Nature：一塊古人類骨塊進行的基因組測序
近日，《自然》在線發表的一篇論文指出，研究人員對俄羅斯丹尼索瓦洞穴中的一塊古人類骨塊進行基因組測序后發現，該骨塊來自一位尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的后代。 已知在尼安德特人東遷的過程中，他們與丹尼索瓦人共同生活在歐亞大陸，而且之前已發現過混血兒樣本，但是混血程度一直不甚明確。 上述骨塊名為“丹尼索瓦人11號”，來自西伯利亞阿爾泰山脈的丹尼索瓦洞穴。德國萊比錫馬克斯·普朗克演化人類學研究所的Viviane Slon、Svante Paabo及同事，對其進行基因組測序并加以分析后發現，該骨塊樣本屬于一名至少13歲的年輕女性，她5萬多年前死于歐亞大陸東部。 研究人員還發現，她的母親是一名尼安德特人，父親是一名丹尼索瓦人，后者同時也帶有部分尼安德特人血統。進一步的遺傳分析表明，“丹尼索瓦人11號”的母親在血源上更接近于比生活在丹尼索瓦洞穴的本地尼安德特族群晚2萬年左右、生活在西歐的尼安德特人。 “丹尼索瓦人11號”及......閱讀全文
《自然》發布基因測序驚人發現
導讀：羅里達州立大學的一項新研究讓研究人員得以窺探了從魚類、花到腫瘤，生物體是如何響應快速的環境變化而進化的。研究結果有可能會對包括氣候變化和癌癥治療在內的許多研究領域造成廣泛的連鎖效應。這一切都是因為孔雀魚（guppies）。 佛羅里達州立大學生物科學教授Kimberly Hughes及研
Nature完成桉樹基因組測序
一個橫跨五大洲的科學團隊宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因組測序已經完成，巨桉是世界上最廣泛種植的樹木之一。這一成果于六月十一日發表在Nature雜志上。 巨桉生長速度快，可以用作燃料和木材，是纖維、紙漿、生物燃料、藥物和工業用油的重要可再生原料。這種樹木原產于澳大利亞東
Nature突破：香蕉基因組測序
由法國的研究人員領導的一個國際小組近日完成了對香蕉品種小果野蕉(Musa acuminata)的基因組測序，并開始分析這一基因組草圖。相關研究成果發布在了7月11日的《自然》(Nature)雜志上。 研究人員采用Roche 454、Sanger和Illumina的測序方法繪制出了雙單倍
Nature發布基因組測序驚人發現
來自沖繩科學技術研究院大學(OIST)的一支研究團隊與合作者們，完成了對兩個稱作為柱頭蟲(acorn worm)的小水生生物物種的測序，顯示相比于許多其他動物，我們與柱頭蟲共享了更多的基因，確立了它們是我們的遠親。研究結果發布在《自然》（Nature）雜志上。 研究發現，所有后口動物（deut
Nature發布基因組測序重要發現
由科隆大學Roman Thomas領導的一個國際研究小組，對110個小細胞肺癌（SCLC）樣本進行了測序，發現除了兩個樣本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通過調查這一疾病的基因組景觀，他們還發現有不少的腫瘤具有與TP73基因相關的基因組重排或突變，以及激酶基因突變和Notch家族基因
華大基因Nature－Genetics發表重要測序成果
Nature Genetics雜志十一月十六日連發兩項測序研究，揭示了一個復雜表型差異的簡單遺傳學基礎。研究顯示，流蘇鷸的復雜交配策略取決于一段被稱為超級基因的DNA。華大基因Xin Liu領導的研究團隊參與了流蘇鷸的全基因組測序。 流蘇鷸（Philomachus pugnax）在北歐和亞洲的
Nature報道華大基因收購美國測序公司
自2009年開始基因組測序以來，總部在加州山景城（Mountain View）的DNA服務公司Complete Genomics因其技術獲得了良好的口碑，但在商業方面取得的成功卻微乎其微。研究人員對其以最小錯誤生成完整人類基因組讀數的能力非常看重，然而在2011年該公司高達7230萬
《自然》封面：大熊貓基因組測序
由深圳華大基因研究院發起，中國科學院昆明動物研究所、中國科學院動物研究所、成都大熊貓繁育研究基地和中國保護大熊貓研究中心參與的合作研究成果《大熊貓基因組測序和組裝》，1月21日以封面故事形式在國際權威雜志《自然》上發表。 在國家林業局、深圳市政府、深圳市鹽田區政府及相關企業的支持下，“
Nature子刊：基因組測序揭示腦瘤驅動基因
通過大規模基因組測序，來自Dana-Farber癌癥研究所和Broad研究所的科學家們揭示了兩個DNA突變，其似乎驅動了15%的腦膜瘤。這一研究發現有可能促成針對這類腫瘤的第一個有效藥物治療。 腦膜瘤是一種形成于腦膜及腦膜間隙，生長緩慢的腫瘤，通常為良性。但當腦膜瘤長到極大時，可導致癲癇發
Nature：實時、便攜式基因組測序
埃博拉病毒（EBOV）感染人類會引起致命的出血熱，發病率和病死率極高。2014年這種病毒在西非造成了嚴重的疫情，死亡人數已經超過11,000人。今年一月份，就在人們以為這場疫情正式結束之際，塞拉利昂又出現了新的病例。 本期Nature雜志發表的一項新研究展示了便攜式基因組測序儀在這次疫情中起到
Nature－Methods發布基因組測序新工具
十月十七日Nature Methods雜志發表的一項研究顯示，新測序技術與新算法的結合可以為人們揭示復雜基因組的詳細信息。加州大學戴維斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人員的FALCON-Unzip算法能夠將長讀取測序數據裝配成高度準確、連續和正確定相的二倍體基因組。 隨
Nature新聞：基因組測序追蹤超級病菌
研究人員通過基因組測序最終了解了去年困擾英國劍橋一家新生兒特護病房達數月之久的超級細菌疫情。他們將這一案例報告在11月14日的《柳葉刀傳染病》(Lancet Infectious Disease)雜志上，標志著首次科學家們通過測序病原體基因組積極控制了一場持續爆發的疫情。 在兩天內Ro
《自然》：科學家成功測序水螅基因組
一個國際科研小組日前完成了水螅基因組的測序工作，相關成果3月14日公布在英國《自然》雜志網絡版上。 水螅是一種腔腸動物，大多雌雄同體，通常進行無性生殖，夏初或秋末進行有性生殖。測序結果顯示，水螅基因數目與人類基因相似，二者也分享了諸多相同基因。令科學家們驚訝的是，水螅也存在與亨廷頓舞蹈癥以
《自然》社論關注人類基因組測序
2月10日出版的《自然》雜志刊登社論——《最好的還未到來》（Best is yet to come），回顧了人類基因組測序工程過去10年的發展并展望其值得期盼的輝煌未來。以下為文章主要內容： 從比爾·克林頓（Bill Clinton）到托尼·布萊爾（Tony Blair），2001年
Nature：新技術超越基因測序，揭示“癌中之王”致病基因
德國慕尼黑工業的研究人員利用一項新技術鑒別出了基因測序難以辨認的癌癥病因，揭示出了大量從前未知的胰腺癌基因。其有望推動對于這一目前仍知之甚少的疾病的研究。相關論文發表在12月8日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 胰腺癌是惡性度高、預后差的一種腫瘤，在過去的40年里患者
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來
Nature－Methods：針對LncRNAs的新型精準基因測序技術
現在有一種新的基因測序技術-“捕獲測序'（CaptureSeq），能使我們以更高的分辨率去探索人類基因組。它優于現有的基因測序技術，能精確捕捉測量許多具體的活性基因樣品（即使基因的表達時間僅按分鐘水平計算）。這個技術對癌癥研究具有革命性的影響。在實際應用中，可用于包括許血液腫瘤的診斷。這篇文章由
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
Nature封面文章：測序長臂猿基因組
在完成了對長臂猿（gibbon）基因組的測序和分析之后，科學家們現在更多地了解了這一小型猿類具有快速染色體重組率的原因，提供的一些信息拓寬人們了對于染色體生物學的理解。染色體是細胞功能以及遺傳信息跨代傳遞的基礎。染色體結構和功能也與許多的人類遺傳疾病，尤其是癌癥密切相關。 來自俄勒岡健康與科學
Nature－Methods發布宏基因組測序新工具
微生物幾乎是無所不在的，它們對生態環境和人體健康起到了不容忽視的作用。然而人們對微生物的了解還相當匱乏，因為許多微生物是無法在實驗室中培養的。宏基因組學是了解這些微生物的重要途徑，但宏基因組測序并不是一件容易的事兒，就像是把許多拼圖拆散混在一起，然后在毫無參考的情況下拼接。 最近Nature
《自然》：美首次對老鼠基因組調控序列測序
美國科學家在7月1日出版的英國《自然》雜志上撰文表示，他們首次詳細標示出了老鼠基因組功能序列中一個重要部分——調控序列的詳細情況。老鼠是生物醫學研究中最廣泛使用的哺乳動物模型，因此，最新研究也將有助于我們進一步解讀人類基因組。 加州大學圣地亞哥分校路德維格癌癥研究所基因調控實驗
Nature子刊發布重磅測序技術：基因組和轉錄組平行測序
四月二十七日的Nature Methods雜志上發布了一項引人注目的測序技術，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。該技術能夠實現大規模的DNA和RNA平行測序，同時展現單個細胞的基因組序列和基因活性。 研究人員用G&T-seq對220個小鼠
Nature子刊發表虹鱒魚基因組測序
法國國家農業研究院的Yann Guiguen領導跨國研究團隊，對虹鱒魚基因組進行了測序，并將結果發表在本周的Nature Communications雜志上。解讀這種生物的遺傳學信息，可以幫助人們進一步理解脊椎動物的進化。 在大約一億年前，虹鱒魚發生了一次罕見的基因組加倍，研究人員通過
最新Nature完成四個基因組測序成果
高通量低成本測序技術令物種基因組測序研究一日千里，在最新公布的Nature雜志(11月29日)上，就接連公布了四種生物的基因組，它們分別是小麥和大麥，以及兩種小型藻類：Bigelowellia natans 和Guillardia theta。 根據來自世界糧農組織的信息，小麥與大麥在
Nature－Gen：外顯子測序發現肺癌新突變基因
最近，來自美國幾所主要大學和俄羅斯ITMO大學的研究人員，在肺癌細胞中發現了一些新的驅動突變（driver mutations），可能用于基因靶向治療和免疫治療。相關研究結果發表在最新一期的《Nature Genetics》雜志。 在超過1000名肺癌或鱗狀細胞癌患者中，研究者對他們的腫瘤外顯
Nature：首個中國人基因組測序完成
11月6日最新一期《自然》雜志以封面文章形式發表了由深圳華大基因研究院完成的首個中國人基因組序列研究成果（定名“炎黃一號”）。 深圳華大基因研究院院長汪建介紹說，這一長達7頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人的全基因組圖譜，測序數據總量達到1177億堿基對，基因組平均測序深度達到36倍，有效覆蓋率高
Nature新聞報道華大基因收購美國測序公司
自2009年開始基因組測序以來，總部在加州山景城(Mountain View)的DNA服務公司Complete Genomics因其技術獲得了良好的口碑，但在商業方面取得的成功卻微乎其微。研究人員對其以最小錯誤生成完整人類基因組讀數的能力非常看重，然而在 2011年該公司高達7230萬美
最新Nature公布兩大基因組測序結果
6月11日的Nature雜志公布了兩項重要的基因組測序結果：巨桉樹基因組，以及櫛水母“太平洋側腕水母”的基因組，這些遺傳信息的解析將有助于我們更深入的了解生物功能基因變異，以及相關經濟產物的作用機理。 來自佛羅里達大學的研究人員發表了櫛水母“太平洋側腕水母”(Pleurobrachia bac
中科院、華大基因Nature子刊測序新成果
來自中科院遺傳與發育生物學研究所、深圳華大基因研究院和亞利桑那大學等機構的研究人員完成了對短花藥野生稻(Oryza brachyantha)的全基因組測序，并揭示出了稻屬基因組進化的機制。相關成果發表在3月12日的《自然通訊》(Nature Communications)雜志上。
基因測序
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術