最早的性染色體綜合征病例

　　根據1月11日發表于《通訊-生物學》的一篇論文，研究人員在5名古人類身上發現了一些已知最早的性染色體綜合征病例。

　　“想想這些人在整個人類歷史上都存在，他們也是社會的一部分，就很有意思。”論文通訊作者、英國弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。

兩條X染色體和一條Y染色體在顯微鏡下的圖像。圖片來源：Biophoto Associates/Science Photo Library

　　與人群中的其他人相比，染色體多余或缺失的人在外表和行為上往往存在差異。通過識別這些患有遺傳綜合征的個體，研究人員可以闡明過去的社會是如何看待和對待有差異的人的。

　　通過對古代DNA進行測序，研究人員之前發現了兩名染色體數量不標準的古代人，其中包括一名患有唐氏綜合征的嬰兒。他生活在大約5000年前，唐氏綜合征是由21號染色體的額外拷貝引起的。

　　現在，Anastasiadou和同事發現了第一個已知患有特納綜合征的史前人類。此人生活在大約2500年前鐵器時代的英國薩默塞特郡。特納綜合征發生在女性身上，其特征是只有一個完整的X染色體拷貝，而不是通常在女性身上發現的兩個X染色體。患有特納綜合征的人往往比普通人矮，并有生育問題。

　　研究人員確定的其他患有性染色體綜合征的人都是男性。其中包括已知最早擁有額外Y染色體的人，被稱為雅各布綜合征，這與身高高于平均水平有關。這名男子生活在大約1100年前的中世紀早期。

　　研究小組還發現了3名來自不同時間點的古代男性，除了X和Y染色體外，他們還有一條額外的X染色體，這種情況被稱為克蘭費爾特綜合征，與身高高于平均水平、臀部更寬、乳房更大有關。

　　研究人員分析了從牙齒、頭骨、下頜和耳骨中提取的DNA樣本。對于每個人，他們都使用一個計算工具計算來自X和Y性染色體的DNA片段數量，并將其與來自非性染色體的DNA片段數量進行比較。由此，他們推斷出每個人的X染色體和Y染色體是否存在及其比例。該團隊已經在網上公布了這個工具。

　　“沒有證據表明這些人與普通人受到了不同的對待。乍一看，他們的死亡方式和埋葬方式似乎沒有什么不同。”Anastasiadou說。

　　美國威斯康星大學密爾沃基分校人類學家Bettina Arnold說：“這是一個重大突破，為我們了解古代社會對有差異的人的看法和處理方式提供了一扇窗口。”她認為，這種方法可以揭示人類的意義。

　　芬蘭圖爾庫大學考古學家Ulla Moilanen說：“這樣的研究做得越多，我們就越能探索過去社會是如何看待性和性別的，或者在某些遺傳綜合征的情況下，過去人們是如何理解殘疾的。”