NIPT平臺有望檢測婦科癌癥的拷貝數改變
無創產前檢測平臺（NIPT）雖然是為檢測胎兒異常而開發的，但日本昭和大學醫學院的研究人員近日發現，NIPT平臺也可以捕獲從腫瘤上脫落的循環游離DNA的拷貝數改變，從而有望成為一種非侵入性的癌癥檢測方法。 研究人員上周在《Scientific Reports》上發文稱，他們能夠利用這種方法，檢測大約20%的婦科癌癥患者的拷貝數改變（CNA）。他們補充說，這種策略能夠更好地檢測晚期腫瘤，并且檢測到CNA的樣本預后較差，這表明血漿中癌癥CNA的檢測有望成為預后生物標志物。 昭和大學醫學院的Akihiko Sekizawa及其同事表示：“我們關注了血漿中拷貝數改變的應用，并相信這種方法有望應用在更廣泛的遺傳診斷上，比如通過循環腫瘤DNA的分析來檢測癌癥和預測預后，不過它的臨床效用還有待進一步的研究。” 研究人員此次招募了100名婦科癌癥患者，其中36名患有卵巢癌、11名患有宮頸癌、53名患有子宮內膜癌，并收集了她們的血漿樣本。......閱讀全文
《敢創·香港》：NIPT帶給無創式醫學檢測的啟示
2016丙申猴年伊始，由香港藝人萱萱主持的《敢創·香港》欄目，第一次以專輯的形式把無創DNA產前檢測從醫學實驗室推向觀眾的熒幕，節目中，NIPT（無創DNA產前檢測）褪去在實驗室中的神秘面紗，以最樸素無華的姿態走進大眾。 1997年，香港中文大學的盧煜明教授第一次在孕婦外周血中發現了胎兒的游離
解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程
－解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化
無創產前檢測技術（NIPT）應用與研究進展
NIPT檢測染色體微缺失微重復是近來熱議焦點，美國婦產科醫師學會（ACOG）不建議NIPT常規用于染色體微缺失綜合征；國際產前診斷學會（ISPD）認為，檢測應限于臨床意義明確的嚴重表型類別，同時配套專業咨詢；歐洲人類遺傳學學會-美國人類遺傳學學會（ESHG-ASHG）尚不推薦擴大NIPT檢測適應證，
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于開展
盧煜明開啟NIPT新時代，實現無創單基因遺傳病檢測
無創單基因遺傳病檢測可以通過對胎兒cfDNA進行目標區域捕獲測序，結合父母雙方單體型信息，判斷胎兒相關疾病的攜帶情況。近日，Genome Web網站報道了NIPT在單基因遺傳病檢測上的新突破。 香港中文大學盧煜明教授開發了一種新方法，對父母雙方基因組單倍型分型，并對單基因病突變位點附近有效SN
無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
盧煜明教授發表新論文除了NIPT游離RNA也有望無創檢測了
胎盤是一個動態的、異構的關鍵性器官，在母胎界面和妊娠期健康發育過程中扮演多重的角色。同時，它也是母體循環中胎兒細胞和游離胎兒核酸的主要來源。胎盤功能障礙可導致嚴重并發癥，如先兆子癇（一種嚴重的妊娠并發癥，會引起母親血壓上升，使大人和小孩都有生命危險）等。然而，對于這樣一個神奇且至關重要的器官，我
U糖停售無創血糖檢測設備－無創檢測難過審批
近日，伴隨著聲勢浩大的新聞發布會上市的，號稱“中國首臺無創血糖檢測”，并希望以此為基礎建設第三方數據開放平臺及智能硬件生態鏈的無創血糖檢測設備——U糖被暫緩銷售，其主要原因為U糖無創血糖檢測設備仍未獲醫療注冊許可，且獲批難度很大，因此暫緩上市。 據U糖官網顯示，就在首批設備預定時間即將終止的時
金域醫學擬牽手“NIPT之父”－無創產檢業硝煙再起
提要：一位不愿具名的知情人士分析認為，DRA公司的第一大股東是被譽為無創性產前檢測之父的盧煜明，金域醫學希望聯合盧煜明的團隊，在NIPT業務上實現更大突破和超越。 2018年1月23日，金域醫學(603882，SH)披露，為加強在高端基因檢測領域技術的發展，擬出資1.5億元人民幣等額港幣認
無創DNA檢測的“創口”：真能保證“無創”嗎
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
詳解無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
無創產前基因檢測實用問答無創產前基因檢測實用問答
Q：我一定要做無創產前基因檢測嗎？A：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創產前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創產前基因檢測。Q：無創產前基因檢測能預防什么病？A：無創產前基因檢測針對的
無創血糖檢測技術面世
糖尿病的發病率逐漸增加，中國糖尿病的患者數量早就超過1億人，對糖尿病患者來說，測定血糖是一個必須經常進行的檢測，而常規的血糖檢測方法必須采集血液，采血一般通過手指針刺或靜脈穿刺，畢竟會給患者帶來一定傷害。另外常規血糖檢測難以進行實時分析，這給通過藥物控制血糖帶來一定局限。那么有沒有辦法采用更簡單
無創產前檢測的意外收獲
無創產前檢測（NIPT）是為了檢測胎兒的染色體是否正常，但偶爾也會有意想不到的后果。根據《JAMA Oncology》雜志6月5日發表的一篇論文，這項檢測也能發現準媽媽體內的惡性腫瘤。 比利時魯汶大學的研究人員報告，在他們開展的4000例無創產前檢測中，3例產生了異常的基因組結果，后被證實是母
超聲“觸摸”無創檢測肝硬化
中國科學院深圳先進技術研究院（簡稱“深圳先進院”）、深圳市一體醫療科技有限公司、深圳邁瑞生物醫療電子股份有限公司的“基于剪切波的定量超聲彈性成像技術與應用”項目獲廣東省技術發明獎一等獎。該項目不僅對于降低乳腺癌、肝硬化等疾病的發病率、死亡率有重大意義，也提升了我省醫療器械企業的產品競爭力。 該
無創基因檢測結果都有哪些
DNA是遺傳信息的攜帶者，基因是是具有遺傳效應的DNA片段。這兩個的區別就是DNA是很多個基因的組合。一般來說無創DNA檢測，實際上就是對特定的基因片段進行檢測的，所以說無創基因檢測更符合理論的概念，但是實際上無創DNA檢測這個名字也用的比較廣泛，所以這兩個在不嚴謹的場合可以視為一樣的。
無創血糖檢測技術面世(圖)
糖尿病的發病率逐漸增加，中國糖尿病的患者數量早就超過1億人，對糖尿病患者來說，測定血糖是一個必須經常進行的檢測，而常規的血糖檢測方法必須采集血液，采血一般通過手指針刺或靜脈穿刺，畢竟會給患者帶來一定傷害。另外常規血糖檢測難以進行實時分析，這給通過藥物控制血糖帶來一定局限。那么有沒有辦法采用更簡單的方
無創產前基因檢測是什么？
? 無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐
利用石墨烯無創檢測癌癥
不同的細胞與石墨烯之間有著不同的相互作用。正常細胞和癌癥細胞分別與石墨烯發生相互作用，通過拉曼成像技術，可以分辨兩種細胞的不同活性。（圖片來源：UIC/Vikas Berry） 有什么是石墨烯辦不到的？檢測癌癥？不，石墨烯現在可以用于檢測癌癥了。 伊利諾伊大學芝加哥分校（University
三醫院試點“無創DNA檢測”
抽取母體少量血漿，就能檢測出胎兒是否存在三種染色體異常，判斷胎兒是否智力發育遲緩、四肢是否畸形。 2月4日，記者從安醫大一附院獲悉，在近日經國家衛計委審批獲準開展高通量基因測序產前篩查與診斷（即俗稱的“無創DNA”檢測）臨床試點的109家醫療機構，我省有3家醫院“榜上有名”。 “高通量基因測序
無創產前檢測面臨的困難
鑒于常染色體非整倍體無創產前篩查的準確性和安全性，NIPT在21、18及13三體綜合征篩查領域中的應用日漸廣泛，目前已有服務商將檢測范圍擴展至性染色體異常和染色體微小缺失的篩查。然而，在NIPT雄心勃勃之時，《美國人類遺傳學雜志》、《PNAS》等雜志發文潑冷水，為篩查范圍擴大后NIPT的臨床化敲警鐘
一文讀懂：無創產前檢測
?? 無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。? ? 什么是無創產前檢測？? ? 1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可
無創產前基因檢測簡明指南
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。無創產前基因檢
無創產前基因檢測怎么做？
無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能
無創基因檢測的慎用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括： 1、早、中孕期產前篩查高風險。 2、預產期年齡≥35歲。 3、重度肥胖（體重指數>40）。 4、通過體外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外
無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單
無創產前檢測須注意假陽性結果
無創產前檢測技術已經成為篩查胎兒缺陷的一種重要手段。但美中研究人員在美國新一期《新英格蘭醫學雜志》上撰文提醒說，無創產前檢測技術盡管準確率很高，但并不能完全避免假陽性結果，因此出現陽性結果后還要結合超聲波等其他檢測進一步確認。 所謂假陽性，是指胎兒正常但檢測結果錯誤地顯示不正常。 參與研
無創基因檢測的適用人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。 有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。 孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。