《細胞》：世界首個女性個人遺傳圖譜繪制完成
對人類卵子的兩個極體進行高通量測序 第一個人類女性個人遺傳圖譜 極體基因組測序結果指導異常胚胎篩選 2013年12月20日，著名學術期刊《細胞》雜志發布世界上首個人類女性個人遺傳譜圖。 在這篇題為“Genome Analyses of single human oocytes”的論文中，來自北京大學的研究團隊應用單細胞基因組高通量測序技術首次詳細描繪了人類單個卵子的基因組，并將這種新方法應用到人類體外輔助生殖中。這項研究的先進性在于在卵子被用于胚胎移植之前，研究人員就能夠通過分析卵子的兩個極體細胞推斷獲得卵子本身的全部基因組信息，從而減少嚴重先天性遺傳缺陷嬰兒的出生，降低輔助生殖的遺傳風險，提高人口素質，為育齡夫婦和全社會減輕醫療負擔和社會撫養負擔。 該研究團隊由北京大學生物動態光學成像中心湯富酬研究組、謝曉亮研究組和北京大學第三醫院婦產科喬杰研究組組成。 目前廣泛應用在體外受精過程中的遺傳分析......閱讀全文
著名遺傳學家：用CRISPR重塑基因組
美國國家科學院院刊PNAS雜志上發表的一項研究顯示，用CRISPR/Cas9修飾垃圾DNA中的一個堿基，會改變基因組大量片段的折疊方式。這意味著CRISPR/Cas9有望用于治療以基因組錯誤折疊為特征的疾病。 “實施靶向性手術可以重塑人類基因組，精確控制其折疊形式，”文章的通訊作者，Baylo
年輕卵泡讓老卵子恢復青春
一項研究顯示，通過植入年輕小鼠的卵泡，有可能提高老年小鼠卵母細胞的發育潛力，實現老化卵子的逆轉。這項研究凸顯出卵泡微環境在卵巢衰老中的重要性。研究顯示，與舊環境中成熟的卵子相比，恢復活力的卵子受精后形成胚胎并產下健康幼崽的可能性幾乎是前者的4倍。主持這項研究的新加坡國立大學細胞生物學家李戎說：“你可
卵子成熟的“預警開關”被找到
卵子成熟是動物繁殖及生命延續的基礎，奇妙的是，如果卵子在成熟過程中染色體排列出現異常，紡錘體檢驗點會實施“報警”，防止非整倍體卵子的產生，從而阻斷異常卵子成熟與受精。 記者近日從南京農業大學獲悉，該校一項最新研究發現，這一報警機制的“傳感器”來自于染色體上一個叫做Esco2的黏合調控蛋白，是它
日本開發出激活休眠卵子技術
日本秋田大學與美國斯坦福大學科學家組成的研究小組成功地通過人工手段激活雌鼠卵巢中的原始卵泡，獲得了成熟的卵子，然后利用這些卵子繁殖出健康的小老鼠。這一成果刊登在近日出版的美國《國家科學院學報》上。 在出生的時候，雌鼠卵巢內就含有一生所需的卵泡，但是幾乎都處于休眠狀態。在雌鼠
抗卵子透明帶抗體（AZP）介紹
抗卵子透明帶抗體: 這是發生在婦女身上的自身免疫性不孕的抗體,即抗透明帶(透明帶是披覆于卵子表面的糖蛋白)抗體.產生的原因在月經的周期,總會有一些卵泡變為閉鎖的卵泡,如果透明帶有活性,就有可能成為抗原刺激,從而產生抗透明帶抗體,或者是由于感染致使透明帶變性,導致刺激機體產生抗透明帶抗體.
Nature熱點關注：卵子冷凍步入臨床
根據美國生殖醫學協會（ASRM）在10月22日發布的新指南，卵子冷凍不再只是一個實驗性的操作。政策的改變預計會促進診所的增長，向由于癌癥或其他疾病面對生育能力損害性治療以及期望延遲生育的婦女提供卵子冷凍服務。 已有超過900名嬰兒通過這一在2008年被ASRM稱之為“實驗性”的技術出生。采用“實驗
來自遺傳學的好消息和壞消息
這真是應了西方的一句俗語“壞消息的腿更長”，在遺傳學領域，一些“壞消息”似乎也傳播得更快一些。 英國廣播公司近日援引該國一位遺傳學家的研究結果，我們每個人都有數以百計的DNA缺陷。盡管其中絕大多數是“隱性”突變，不影響健康，不過一旦傳給后代仍可能引發問題。其他缺陷則與晚年出現的癌癥或心臟病
葉綠體基因組遺傳信息獲取技術體系建立
記者日前從中科院昆明植物所獲悉，該所種質資源庫多年來致力于葉綠體基因組學研究，并建立了較為完善的葉綠體基因組遺傳信息獲取技術體系。該技術體系解決了葉綠體基因組獲取方法需要大量新鮮材料以及一些物種因個體微小須通過二代測序方法獲取葉綠體基因組的難題。 2012年以來，科研人員利用二代測序技術研究了
遺傳發育所等解析鹽芥全基因組序列
鹽芥是十字花科鹽芥屬的一種鹽生植物，與雙子葉植物研究中所常用的模式植物擬南芥親緣關系較近。鹽芥具有作為模式植物的一系列良好特征，如個體較小、生活周期短、自花授粉、種子量大、基因組較小，而且易于轉化。最重要的是，鹽芥具有對高鹽、干旱和低溫等非生物脅迫極高的耐受能力，這使其成為研究植物耐受非生物脅迫
遺傳發育所在黍子的基因組研究中取得進展
多倍化在植物進化過程中反復發生，呈現出多倍體化-二倍體化的循環模式，所有被子植物至少經歷了一次多倍化事件。多倍體形成之后，通常會迅速進入二倍體化的過程，最終演變成二倍體。多倍化后的基因組休克和二倍化可能導致亞基因組優勢，即顯性基因組保留更多的祖先基因并顯示更高的同源基因表達。然而，二倍體化的分子
草莓基因組研究取得成果－|《自然遺傳學》
《自然-遺傳學》本周在線發表的一篇論文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome報告了一個幾近完整的草莓參照基因組。該基因組為了解這一廣受歡迎的水果的起源和演化歷史提供了新見解。八倍體草莓的演化史。Edger et al. 八
最熱門基因組遺傳學新聞一覽
本周包括蘋果，IBM等在內的著名企業宣布了各自在生命科學領域研究的最新消息。 蘋果推出ResearchKit 首先蘋果Apple公司繼新的數據共享平臺 ResearchKit 首次亮相之后，將開始手機用戶的遺傳信息。據MIT Technology Review報道，“鼓勵iPhone用戶將其
科學家破譯茶枝柑基因組遺傳圖譜
茶枝柑屬于蕓香科柑橘屬寬皮橘物種，是歷經700多年馴化栽培的柑橘變種，其果皮制干即為中藥“廣陳皮”，含有多種生物活性成分。多甲氧基黃酮是“廣陳皮”中關鍵的藥用成分，但目前對其生物合成的遺傳基礎及調控機制知之甚少。近日，我國科學家在“廣陳皮”活性成分合成調控機制研究方面取得重要進展，他們通過多組學技術
國際遺傳和醫學基因組學大會近日召開
日前，安捷倫科技有限公司作為主要贊助商參與了于6月9日至11日在香港大學舉行的國際遺傳和醫學基因組學大會。該次國際會議由美洲華人遺傳學會和香港醫學遺傳學會在歷年分別舉辦的國際學術會議的基礎上首次聯合舉辦。會議吸引了國內外從事遺傳學和醫學基因組學研究的知名學者參與。諾貝爾獎獲得者Oliver Smit
遺傳發育所完成基因組結構變異檢測基準測試
結構變異廣泛存在于植物基因組中，在基因表達調控、表型建成和適應性進化等方面發揮著關鍵作用。由于結構變異跨度大、結構復雜等特性，結構變異的精準檢測頗具挑戰性。近年來，三代測序的發展提升了測序的長度和準確性，為結構變異的全基因組精準檢測提供了契機。然而，主流的結構變異分析算法和軟件多為人類基因組設計和開
遺傳發育所研究團隊領銜完成小麥A基因組測序
3月24日，國際著名學術刊物《自然》在線發表了題為Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究論文。該項研究首次完成了小麥A基因組的測序和草圖繪制，比較全面地揭示了A基因組的結構和表達特征，對未來
遺傳學大牛Science重磅成果：改寫活體基因組
遺傳密碼通常包含64個密碼子， 但現在來自哈佛大學的研究人員和同事們設計出了只包含57個密碼子的大腸桿菌基因組。在發表于8月18日《科學》（Science）雜志上的一篇論文中，該研究小組描述了這一計算機生成的基因組，并報告了在實驗室中合成它的第一階段。 論文的共同作者、哈佛大學George C
首次發現同卵雙胞胎特有的表觀遺傳特征
同卵雙胞胎 英國《自然·通訊》雜志28日發表一項遺傳學研究，荷蘭科學家團隊首次揭示了同卵雙胞胎在DNA中有一個特定的表觀遺傳特征，其從受孕開始持續至成年。該發現為圍繞同卵雙胞胎受孕的相關生物機制提供了新見解。 據估計，12%的妊娠始于多胎，但僅有2%會最終生育。這被稱為“雙胎消失綜合征”。孿生子
我科學家－揭示哺乳動物胚胎染色體三維結構奧秘
人類DNA如果拉成一條直線，長度大約為2米，但普通細胞核的直徑卻僅有5微米至10微米。因此，基因組DNA如何合理的折疊存放到細胞核里，是一個非常重要的科學問題。現有研究表明，在細胞核指揮細胞發揮功能的過程中，基因組DNA的三維空間折疊對此起到關鍵作用。 對于大多數動物包括我們人類來講，生命起始
我科學家完成單個卵細胞的高精度全基因組測序
近日，由北京大學第三醫院教授喬杰、北京大學生物動態光學成像中心教授湯富酬和謝曉亮所領導的3個研究小組，共同完成了對單個卵細胞的高精度全基因組測序。成果發表在國際著名學術期刊《細胞》上。 2012年，謝曉亮課題組實現了對單個細胞全基因組的高精度測序，隨后該技術被應用到多項研究中。數據顯示，我國每
北京基因組所實現對大樣本全基因組數據的群體遺傳學分析
計算基因組學旨在發展理論和方法學，對基因組數據進行數據挖掘、提取信息。其中對遺傳多態性，如基因頻譜、單倍型結構等進行建模，利用群體基因組水平的遺傳變異數據來推斷群體的歷史和變遷是群體遺傳學的核心內容。傳統的群體遺傳學分析方法通常基于小樣本數據，所推斷的多為相對古老的歷史事件，例如，被廣泛應用的L
抗卵子透明帶抗體(AZP)的概述
抗卵子透明帶抗體是發生在婦女身上的自身免疫性不孕的抗體，即抗透明帶（透明帶是披覆于卵子表面的糖蛋白）抗體。月經的周期，總會有一些卵泡變為閉鎖的卵泡，如果透明帶有活性，就有可能成為抗原刺激，從而產生抗透明帶抗體，或者是由于感染致使透明帶變性，導致刺激機體產生抗透明帶抗體。
新研究實現人類卵子線粒體DNA交換
研究人員不久前實現了人類卵子之間的線粒體DNA交換，并成功使這些卵子受精，由此得到的受精卵具有3個人的遺傳物質。 線粒體是細胞中提供能量的細胞器，它所包含的遺傳物質――線粒體DNA只通過母系遺傳，即動物體內的線粒體DNA只來源于卵細胞，與精子無關。因此，母系線粒體異常會導致許多遺傳病，研究人員認為
美國冷凍卵子只看個人意愿
越來越多不愿意早當媽媽的美國女性為更多時間用于打拼事業和享受人生，選擇冷凍卵子。 冷凍卵子在國內惹爭議，外國人會怎樣？ 8月2日，一條題為《我國單身女性不能使用冷凍卵子生育》的新聞在國內引發廣泛關注。新聞的緣起是“國內一位女藝人稱自己在美國冷凍了卵子，并稱這是世界上唯一的后悔藥。” 但我國
誘使干細胞變成了精子和卵子
?科學家將化學藥物和維生素混合，成功誘使干細胞變成了精子和卵子。他們培育出的精子有頭部和短小的尾部，被認為發育成熟，完夠使卵子受精。而卵子培育還處于研究初期，但仍然比其他科學家取得的成果要進步得多。? ? 精子和卵子的培育，為不孕癥男女有朝一日培育出自己的精卵用于試管嬰兒療法帶來了希望。? ? 通過
Science發表卵子發育顛覆性發現
Science雜志發表的最新研究表明，哺乳動物卵子會在早期階段從未分化的姐妹細胞獲取關鍵細胞組分，這可能是理解卵子獨特屬性的關鍵。過去人們一直以為這種現象只發生在低等動物中，這項研究顛覆了人們對哺乳動物卵子發育的認識。 在人類和其他動物中，只有卵子能夠發展成為新的個體。女性一生只能生產少量的卵
Science揭秘：女性冷凍卵子的最佳年齡
在2012年，美國生殖醫學協會宣布為一個女人凍結她的卵子不再是‘試驗性的’，因為她想有一個自己的孩子。此后，對該技術的需求猛增，盡管成本仍然居高不下。現在，科學家們說他們在考慮經濟和生物因素的情況下已經找到了女性凍結她們卵子的最佳年齡，如果她們想要盡可能晚懷孕。 兩個主要因素決定了冷凍卵子的最
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
Nat－Commun：全基因組測序剖析腎癌形成的遺傳結構
近日，來自麥基爾大學等處的研究人員通過研究揭示了腎癌發病的遺傳結構，或為揭示馬兜鈴酸暴露和腎癌的發生率之間的關系提供一定的依據，相關研究刊登于國際雜志Nature Communications上。 文章中研究人員主要對一種名為透明細胞癌的腎癌進行研究，透明細胞癌占所有成人細胞癌的2.4%，每年
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了