靶向RNA療法顯著改善肌萎縮即將向FDA遞交新藥申請
日前，Sarepta Therapeutics公司宣布，該公司治療杜興氏肌肉營養不良癥（DMD）的靶向RNA療法casimersen（SRP-4045），在名為ESSENCE的臨床研究中獲得積極中期結果，顯著增強患者肌肉中抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的表達水平。基于這一結果，該公司計劃在今年年中向FDA遞交新藥申請（NDA）。FDA可能以抗肌萎縮蛋白的表達水平作為替代終點，批準這一和其它治療DMD的在研療法。這可能進一步加快DMD療法的研發和審評速度。 DMD是一種致命的進行性肌萎縮疾病。它是由于表達抗肌萎縮蛋白的基因出現突變而導致抗肌萎縮蛋白缺失造成的。抗肌萎縮蛋白雖然只占整個肌肉蛋白的0.002%，但是對加強和保護肌纖維至關重要。DMD患者的肌無力會從下肢逐漸蔓延到手臂、脖子和身體的其它部位。患者通常在30歲左右因為呼吸或心力衰竭而去世。 Sarepta公司開發的casimersen是該公司開發的二氨基磷酸酯......閱讀全文
靶向RNA療法顯著改善肌萎縮－即將向FDA遞交新藥申請
日前，Sarepta Therapeutics公司宣布，該公司治療杜興氏肌肉營養不良癥（DMD）的靶向RNA療法casimersen（SRP-4045），在名為ESSENCE的臨床研究中獲得積極中期結果，顯著增強患者肌肉中抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的表達水平。基于這一結果，該公司計劃在
Cell：肌萎縮癥基因療法獲重要突破
最近，巴西圣保羅大學生物科學學院（IB-USP）和美國哈佛大學等處的研究人員發現，一個叫Jagged1（簡稱JAG1）的基因，可能是開發杜氏肌營養不良癥（DMD）療法的一個靶標，DMD是一種遺傳性疾病，特征是漸進性肌肉退化。相關研究結果發表在十一月十二日的《Cell》雜志。 這項研究是在人類基
RNA編輯療法加速發展
據英國《自然》雜志網站近日報道，目前至少有3種RNA編輯療法正在獲批或已進入臨床試驗。支持者認為，該技術可能比CRISPR等基因組編輯技術更安全更靈活。既脆弱又強大RNA是一種脆弱且不穩定的分子，其會快速分解，因此“壽命”短暫。但它擁有廣泛的用途，對人類的生存至關重要。RNA編輯技術通過改變RNA序
RNA編輯療法加速發展
RNA編輯技術通過改變RNA序列來“補償”有害的突變，使正常蛋白得以合成。RNA編輯也可增加有益蛋白的產生。與CRISPR基因組編輯不同，RNA編輯不會改變基因，也不會產生永久性的變化。圖片來源：視覺中國據英國《自然》雜志網站近日報道，目前至少有3種RNA編輯療法正在獲批或已進入臨床試驗。支持者認為
Science聚焦：球形RNA讓RNA療法重獲新生
幾十年來，RNA療法在治療遺傳疾病的道路上走得并不順遂。不過，隨著新型RNA（球形核酸SNA）在人體試驗中取得成功，這一領域似乎煥發出新的活力。Science網站特別撰文介紹了這項重要突破。 RNA療法一般是用反義RNA破壞疾病相關蛋白的生產。在美國化學學會(ACS)上周的一次會議上，研究人員
RNA療法的現狀與未來
使用反義寡聚核苷酸（antisense oligonucleotide）作為療法的概念早在1978年就被提出，對RNA干擾（RNA interference， RNAi）的研究也在2006年獲得了諾貝爾獎的認可。但是，RNA療法的研發卻并不是一帆風順。直到最近兩年，Ionis Pharmaceu
CRISPR：首個大型動物研究證實－基因療法有望根治肌萎縮
誰都希望自己的寶寶健健康康，但有些時候，偏偏會發生一些事與愿違的意外。遺傳病就是這樣的例子。看起來健康的夫婦二人，生下的寶寶卻會出現奇怪的癥狀。直到做了基因檢測才發現，寶寶是得了先天性遺傳病。 在諸多遺傳病里，杜氏肌營養不良大概是最為人所熟知的疾病之一。全世界范圍內，大約有30萬名兒童正飽受這
全球首個脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因療法！Zolgensma日本獲批
諾華（Novartis）近日宣布，日本厚生勞動省（MHLW）已批準基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治療2歲以下的脊髓性肌萎縮癥（SMA）兒童患者，包括在診斷時為癥狀前（pre-symptomatic）的患者。需要指出的，接受Zolgensma治
基因療法在重塑脊髓性肌萎縮等遺傳病治療方面的新藥
近日，諾華制藥公司旗下AveXis宣布，美國食品和藥物管理局(FDA)已批準Zolgensma(onasemnogene abeparvovecv-xioi)用于治療2歲以下脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒，患者存活運動神經元1 (SMN1)基因存在雙等位基因突變。 Zolgensma旨在通過提供
FDA咨詢委員會為RNA療法亮綠燈
Ionis Pharmaceuticals及其子公司Akcea Therapeutics宣布，美國FDA代謝與內分泌產品咨詢委員會以12比8的投票結果，支持批準Waylivra（volanesorsen）用于治療家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）患者。FDA會在審評Waylivra的新藥申請時考
Nat－Commun：基于RNA分子的新型療法有望治療肺癌
近日，一項刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自瑞典的科學家們表示，通過降低特殊RNA分子的活性就能使得小鼠肺部腫瘤縮小40%至50%，這或許是研究中的冰山一角，此外研究人員還從14類不同癌癥中鑒別出了633個新型的生物標志物。圖片來源于網絡 文章中，研究
羅氏與Ionis達成新合作－拓展反義RNA療法
日前，Ionis Pharmaceuticals宣布與羅氏（Roche）達成一項合作，共同開發IONIS-FB-LRx，用于治療補體介導的疾病。此次合作將利用Ionis在RNA靶向治療方面的領導地位，開發針對因子B（factor B， FB）的IONIS-FB-LRx療法，治療多種適應癥。首個適
15億美元囊獲靶向RNA療法－輝瑞達成合作
今日，Ionis Pharmaceuticals旗下的子公司Akcea Therapeutics宣布與輝瑞（Pfizer）就其用于治療特定心血管和代謝疾病的在研反義寡核苷酸藥物AKCEA-ANGPTL3-LRx，達成了一項全球獨家ZL許可協議。 此前的研究結果顯示，血管生成素樣蛋白3（ANGP
肌萎縮的分類
（1）神經性肌萎縮：下運動神經元及其纖維損害時發生的肌萎縮。由于成熟、維持營養因子的障礙，不能維持肌纖維的正常大小、形態和功能，加上興奮因子(已知為乙酰膽堿的作用)的障礙，不能使肌肉發生收縮而致的萎縮。神經性肌萎縮為遠端型，有人認為是因為遠端肌肉距離細胞體較遠，軸漿輸送營養物質到末梢更差，所以較
肌萎縮的病因
現代臨床認為：肌萎縮的的病因主要有兩種，一種是因為不運動或很少運動，導致肌肉很少收縮，則退化；另一種是因為營養不良，導致肌組織蛋白被分解，引起萎縮。 引起第一種的原因主要有兩種，一種是受傷后臥床，肌肉長時間休息，沒有適量的收縮運動導致；另外就是神經損傷導致肌肉無法收縮。 引起第二種的原因一般
肌萎縮的病理
肌萎縮癥是包含骨骼肌的進步弱點和退化描繪的幾種遺傳性疾病的期限。 1868年最共同的形式是由法國神經學家Guillaume B.A. Duchenne描述的。 Duchenne肌肉萎縮癥被繼承作為隱性混亂，基因繼續X染色體。就像血友病，疾病是伴性的，影響男性。 弱點的癥狀在幼兒期開始。 反常地擴
肽偶聯、寡核苷酸、基因治療等新興療法取得多個突破
罕聞藥事 隨著生命科學領域的研究進步，越來越多罕見病關聯靶點為人們所熟知，新策略催生的療法也不再局限于常規小分子類別。抗體療法、肽類療法、基因療法、RNA療法、細胞療法……多種新療法悄然興起，欣欣向榮，共同構建了生機勃發的罕見病療法研發生態。本期罕聞藥事，讓我們一起盤點過去幾天的療法進展。
Neuron：科學家有望開發治療肌萎縮側索硬化癥的新療法
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種運動機體運動神經元功能的神經性疾病，在顯微鏡下研究者能夠注意到，ALS患者的運動神經元包含有過量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能發揮其正常作用，因此科學家們認為這種聚集物或誘發了運動神經元的變性，即ALS發生的標志。圖片來源：UC San
急性骨髓性白血病小分子RNA療法效果初顯
26日發表在英國《自然·通訊》雜志上的一則生物學研究顯示，攜帶有一類可調控基因表達的非編碼RNA小分子miR-22的納米顆粒，對于急性骨髓性白血病的小鼠模型顯示出一定的治療潛力。 急性骨髓性白血病是一種血細胞癌癥，特點是骨髓內異常細胞的快速增殖影響了正常血細胞的產生。這是成年人最常見的急性白血
全球首個新式RNA療法人體試驗取得成功
在過去數十年來，人們開發RNA藥物用于治療遺傳病的努力一直未曾間斷。然而，目前只有兩種反義RNA療法被美國食品藥品監督管理局（FDA）批準。其中一個主要難點就在于RNA本身性質的不穩定。即便RNA已被準確遞送到目標細胞，在結合到靶點之前，這些RNA藥物常會被細胞中“無處不在”的RNA酶所分解。
急性骨髓性白血病小分子RNA療法效果初顯
4月26日發表在英國《自然·通訊》雜志上的一則生物學研究顯示，攜帶有一類可調控基因表達的非編碼RNA小分子miR-22的納米顆粒，對于急性骨髓性白血病的小鼠模型顯示出一定的治療潛力。 急性骨髓性白血病是一種血細胞癌癥，特點是骨髓內異常細胞的快速增殖影響了正常血細胞的產生。這是成年人最常見的急
一種修飾RNA療法更有助治療心力衰竭
與傳統的提供較長時間蛋白表達的傳統DNA投遞方法相比，一種采用修飾RNA的治療方法通過限制治療蛋白表達數日的方式在患有心力衰竭小鼠身上具有更優秀的表現。本周發表在《自然—生物技術》上的這項研究表明，修飾RNA或許能為通過激活內在干細胞以修復受損組織的治療方案提供一種有用的工具。 Kenne
JCI：等位基因特異性RNA干擾有望治療腓骨肌萎縮癥2D型
個性化治療可根據患者需求量身定制治療方案。在罕見疾病中，開發針對一部分患者的靶向治療方法可能是由于特定的醫療需求或現有治療方法上存在的技術限制。較罕見的情況是，鑒定單例患者中的突變導致了患者特異性基因治療方法的開發。 在一項新的研究中，Morelli等人在早發性運動神經病變的非典型病例中，通過
胸肌萎縮的原因
神經原性肌萎縮常見的原因為廢用、營養障礙、缺血和中毒。前角病變、神經根、神經叢、周圍神經的病變等均可引起神經興奮沖動的傳導障礙，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經營養作用減弱從而使部分肌纖維廢用，產生廢用性肌萎縮。
胸肌萎縮的檢查
一側胸鎖乳突肌萎縮合并斜方肌萎縮雙側胸鎖乳突肌萎縮，伴有全身性肌肉萎縮、行動起步困難、早禿、性腺萎縮，一側胸大肌萎縮，不伴有其他肌肉和神經系統癥狀；雙側肩胛帶肌萎縮，有急性病史，無感覺異常及局部壓痛，雙側肩胛帶肌萎縮，伴兩側上肢及(或)胸壁感覺分離 臨床檢查： 1.血清酶濃度測定； 2.血
禮來官宣70億合作，共同開發RNA靶向療法
HAYATherapeutics今天宣布與禮來（Eli Lilly and Company）達成一項總額高達10億美元的多年協議。兩家公司將應用HAYA的RNA引導基因調控平臺來支持肥胖和相關代謝疾病的臨床前藥物研發工作。兩者將確定多個能夠調控基因表達的RNA藥物靶點，以治療這些慢性疾病。 H
新型鼻腔內RNA療法有望靶向治療西尼羅病毒感染
近日，來自耶魯大學的研究人員通過研究開發了一種新型的RNA療法來靶向治療西尼羅病毒感染，這種創新性的方法或能降低患者腦部的病毒水平，從而促進機體免疫系統有效摧毀病毒，同時也能給患者帶來抵御西尼羅病毒感染的長效保護機制，相關研究刊登于國際雜志Cell Host & Microbe上。圖片摘自：ss
RNA－海兔之間記憶成功轉移有助開發恢復人類記憶新療法
美國加州大學洛杉磯分校研究人員14日在美國神經科學學會在線期刊《eNeuro》上發表研究報告稱，他們利用RNA（核糖核酸），成功將一只海兔的記憶轉移到另一只海兔身上。研究人員稱，這一新研究將有助于開發恢復人類記憶的新療法。 海兔，又稱海蛞蝓，是螺類的一種。海兔的中樞神經系統有大約2萬個神經
肌萎縮的病因及病理
病因： 現代臨床認為：肌萎縮的的病因主要有兩種，一種是因為不運動或很少運動，導致肌肉很少收縮，則退化；另一種是因為營養不良，導致肌組織蛋白被分解，引起萎縮。 引起第一種的原因主要有兩種，一種是受傷后臥床，肌肉長時間休息，沒有適量的收縮運動導致；另外就是神經損傷導致肌肉無法收縮。 引起第二種
關于肌萎縮的病因分析
1.神經源性肌萎縮 常見的原因為廢用、營養障礙、缺血和中毒。前角病變、神經根、神經叢、周圍神經的病變等均可引起神經興奮沖動的傳導障礙，從而使部分肌纖維廢用，產生廢用性肌萎縮。另一方面當下運動神經元任何部位損害后，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經營養作用減弱而致肌萎縮。 2.肌源性肌萎縮