Bionano光學圖譜技術有望取代FSHD傳統細胞遺傳學檢測手段

　　作為一家單分子光學圖譜技術領域的上游儀器供應商，美國Bionano Genomics公司公司一直致力于基因組成像平臺的開發，該公司旗下Saphyr平臺可用于超靈敏和超特異性全基因組結構變\異檢測。2019年10月16日，Bionano宣布，包括PerkinElmer Genomics和愛荷華大學（University of Iowa）在內的細胞遺傳學診斷權威機構和研究組織已將Saphyr用于他們的臨床基因組檢測實驗室。PerkinElmer Genomics和愛荷華大學已經開發出基于Bionano光學圖譜技術的檢測方法，以完善其在疾病相關的染色體變異領域的遺傳檢測方案，他們所針對的第一個適應癥是面肩肱肌營養不良癥（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy ，FSHD）。

　　2019年10月17日下午，美國醫學遺傳學院專家委員、PerkinElmer Genomics細胞遺傳學主管、實驗室主任Alka Chaubey博士在該公司ASHG研討會對PerkinElmer Genomics 應用Saphyr系統進行FSHD診斷的驗證研究進行了報告。驗證實驗結果表明，驗證實驗結果表明，Saphyr有望取代FSHD分子診斷“金標準”Southern Blotting，這將有助于推動Saphyr在分子診斷領域的廣泛應用。

　　FSHD 是肌肉營養不良癥中的最普遍形式之一，是由人類4號染色體一段序列的拷貝數變異而引起，大約每 10,000 人中就有 1 人罹患此疾病。要正確診斷 FSHD，需要精確計算拷貝數。迄今為止，FSHD的分子診斷使用的是傳統的Southern Blot標記技術，此技術精確性低、耗時耗力，并且實驗需放射性標記。出于安全原因，該技術正在逐步被實驗室所淘汰。相比之下，由PerkinElmer Genomics和愛荷華大學利用Bionano公司的EnFocus FSHD分析工具而開發的檢測方法可重復性高，且具有安全、快速、自動化、動手時間短等優勢。這些方法能夠為致病和非致病的變異提供精確的拷貝數，并且能夠對重復區域和嵌合體提供更高分辨率和更高靈敏度的分析。

　　FSHD協會，全球最大的專注于FSHD疾病研究的非盈利組織，首席科學官Jamshid Arjomand博士表示，“FSHD群體多年來一直在等待，希望能夠出現像Saphyr系統這樣一個高效的、可操作性高且穩定的檢測方式。及時、有效和檢測費用一直是困擾FSHD遺傳檢測的主要障礙。成千上萬的患者從未接受過分子診斷，這也直接導致這種毀滅性疾病的臨床研究和臨床試驗的患者招募計劃受到限制。我們很高興 Bionano的Saphyr 系統為 FSHD 遺傳檢測提供了更精確、更高通量的檢測方法，并感謝這些診斷研究機構和公司，他們的努力讓更多家庭進行遺傳檢測成為可能。”

　　“我們很高興能成為美國第一個在臨床環境中開發和驗證基于Bionano Saphyr系統檢測FSHD方法并符合CLIA/CAP規范的實驗室，”PerkinElmer Genomics副總裁兼首席科學官、美國醫學遺傳學院專家委員Madhuri Hegde博士說，“我們致力于幫助那些需要遺傳檢測的患者和家庭，并對于這一檢測方式給FSHD患者的分子機理診斷體現出的臨床應用感到振奮。”

　　Bionano首席執行官CEO Erik Holmlin博士評論道：“我們一直堅信，Bionano 對長片段DNA分子進行成像的獨特功能，能夠助力Saphyr系統用戶在臨床環境中開發更現代化、更精確的細胞遺傳學檢測方法。我們的團隊在一直孜孜不倦地努力提高檢測速度、質量和通量的同時，著力于降低成本、優化檢測流程和數據分析。我們相信Saphyr完全有能力被使用于臨床常規檢測方法的開發；我們無比振奮的是PerkinElmer Genomics和愛荷華大學率先使Saphyr系統成為下一代細胞遺傳學的工具，我們相信更多科研單位、CRO公司、示范實驗室都會相繼效仿跟進；我們堅信，FSHD僅是我們的技術應用于臨床遺傳學診斷領域的一個開端。”