣泛關注。 這兩篇題為《DelD631：多發性內分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一個新突變》和《肝癌肝移植預后相關因素分析》的論文，分別由國家自然科學基金和廣東省自然科學基金資助，已刊登在《中華醫
Evans綜合征
?Evans綜合征是指同時或相繼發生自身免疫性溶血性貧血（AIHA）和免疫性血小板減少性紫癜的綜合征。1949年由Evans和Duans首次報道，起病原因不明，多數常因病毒感染或某些藥物誘發而起病，可繼發于系統性紅斑狼瘡、甲狀腺功能亢進、類風濕性關節炎等自身免疫性疾病。Evans綜合征患者女性多于男
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的簡介
帕套綜合征，也稱Patau綜合征、13-三體綜合征，是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發病率約為1:25 000，女性明顯多于男性。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，呈前腦無裂畸形，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網膜發育不良，切片鏡下觀察可見菊形
分析瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因
瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關： 1.感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的檢查介紹
1、帕套綜合征（Patau綜合征）的產前檢查 （1）孕婦血清篩查 早孕或中孕母親外周血清標志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指標，加上孕婦年齡、體重及孕周等參數，聯合計算，對高風險孕婦進行產前診斷，有可能發現13–三體綜合征。 （2）孕早、中期B超檢查 可顯示胎兒肢端和面部
心電圖病例分析：病竇綜合征之慢－快綜合征
實例分析：一、圖例資料：患者女性，83歲，以心悸胸悶三年，加重1月前來就診。此為動態心電圖截圖； 心電圖診斷：顯著竇性心動過緩；室性早搏；短陣房性心動過速部分伴差傳；考慮Ⅱ型病竇綜合征可能，建議進一步檢查。 二、知識點：患者基礎心律為竇性，頻率35bpm，考慮顯著竇性心動過緩，圖中藍色標注部分為短陣
預防帕套綜合征（Patau綜合征）的基本介紹
對帕套綜合征（Patau綜合征）的預防措施可參考以下幾條： 1.禁止近親結婚。 2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。 3.通過群體普查，家系調查及系譜分析，實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。 4.遺傳咨詢 5.產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的病因分析
帕套綜合征為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰，似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數目異常可能是由于破壞了正常基因的平衡，出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和（或）位置效應相關聯。由于雙親之一的生殖細胞
【干燥綜合征】診斷
診斷目前公認的診斷標準是2002年干燥綜合征國際分類（診斷）標準，具體如下：表1 干燥綜合征分類標準的項目Ⅰ.口腔癥狀 3項中有1項或1項以上。1.每日感口干持續3個月以上；2.成年后腮腺反復或持續腫大；3.吞咽干性食物時需用水幫助。Ⅱ.眼部癥狀 3項中有1項或1項以上1.每日感到不能忍受的眼干持續
Evans綜合征介紹
Evans綜合征是指同時或相繼發生自身免疫性溶血性貧血（AIHA）和免疫性血小板減少性紫癜的綜合征。1949年由Evans和Duans首次報道，起病原因不明，多數常因病毒感染或某些藥物誘發而起病，可繼發于系統性紅斑狼瘡、甲狀腺功能亢進、類風濕性關節炎等自身免疫性疾病。Evans綜合征患者女性多于男性
干燥綜合征檢驗
干燥綜合征（SS）是一種侵犯外分泌腺，尤以唾液腺和淚腺為主的慢性自身免疫病，它可同時累及多種臟器。干燥癥和干燥性角膜炎是SS的主要臨床表現。干燥綜合征的實驗診斷包括：（1）抗SS～A和抗SS～B抗體：檢測方法有：①雙向擴散（DID）法；②對流免疫電泳（CIE）法；③免疫印跡（IBT）法。（2）其他免
埃文斯綜合征診療
? Evans's 綜合征是一種自身免疫性疾病，Evans's syndrome 是由R. S. Evans 和他的同事們在1951年首次報道的，所以也就用了功勞最大的Evans的名字為此病命名。機體可以產生很多抗體，這些抗體不是用來保護自己（比如對付侵略者，細菌，病毒等）而是毀
簡述帕套綜合征（Patau綜合征）的臨床表現
帕套綜合征多發畸形比愛德華茲綜合征及唐氏三體綜合征均嚴重，出現生長發育障礙、喂養困難、常常窒息，生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。 帕套綜合征患兒臨床多表現為頭小，前額后縮，前囟大及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的治療和預后介紹
一、帕套綜合征（Patau綜合征）的治療： 目前無特殊治療方法，45%的患兒在出生后一個月內死亡，90%在6個月內死亡，存活至3歲者少于5%，平均壽命為130天。存活的患兒生活能力差，由于面部畸形不易喂養。常見窒息、癲癇樣發作以及嚴重的智能障礙，故護理極為困難。 二、帕套綜合征（Patau綜
CrowFukase綜合征的治療
目前尚無特殊療法，主要為對癥處理。 免疫抑制藥治療 潑尼松40～60mg，每天或隔天口服1次，隨病情好轉而減量。對激素治療效果不滿意者也可服用硫唑嘌呤125mg/d，或環磷酰胺120mg/d。如病情仍不能控制，可服他莫昔芬（三苯氧胺，tamoxifen）10mg，2次/d，20個月后改服4m
代謝綜合征病因分析
代謝綜合征病因尚未明確，目前認為是多基因和多種環境相互作用的結果，與遺傳、免疫等均有密切關系。本病受多種環境因素的影響，集中表現于高脂、高碳水化合物的膳食結構，增加胰島素抵抗發生，勞動強度低，運動量少造成代謝綜合征的發生和發展。
Turcot綜合征的病理
本征中，結腸息肉為腺瘤性息肉。中樞神經系統腫瘤為神經膠質瘤，其病理組織形態有多種多樣，如成膠質細胞瘤(glioblastoma)、成神經管細胞瘤(medulloblastoma)、星形細胞瘤(astrocytoma)、多形性成膠質細胞瘤(glioblastoma multiforme)等。
Parinaud綜合征的概述
Parinaud綜合征，帕里諾綜合征，又稱上丘腦綜合征、中腦頂蓋綜合征、上仰視性麻痹綜合征。 由中腦上丘的眼球垂直同向運動皮質下中樞病變而導致的眼球垂直同向運動障礙，累及上丘的破壞性病灶可導致兩眼向上同向運動不能。
干燥綜合征的分類
本病分為原發性和繼發性兩類，前者指不具另一診斷明確的結締組織病（CTD）的SS。后者是指發生于另一診斷明確的CTD，如：系統性紅斑狼瘡（SLE）、類風濕關節炎（RA）等的SS。本指南主要敘述原發性干燥綜合征（pSS）。
美尼爾綜合征治驗
? 黃某，男，44歲。1998年3月10日來診。患者于3天前突然眩暈，頭重如裹，視物旋轉，如坐舟車，臥床不敢活動，惡心嘔吐清水，抬頭和轉動時頭暈惡心加重，不敢睜眼，張目即房旋物轉，身如騰云，有立即傾倒之感，耳鳴如蟬，右耳聽力下降，檢查自發性眼球震顫（I度），水平，快相向左，眼底無變化，血壓16/
Davison綜合征的診斷
一般依據病史特點，起病急驟，呈橫貫性脊髓損害，往往不累及位置覺，椎管無阻塞，不難確診。 但Davison綜合征原因常不易肯定。青年患者多考慮與感染或外傷有關。老年者可能與脊髓動脈粥樣化有關。
什么是賴特綜合征？
反應性關節炎（reactive arthritis，ReA）是一種發生于某些特定部位 （如腸道和泌尿生殖道）感染之后而出現的關節炎。其中具有典型尿道炎、結膜炎和關節炎三聯征者被稱為賴特（Reiter）綜合征。因為該病與人類白細胞抗原（HLA） -B27的相關性、關節受累的模式（非對稱性．以下肢關