英研究稱基因缺陷或增加卵巢癌風險
遺傳因素對卵巢癌患病風險有很大影響。英國癌癥研究會19日發布的一項研究顯示，如果女性體內一種基因存在缺陷，她們患卵巢癌的風險將是其他女性的3倍以上。 癌癥研究會的研究人員對8000多名歐洲白人女性的基因進行了對比分析，其中有約3250人患有卵巢癌。 研究人員發現，通常來說每1000名女性中約有18人會患上卵巢癌，但如果一種名為“BRIP1”的基因存在缺陷，這一概率會上升為每1000名女性中約58人患上這一疾病。 據介紹，“BRIP1”基因缺陷會讓細胞無法正常修復自身的脫氧核糖核酸（DNA），遺傳性損傷會不斷累積，最終導致癌癥。 癌癥研究會專家保羅·法洛夫說，這項研究結果對于卵巢癌防治具有重要價值，未來有望據此開發基因測試技術來識別，哪些女性患病風險更高，從而加強卵巢癌的防治。 卵巢癌是一種常見的婦科惡性腫瘤，早期很難診斷，死亡率較高。此前有研究顯示，遺傳性卵巢癌約占全部卵巢癌發病的15％。 ......閱讀全文
英研究稱基因缺陷或增加卵巢癌風險
遺傳因素對卵巢癌患病風險有很大影響。英國癌癥研究會19日發布的一項研究顯示，如果女性體內一種基因存在缺陷，她們患卵巢癌的風險將是其他女性的3倍以上。 癌癥研究會的研究人員對8000多名歐洲白人女性的基因進行了對比分析，其中有約3250人患有卵巢癌。 研究人員發現，通常來說每1000名女性
基因缺陷的概念
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
基因缺陷的定義
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 ?義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控(二級學科)
基因測序的應用缺陷
基因測序是把雙刃劍 基因測序雖然是一種很好的治療手段，但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從應用的角度來說，科學家只確定了極少數的基因位點與極少疾病的確切關系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。[5] 基因測序就像一把雙刃劍
基因轉移技術的缺陷
①載體的滴度較低；②是輔助病毒與載體病毒重組重新獲得包裝信號使病人面臨感染輔助病毒的危險性；③此載體只能整合至分裂相細胞；④此載體容納的外源基因量較少，不利于較大的基因的插入。因此，人們在努力改造包裝細胞系使其日趨完善，并廣泛用于體外及體內的基因治療中。在體外治療中，為了增強腫瘤病人骨髓細胞對化療藥
Genome－Biol－：PTEN基因缺失觸發卵巢癌
英國癌癥研究中心科學家都揭示名為PTEN基因的缺失會觸發某些形式的卵巢癌，即所謂的高分級漿液性卵巢癌，相關研究公布在Genome Biology雜志上。 由英國癌癥研究、劍橋研究所研究人員開展的一種革命性方法，即結合癌癥樣本圖像與遺傳數據獲得了這項研究發現。他們證明確證PTEN的缺失是只在癌細
基因檢測提升卵巢癌精準診療水平
卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈
基因檢測提升卵巢癌精準診療水平
卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈
發育缺陷基因有望快速診斷
南方醫科大學與美國紐約州發育缺陷基礎研究所合作簽約暨廣東省國際科技合作基地揭牌儀式日前在南方醫科大學順德校區舉行。同時，“中美聯合發育缺陷轉化醫學中心”也正式進駐南方醫科大學科技園，落戶順德開展發育缺陷疾病診療產品的研發和成果產業化進程。 據2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示
不快樂是因為基因缺陷？
雖然情緒與基因相關，但是如果將壞情緒都歸結到基因頭上，未免偏頗。因為基因對于情緒的影響并不如環境帶來的影響大。 情緒的好壞與什么有關？當我們看到一個人快樂或者沮喪時，首先想到的是發生了什么事，讓他/她的情緒有如此大的起伏。 隨著科學研究的深入，科學家發現情緒不僅與環境有關，而且與基因也有關聯
MHCII類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCII類[基因]缺陷英文名稱MHC class IIdeficiency定 義即裸淋巴細胞綜合征。常染色體隱性遺傳，因II類反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII類分子表達障礙。患者出現外周血CD4+T細胞數目減少及功能障礙。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二
MHCI類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCI類[基因]缺陷英文名稱MHC class I deficiency定 義屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變，使內源性抗原肽轉運受阻，不能與內質網中MHCI類分子結合，影響后者在T細胞表面表達的穩定性，患者外周血CD8+T細胞數量減少，出現功能障
免疫缺陷病毒基因結構功能
HIV基因組長約9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3個結構基因，及至少6個調控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因組的5′端和3′端各含長末端序列。HIV LTR含順式調控序列，它們控制前病毒基因的表達。已證明在LTR有啟動子和增強子并含負調控區。 1．g
華大基因啟動－出生缺陷檢測計劃
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
基因缺陷導致果蠅運動障礙
為此，研究人員對該屬果蠅進行了研究果蠅他們對其進行了基因改造，使其無法形成克雷德。在這些動物中，心率以一種特有的方式減慢——這是能量缺乏的標志。他們還表現出嚴重的運動障礙。細胞的發電廠，線粒體，負責提供能量。它們的功能失調會導致負責人類運動功能的神經細胞死亡。這種臨床癥狀被稱為帕金森病。LIMES研
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
??據在線發表于《自然·通信》上的一項最新研究，美國科學家已成功從非人類靈長類動物的基因組中編輯了SIV（猴免疫缺陷病毒，與人類免疫缺陷病毒HIV密切相關，即艾滋病的病因）。這一突破是在艾滋病病毒研究方面邁出的重要一步，將使研究人員比以往任何時候都更接近于開發出治療人類HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因編輯新技術有望治愈基因缺陷病
說起基因編輯技術，目前最火的就是CRISPR/Cas9系統了，從科研工具到癌癥治療，它的應用幾乎可以涵蓋生命科學的各個領域，不過它的應用主要是在分裂細胞中。最近，發表在《自然》期刊上的一篇文章闡述了Salk研究所（Salk Institute）研發的一種利用CRISPR/Cas9系統的創新型基因
Nature：基因編輯新技術有望治愈基因缺陷病
說起基因編輯技術，目前最火的就是CRISPR/Cas9系統了，從科研工具到癌癥治療，它的應用幾乎可以涵蓋生命科學的各個領域，不過它的應用主要是在分裂細胞中。最近，發表在《自然》期刊上的一篇文章闡述了Salk研究所（Salk Institute）研發的一種利用CRISPR/Cas9系統的創新型基因
香港大學女教授破解卵巢癌基因密碼
2014年度“裘槎優秀醫學科研獎”獲獎者張雅賢帶領團隊，破解卵巢癌一個基因密碼，使人類在對抗癌癥道路上又前進一步。換言之，她的研究結果不僅有助治療卵巢癌，更使人類在對抗癌癥上又踏出一步。 過去十馀年間，香港卵巢癌發病率從第九提高到第六，死亡率高達三成，成為女性一大健康隱患。2014年度“裘
科學家揭示防止卵巢癌新基因HELQ
近日，英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的研究人員在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。相關研究論文刊登在了近期出版的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為 HELQ 的基因，可幫助修復細胞增殖時 DNA 復制過程
腎癌相關重要缺陷基因被發現
據英國《每日電訊報》1月19日報道，英國科學家發現了一個與三分之一以上腎癌相關的缺陷基因，該項發現被譽為腎癌研究20年來最重要的突破之一，將幫助研究人員了解腎癌的發展機理，并開發出新的治療手段和早期診斷方法。該項研究成果發表在最新一期《自然》雜志上。 以前的研究發現，這個被
干細胞基因療法“守護”免疫缺陷兒童
??攜帶矯正基因的干細胞為致命免疫紊亂帶來了新希望。研究人員使用干細胞(人工著色)將治療基因移植到免疫系統嚴重受損的兒童體內。圖片來源：科學 患有“泡沫嬰兒病”的兒童沒有正常的免疫系統，這意味著即使是輕微的感染對他們來說也可能是致命的。但在一項小規模臨床試驗中，一種基因療法重建了這些兒童的免疫系
Nature驚人發現：基因敲除技術的缺陷
當前一些基因組改造新方法在科學界引發了廣泛的討論：例如，采用CRISPR/Cas技術，科學家們可以刪除某一基因遺傳密碼的組成部分，由此敲除掉這一基因。 此外，還有一些方法可以抑制基因翻譯為蛋白質。兩種方法的共同之處在于，它們都阻礙了蛋白質生成，因此可給生物體造成一些相似的影響。然而，有證據顯示敲
心理所發現首個注意缺陷多動障礙執行抑制缺陷易感基因
近日，中國科學院心理研究所王晶研究組與北京大學第六醫院王玉鳳研究組、北京大學劉東研究組合作，在中國漢族兒童注意缺陷多動障礙（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中開展了國際首個ADHD執行抑制功能的全基因組關聯研究，并發現了新的與AD
科學家發現卵巢癌的新基因線索
近日，英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)倫敦研究所的研究人員在小鼠中發現了一個與卵巢癌相關的新型基因HELQ，如果其發生缺陷則顯著增加了患卵巢癌的風險。相關研究論文刊登在了近期出版的Nature雜志上。 HELQ缺陷致癌 之前有研究表明，在蒼蠅和線蟲體內，H
德發現乳腺癌和卵巢癌易感基因
?? 德國癌癥援助協會１９日發表公報說，德國研究人員最近發現了可導致乳腺癌和卵巢癌的一個新易感基因。 ????公報說，由德國１２所大學研究人員參加的德國家族性乳腺癌和卵巢癌研究組織對１１００個有家族病史的家庭進行了基因組相關性研究，
人類免疫缺陷病毒的編碼基因的介紹
艾滋病病毒的基因組是兩條相同的正鏈RNA，全長約9.7千堿基對（kb），包裹在一個病毒蛋白殼內，核衣殼外周是來源于宿主細胞膜的磷酸脂質雙層，也包括病毒編碼的膜蛋白。 艾滋病病毒基因組兩端長末端重復序列發揮著調節病毒基因整合、表達和病毒復制的作用。基因組含有3個結構基因gag、pol和env，2
Nature揭示新型癌癥致病基因
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
基因組分析顯示：卵巢癌有7種疾病亞群
一項新研究表明，基因組分析可為卵巢癌提供新的治療信息。由BC癌癥研究所和哥倫比亞大學引領的一項國際研究追蹤了100多個卵巢癌的點突變和結構變異，經過分析，確定了7種腫瘤分子亞型。相關研究結果于4月25日在線發表在《Nature Genetics》雜志上。 本文作者寫道，“我們的研究結果表明，識
德發現乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大學參與研究；新基因命名為RAD51C 德國癌癥援助協會4月19日發表公報說，德國研究人員最近發現了可導致乳腺癌和卵巢癌的一個新易感基因。 公報說，由德國12所大學研究人員參加的德國家族性乳腺癌和卵巢癌研究組織對1100個有家族病史的家庭進行了基因組相關性研究，并發現了這個被命