NatureCommunications：家族性癌癥可能與基因缺陷存在關聯
幾年前，西班牙癌癥研究中心（CNIO）的人類遺傳學組主任Javier Benítez，接到了從普爾塔-耶羅大學醫院的心臟病學單位的一位醫生打來的電話。這個醫生正在治療患有罕見的癌癥的兩兄弟。這兩人都患有心臟血管肉瘤（CAS）。遺傳學專家能做些什么嗎？當時他們進行的一些嘗試并不成功。他們不得不等待現代基因組分析技術來發現兄弟們的遺傳問題。最新的研究發現在蛋白POT1的編碼基因上面的突變會導致家族性的心血管肉瘤，并往往伴隨著其他類型的癌癥。相關研究發表在《Nature Communications》上。 Javier Benítez的研究組最近又重新評估了患有心臟血管肉瘤的這兩兄弟。在他們的外顯子測序后發現，這種病的病因與POT1蛋白的編碼基因上的突變有關。POT1是一種與端粒和端粒酶相關的蛋白質。這個蛋白參與了染色體末端的端粒的保護性復合體，而且它最近被確定與另兩種遺傳性腫瘤（惡性黑色素瘤和家族性膠質瘤）存在關聯。該CNIO......閱讀全文
血管肉瘤的介紹
血管肉瘤也稱惡性血管內皮瘤，是由血管內皮細胞或向血管內皮細胞方向分化的間葉細胞發生的惡性腫瘤，較少見。腫瘤細胞在一定程度上具有正常內皮細胞的形態和功能特點。
什么是血管肉瘤？
血管肉瘤也稱惡性血管內皮瘤，是由血管內皮細胞或向血管內皮細胞方向分化的間葉細胞發生的惡性腫瘤，較少見。腫瘤細胞在一定程度上具有正常內皮細胞的形態和功能特點。 可發生于任何年齡，成人多見，少數為先天性。好發于皮膚、皮下、肌肉和骨組織，也可發生于口腔、縱隔和腹膜后等部位。常見于四肢、特別是下肢，其
血管肉瘤的鑒別診斷
應注意與單發性血管球瘤、Kaposi肉瘤鑒別。本病與單發性血管球瘤不同，損害較大，細胞增生不規則，胞核多形。與Kaposi肉瘤也要區別，但后者血管增生更加明顯，內皮細胞更加突入管腔，幾乎經常有紅細胞溢出。在惡性血管內皮細胞瘤中，血管腔比較突出，同時網狀纖維染色時，可見網狀纖維與瘤細胞的關系完全不
血管肉瘤的鑒別診斷
應注意與單發性血管球瘤、Kaposi肉瘤鑒別。本病與單發性血管球瘤不同，損害較大，細胞增生不規則，胞核多形。與Kaposi肉瘤也要區別，但后者血管增生更加明顯，內皮細胞更加突入管腔，幾乎經常有紅細胞溢出。在惡性血管內皮細胞
血管肉瘤的臨床表現
可發生于任何年齡，成人多見，少數為先天性。好發于皮膚、皮下、肌肉和骨組織，也可發生于口腔、縱隔和腹膜后等部位。常見于四肢、特別是下肢，其次為軀干、頭、頸部。通常是單發，大小不一，直徑為1～4cm，質硬，呈結節狀或斑塊，表面皮膚正常，偶見靜脈曲張或毛細血管擴張。有時表現為良性。邊界清楚，生長緩慢。
血管肉瘤的臨床表現
可發生于任何年齡，成人多見，少數為先天性。好發于皮膚、皮下、肌肉和骨組織，也可發生于口腔、縱隔和腹膜后等部位。常見于四肢、特別是下肢，其次為軀干、頭、頸部。通常是單發，大小不一，直徑為1～4cm，質硬，呈結節狀或斑塊，表面皮膚正常，偶見靜脈曲張或毛細血管擴張。有時表現為良性。邊界清楚，生長緩慢。
上皮樣血管肉瘤病例分析
1 臨床資料 患者男， 64 歲。頭枕部腫物 5 年余，增大 3 個 月。患者5 年前發現頭枕部腫物，約3 cm ×2 cm 大 小，未行特殊處理3 個月前發現腫物增大，無紅腫熱 痛，在院外行“火針”針刺治療，火針穿刺后包塊滲 出黃色液體，隨后用拔火罐方式拔出少量瘀血，每隔 1 周治療1
特定基因突變促進心血管疾病發展
據發表在《自然·心血管研究》上的一項新研究，西班牙卡洛斯三世國家心血管研究中心（CNIC）的一個研究小組與美國研究機構合作，已經證明編碼蛋白p53基因的獲得性突變，將促進動脈粥樣硬化性心血管疾病的發展。 p53被稱為基因組守護者，通過調節多種細胞功能以響應細胞應激，有助于維持細胞內遺傳物質的完整
特定基因突變促進心血管疾病發展
據發表在《自然·心血管研究》上的一項新研究，西班牙卡洛斯三世國家心血管研究中心（CNIC）的一個研究小組與美國研究機構合作，已經證明編碼蛋白p53基因的獲得性突變，將促進動脈粥樣硬化性心血管疾病的發展。 p53被稱為基因組守護者，通過調節多種細胞功能以響應細胞應激，有助于維持細胞內遺傳物質的完
原發性腎上腺血管肉瘤病例分析
1.病例資料 患者，男，52歲。B超體檢發現左側腎上腺占位，性質不明。既往有膽囊切除史。 CT檢查：上腹部CT平掃顯示左側腎上腺區一類圓形腫塊，大小約12.4×10.7×10.9 cm，邊界清楚，密度不均勻，腫塊邊緣示少許結節狀鈣化灶，左腎受壓下移。增強掃描腫塊實質呈輕度不均勻強化，邊緣可見迂曲
血管肉瘤的診斷及鑒別診斷
診斷 主要靠組織病理檢查明確診斷。網狀纖維染色對此腫瘤的診斷有相當價值。 鑒別診斷 應注意與單發性血管球瘤、Kaposi肉瘤鑒別。本病與單發性血管球瘤不同，損害較大，細胞增生不規則，胞核多形。與Kaposi肉瘤也要區別，但后者血管增生更加明顯，內皮細胞更加突入管腔，幾乎經常有紅細胞溢出。在
多普勒超聲診斷心包血管肉瘤病例分析
患者女，58歲。因“反復胸悶伴心悸1周”入院。查體：心率105次/分，心前區無隆起，心尖搏動位置正常，未觸及震顫，心界向兩邊擴大，心律齊，心音低頓。心臟超聲心動圖顯示：各房室內徑正常，室間隔及左室后壁厚度、運動幅度正常，各瓣膜形態、回聲、開閉正常，房室間隔回聲連續，各瓣膜區未探及明顯異常血流信號，左
原發性后縱隔血管肉瘤病例分析
患者男，19歲，因“左側背部進行性增大腫塊2月余”，門診以“胸壁腫物”收住入院。入院體檢：左側后胸壁可見大小約10 cm×6 cm×3 cm腫物，質地硬，活動性差，周圍界限不清。?行胸部CT顯示：左側后上胸壁不規則軟組織腫塊，最大截面約6.4 cm×8.8 cm，病變部分凸向肺野，內可見斑點
血管肉瘤的臨床表現及診斷
臨床表現 可發生于任何年齡，成人多見，少數為先天性。好發于皮膚、皮下、肌肉和骨組織，也可發生于口腔、縱隔和腹膜后等部位。常見于四肢、特別是下肢，其次為軀干、頭、頸部。通常是單發，大小不一，直徑為1～4cm，質硬，呈結節狀或斑塊，表面皮膚正常，偶見靜脈曲張或毛細血管擴張。有時表現為良性。邊界清楚
血管肉瘤的臨床表現及診斷
臨床表現 可發生于任何年齡，成人多見，少數為先天性。好發于皮膚、皮下、肌肉和骨組織，也可發生于口腔、縱隔和腹膜后等部位。常見于四肢、特別是下肢，其次為軀干、頭、頸部。通常是單發，大小不一，直徑為1～4cm，質硬，呈結節狀或斑塊，表面皮膚正常，偶見靜脈曲張或毛細血管擴張。有時表現為良性。邊界清楚
血管肉瘤的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 應注意與單發性血管球瘤、Kaposi肉瘤鑒別。本病與單發性血管球瘤不同，損害較大，細胞增生不規則，胞核多形。與Kaposi肉瘤也要區別，但后者血管增生更加明顯，內皮細胞更加突入管腔，幾乎經常有紅細胞溢出。在惡性血管內皮細胞瘤中，血管腔比較突出，同時網狀纖維染色時，可見網狀纖維與瘤細胞
血管肉瘤的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 應注意與單發性血管球瘤、Kaposi肉瘤鑒別。本病與單發性血管球瘤不同，損害較大，細胞增生不規則，胞核多形。與Kaposi肉瘤也要區別，但后者血管增生更加明顯，內皮細胞更加突入管腔，幾乎經常有紅細胞溢出。在惡性血管內皮細胞瘤中，血管腔比較突出，同時網狀纖維染色時，可見網狀纖維與瘤細胞
關于血管肉瘤的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 主要靠組織病理檢查明確診斷。網狀纖維染色對此腫瘤的診斷有相當價值。 鑒別診斷 應注意與單發性血管球瘤、Kaposi肉瘤鑒別。本病與單發性血管球瘤不同，損害較大，細胞增生不規則，胞核多形。與Kaposi肉瘤也要區別，但后者血管增生更加明顯，內皮細胞更加突入管腔，幾乎經常有紅細胞溢出。在
超聲診斷乳腺巨大血管肉瘤病例分析
患者女，46歲，因發現右胸壁腫塊2年，明顯增大伴皮膚破潰出血半年就診。5年前因右乳血管瘤于外院行右乳全切術。體格檢查：右胸壁見長7 cm弧形手術疤痕，疤痕處見暗紅色腫塊向體表凸起，捫及質韌，邊界不清，活動度差，直徑10 cm左右，腫塊局部有破潰出血（圖1）。?圖1?乳腺腫塊大體圖?觸診有壓痛，腋窩未
一例右心房血管肉瘤病例分析
病例資料：患者男，38歲。胸悶伴劍突下疼痛3天。入院查體：神志清，心率112次/min，律齊，心音低鈍，未聞及明顯病理性雜音。頭顱+胸部CT檢查示：右心房巨大占位，無轉移（圖1）。超聲心動圖示：中等量心包積液，右心房內一6.3cm×4.5cm占位，有蒂連于前瓣瓣環，活動度較大（圖2）。2015年2月
Nature－Communications：家族性癌癥可能與基因缺陷存在關聯
幾年前，西班牙癌癥研究中心（CNIO）的人類遺傳學組主任Javier Benítez，接到了從普爾塔-耶羅大學醫院的心臟病學單位的一位醫生打來的電話。這個醫生正在治療患有罕見的癌癥的兩兄弟。這兩人都患有心臟血管肉瘤（CAS）。遺傳學專家能做些什么嗎？當時他們進行的一些嘗試并不成功。他們不得不等待
一種基因突變或致5種血管病
全基因組關聯研究顯示，染色體6p24上常見的遺傳變異能增加5種血管疾病的風險：冠狀動脈疾病、偏頭痛、頸動脈夾層、肌纖維發育不良和高血壓。但人們一直不清楚背后的原因。在日前出版的《細胞》雜志上，研究人員揭示了這種DNA變異如何提高被稱為內皮素-1（EDN1）的基因活性，EDN1會促進血管收縮和動
右心原發性血管肉瘤MRI表現病例分析
1.病例簡介?男，23歲，主訴：間斷胸痛7年，加重伴胸悶、氣短1周。心臟彩色多普勒超聲示右心見大塊稍強回聲充滿于房室腔內，其內見散在低回聲，邊界不清，形態不規則，大小約9.0 cm×4.3 cm。心血管磁共振成像（cardio?vascular?MR，CMR）示：右心房、右心室有巨大占位性腫物，
一例原發肺血管肉瘤病例分析
患者，男，58歲，農民，因“痰中帶血1周，加重2 d”于2013年11月28日入院。患者于入院1周前無誘因出現痰中帶血，色鮮紅，量少，1~2次/d，無胸痛，未治療。2 d前開始處現咯血，色鮮紅或暗紅，夾雜血塊，每日3~10次/d，無吞咽困難，無潮熱盜汗，來我院就診，查肺部CT示“兩肺多發結節狀影，心
這種導致肥胖的基因突變能降低心血管疾病風險
肥胖通常與低密度脂蛋白（LDL），即“壞”膽固醇水平升高，以及心血管疾病風險增加有關。但一項針對數千名肥胖癥患者的分析發現，由MC4R基因相對罕見的變異而導致肥胖的人，其LDL水平較低，患心臟病的概率也低于身體質量指數（BMI）相似的同齡人。相關研究10月16日發表于《自然-醫學》。“盡管突變攜帶者
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
關于血管肉瘤的并發癥和治療的介紹
并發癥 血管肉瘤發生轉移，主要是通過淋巴和血液轉移。 治療 盡可能施行腫瘤局部廣泛切除，局部切除不徹底者可加放療以輔助治療，盡管如此腫瘤復發率仍較高，約有半數患者引流區淋巴結腫大，手術常需同時施行淋巴結清掃，此腫瘤發病率低，對化療是否有效，尚不肯定。
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
關于血管擴張型成骨源性肉瘤的簡介
血管擴張性成骨源性肉瘤是傳統的髓內型成骨源性肉瘤的一種變型，在所有的成骨源性肉瘤中所占比例不足3%。X線上，腫瘤表現為大的邊界不清的溶骨性破壞區。 肉眼觀，腫瘤為充滿血液的大囊腔，其內有間隔。骨樣基質的量很少，間隔內含有惡性基質細胞，良性巨細胞也很常見。 X線上和病理學上主要需同動脈瘤樣骨囊
一例乳腺血管肉瘤的超聲造影表現病例分析
乳腺血管肉瘤極為罕見，超聲造影期于早期診斷本病目前尚無報道。本院2012年3月收治1例經術前超聲造影診斷，術后經病理組織學確診，現報道如下。?病例?女，39歲，已婚15年。2012年3月洗澡時發現右側乳腺腫塊，來院檢查：右側乳腺內上象限腫塊大小約3 cm×2 cm、質地軟、囊性感、無壓痛、邊界不清、