關于Alport綜合征的疾病診斷介紹
目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。 1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。 2、 家族史 應具有陽性的家族史。應盡可能繪制詳細、客觀的系譜圖，尤其注意調查家系成員的尿檢結果、腎功能情況、是否伴有耳聾及眼部異常等。 3、 組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光檢查 應用抗IV膠原不同ɑ鏈單克隆抗體，在腎活檢以及簡單易行的皮膚活檢組織進行免疫熒光檢查，可用于診斷X連鎖遺傳型Alport綜合征患者、篩選基因攜帶者以及判斷遺傳型。......閱讀全文
關于燒傷后肺部感染的疾病診斷介紹
燒傷后肺部感染的診斷：主要依靠臨床觀察。當出現咳嗽、咳痰、咳痰性狀改變，結合發熱、肺部啰音和X線胸片炎癥表現，即可確診。但當有胸部鎧甲樣燒傷焦痂或嚴重皮下水腫時，胸部動度受限，呼吸音低弱，啰音也易被遮蓋，為早期診斷帶來困難。為指導治療，必須利用各種相應特殊性檢查，查明感染病原菌和藥敏，為治療提供
多囊卵巢綜合征的疾病診斷
1935年，Stein 和Leventha首次報告此病后被定名為Stein ?-Leventhal綜合征（S-L征）。1960年由于患者以雙側卵巢囊性增大為特征，故改稱為多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndromePCOS）。由于PCOS有高度臨床異質性，病因及發病機制至今
小兒高免疫球蛋白E綜合征的疾病診斷介紹
高免疫球蛋白E綜合征與異位性皮炎的鑒別為前者有嚴重復發性葡萄球菌性膿腫和肺炎。 一些原發性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、某些嚴重聯合免疫缺陷病(如Omenn綜合征和所謂的Nezelof綜合征)、慢性肉芽腫病和選擇性IgA缺陷病，應予以
關于急性右側心力衰竭的疾病診斷介紹
本病需與動脈導管未閉、主動脈肺動脈間隔缺損、室上嵴型室間隔缺損合并主動脈瓣脫垂等相鑒別。如為急性肺栓塞所致應與急性心肌梗死、肺水腫、急性哮喘、肺不張、心包炎、自發性氣胸及壁間動脈瘤相混淆，應注意鑒別。
關于皮膚及軟組織感染的疾病診斷介紹
一般過程 詢問病史、特別是發病誘因和危險因素對建立診斷及分析致病菌十分重要。體檢要全面仔細,除注意局部紅、腫、熱、痛等共同表現外,還應注意皮損性質、潰瘍形成狀況及壞死程度,及早判斷有無并發癥、是否需外科緊急處理。同時要注意全身狀況如發熱、乏力、萎靡等,以及是否有感染性休克征象。 分級分類診斷
關于老年人慢性胃炎的疾病診斷介紹
慢性胃炎的癥狀無特異性，很多消化道疾病均可出現，需鑒別的疾病有消化性潰瘍、胃食管反流病、早期胃癌、膽囊炎、膽囊結石等。非糜爛性胃炎屬非潰瘍性消化不良范疇，分為反流樣型、潰瘍樣型、運動障礙樣型、特發型等。
關于橫貫性脊髓炎的疾病診斷介紹
1、病史： 多見于青壯年，散在發病。 2、臨床表現： 先有感染癥狀，后急性起病。 迅速發展的脊髓橫貫性損害表現。 3、輔助檢查： 1）腦脊液檢查：壓力正常，外觀無色透明，細胞數及蛋白輕度增高，糖及氯化物正常。個別急性期可有椎管理阻塞現象。 2）MRI：脊髓腫脹，長T1T2信號
關于外陰梅克爾細胞癌的疾病診斷介紹
組織學尚需與惡性淋巴瘤、小細胞黑色素瘤、汗腺癌、神經母細胞瘤、Ewing瘤及血管上皮樣肉瘤等相鑒別。病理上由于瘤細胞形態大小一致而不成熟，因此易誤診為母細胞型淋巴瘤或轉移癌，特別是來源于肺部的燕麥細胞癌，后者在瘤細胞內也含中心致密顆粒，因此需做電鏡檢查才能鑒別。
關于淀粉樣變病的疾病診斷介紹
除詳細詢問病史外，應著重詢問家族史 家族史中應詢問過去有無類風濕性關節炎、炎癥性腸病、結核、化膿性骨髓炎和膿胸、腎臟透析治療病史等。 巨舌、眼眶周圍皮膚紫癜、不明原因的心臟擴大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿、全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細胞減少等應考慮有該病存在的可能性。 對該病診斷
關于小兒霍奇金病的疾病診斷介紹
無痛性進行性淋巴結腫大，特別是頸淋巴結腫大時，應考慮本病，但需要活體組織檢查才能確定診斷。應注意與下列疾病鑒別： 1.結核性淋巴結炎 腫大淋巴結活體組織檢查是可靠的鑒別方法。詳細病史、結核菌素試驗和發現其他部位(特別是肺)結核病灶可協助鑒別。 2.急性淋巴細胞性白血病 可有顯著局部淋巴結腫大
關于球后視神經炎的疾病診斷介紹
根據視力及眼底，特別是視野檢查，典型者易診斷。色覺對比敏感度試驗及VEP等檢查均有一定輔助診斷意義。腦脊液中異常細胞，γ-球蛋白增高、病毒抗體滴定度增高等均可見，應懷疑為多發性硬化癥。腦脊液中單克隆抗體90%可增高，但非特異性HLA-A3和B7亦有助于診斷。常為單眼發病，也可累及雙眼，多呈急劇視
關于滲出性多形紅斑的疾病診斷介紹
1.凍瘡 多見于冬季及皮膚露出部位，不見于黏膜。有瘙癢，遇熱尤甚，局部水腫浸潤，并有靜脈淤血。 2.皰疹樣皮炎 雖系多形性皮疹，但多呈環狀或半環狀排列。慢性經過，易于復發。瘙癢劇烈。多見軀干、四肢。血液及水皰內嗜酸性細胞顯著增多，碘化鉀試驗陽性。組織病理可見表皮下張力性大皰，內含中性及嗜酸
關于小兒細菌性肺炎的疾病診斷介紹
兒細菌性肺炎采用速率散射比濁法檢測C反應蛋白含量方法診斷較為準確。 體檢病人呈急性病容，呼吸淺速，部分有鼻翼顫動。常有不同程度的紫紺和心動過速。少數可出現休克(在24小時內血壓驟降至10.6/6.7kpa以下甚至測不出，伴煩躁、面色蒼白、四肢厥冷、少尿、心動過速和心音減弱等)，多見于老年。肺炎
alport綜合癥的病因
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 1.性連鎖顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有
關于小兒原發性腹膜炎的疾病診斷介紹
1.繼發性腹膜炎 原發性腹膜炎的癥狀、體征與繼發性腹膜炎相似，實驗室檢查結果亦多相同。但只能采取非手術療法則與繼發性腹膜炎迥異，故應注意鑒別。原發性腹膜炎與繼發性腹膜炎的鑒別要點如下： (1)原發性腹膜炎主要見于肝硬化腹水、腎病綜合征等免疫功能減退的病兒，尤其是10歲以下的女孩。而繼發性腹膜炎
關于老年人食管裂孔疝的疾病診斷介紹
本病應與心絞痛、心肌梗死、胃炎、消化性潰瘍、上消化道腫瘤、膽道疾患，以及胃腸或咽喉神經官能癥等鑒別。在出現咽下困難者，更應與食管癌鑒別。與食管癌不同的是，本病的咽下困難發生在吞咽之末，而不是在其始；呈長期間歇性發作，而非進行性惡化；有時小口進食比大口進食反而易引起咽下困難；可突然出現，并持續幾分
關于小兒藥物性腎損害的疾病診斷介紹
1.非藥物急性腎小管壞死 藥物性腎損害以急性腎小管壞死最為常見，須與其他原因導致的急性腎小管壞死相鑒別，如有明顯用藥史，用藥過程中或用藥后肌酐清除率較正常下降50%以上，B型超聲顯示雙腎增大或正常，在除外腎前性與腎后性氮質血癥應考慮藥物性腎小管壞死。 2.急性腎功能衰竭 藥物所致急性腎功能衰竭
關于老年人肥胖癥的疾病診斷介紹
肥胖癥從病因角度分為單純性肥胖與繼發性肥胖。單純性肥胖不是一種內分泌疾病，但有許多內分泌激素的變化，因此與某些內分泌疾病有許多相似之處，鑒別診斷有時比較困難。 1.庫欣綜合征 呈向心性肥胖，肥胖程度一般不超過中度，皮膚紫紋常見，女性患者可有小胡須、痤瘡等男性化表現。常有脊椎骨質疏松、尿鈣增高。
關于老年人膽石癥的疾病診斷介紹
在上腹痛發作的同時或其后出現發熱和黃疸，并伴有血白細胞增多，ALP和GGT明顯增高，則膽絞痛甚為可能。腎絞痛常在腰部或脅腹開始，向大腿內側或外生殖器放射，伴有排尿困難及血尿等癥狀。腸絞痛多呈彌漫性，在臍周尤為顯著。鉛中毒腹絞痛，則患者的職業、齒齦鉛線、血紅細胞的嗜堿性點彩、尿棕色素及鉛定量檢查等
關于異常血紅蛋白病的疾病診斷介紹
1.病史及癥狀 ⑴ 病史提問：注意： ①父母及家族中有無同樣病人。 ②發病的年齡。 ③生長發育狀況。 ⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。 2.體檢發現 除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
關于淋巴細胞性垂體炎的疾病診斷介紹
LYH的診斷主要依賴病理學檢查。但可以根據病史、體格檢查、實驗室檢查和影像學表現推測LYH的診斷確診需要組織病理學（垂體活檢或手術切除標本）證據。在評價具有垂體功能異常的患者時如果存在以下3個或3個以上的情形時臨床上應考慮LYH的診斷： 1.女性（懷孕期間） 2.年輕（特別是小于30歲）
關于甘油酯的疾病診斷
1.高甘油酯血癥 家族性高甘油酯癥、腎病癥候群、肝病、膽道阻塞、甲狀腺機能低下、糖尿病、心肌梗塞、動脈硬化等。 2.低甘油酯血癥 營養不良、先天性無B脂蛋白血癥。
關于急性腎損傷的疾病診斷
診斷 急性腎損傷的診斷需要詳細回顧患者的病史和入院前的病史、治療史和用藥史,合理地應用實驗室及輔助檢查,必要時,行腎活檢明確診斷。根據患者的病情變化,繪制既往和近期Scr的變化曲線,及其與藥物和各項干預性措施之間的關系,對于明確診斷具有重要意義。 鑒別診斷 1. 首先明確是急性腎損傷還是慢
關于乙醇脫氫酶在疾病診斷中的作用介紹
人體內ADH主要在肝臟生成，所以肝臟疾患可能與血清ADH活性相關。用分光光度法測定血清中ADH的活性并結合臨床探討該項指標在肝臟疾病的診斷上有重要意義。通過實驗測定血清ADH活性，從而反應出肝臟功能正常與否。通過對肝臟病人血清中ADH的測定表明，結果均顯著高于健康人參考值。
關于老年人代謝性酸中毒的疾病診斷介紹
老年人代謝性酸中毒診斷一旦確立，就應立即計算陰離子間隙(AG)，以鑒別是AG增加型代酸，抑或AG正常型代酸，其病因和特點見表1，同時判斷呼吸代償反應是否恰當，以排除混合性酸堿失衡。 1、陰離子間隙(AG)的計算 正常情況下，細胞外液中所有陽離子之和等于所有陰離子之和。所謂AG乃未測陰離子與未測
關于惡性腎小動脈硬化的疾病診斷介紹
血壓：血壓顯著升高，通常舒張壓在130mmHg(16.9kPa)以上，但血壓變動范圍大，舒張壓在100～180mmHg(13.3～24.0kPa)，收縮壓在150～290mmHg(20.0～38.7kPa)，大多既往存在良性高血壓數年。 眼底檢查：眼底視網膜改變屬于Keith-Wagner分級
關于成人復發性腮腺炎的疾病診斷介紹
1.SS亞臨床型 王松靈、鄒兆菊等，對22例成人腮腺炎進行長期追蹤觀察(表1)，初診時22例患者均有不明原因腮腺反復腫脹、無口干、眼干癥狀，14例行施墨試驗檢查均正常，造影片均見末梢導管點、球狀擴張。追蹤觀察發現12例兒童期間無腮腺反復腫脹史者，有明顯口干、眼干癥狀，施墨氏試驗及唾液總率均低于正
關于老年人急性左心衰竭的疾病診斷介紹
1.支氣管性哮喘。 2.氣管或支氣管肺癌 癌腫可引起氣管和支氣管狹窄，如伴有繼發性感染時，可有氣急、咳嗽等癥狀，應與急性左心衰竭相鑒別。癌腫患者的病史多較短，氣急無明顯的發作性，哮鳴音多局限于某一部位，呼氣時較明顯，無心臟病的病史及體征，X線可發現肺部癌腫征象。 3.慢性支氣管炎并發肺氣腫
關于壞死性潰瘍性齦炎的疾病診斷介紹
1、 好發于精神緊張者和吸煙者，青少年多見。 2、 起病較急，病變發展迅速，常在數天至一周時，表現為齦乳頭“火山口”狀壞死，齦緣呈現蟲蝕狀壞死。 3、 牙齦自發痛、觸痛。 4、 并伴有牙齦自動出血。 5、 有腐敗性口臭和偽膜形成。 6、 其他：唾液粘稠，淋巴結腫大，低熱，疲乏等。 7
關于匐行穿孔性彈性組織變性的疾病診斷介紹
1.Kyrle病 為穿通性角化過度，皮疹為分布廣泛的角化過度丘疹，中心嵌有角質栓，組織病理特點為毛囊有被角栓穿通現象，系常染色體隱性遺傳病。 2.反應性穿通性膠原病 多與外傷有關，常見于12歲以下兒童，皮疹雖有角栓，但皮疹分布無一定規律，一般6～8周消退，組織病理特點為表皮壞死，其下方真皮膠原