Hartnup病及其實驗室檢查
概述Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病率為1：15000，澳大利亞威爾士州為1：33000，而在英國威爾士地區調查4年中未發現一例(<1：112000)，我國尚無正式報道。 本病呈常染色體隱性遺傳病，患者父母的親緣結婚率據統計為25％(28個家庭中有7個是近親婚配)。OMIM：234500。本病的代謝缺陷在于腎小管和腸粘膜的多種氨基酸的轉運功能障礙，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等，這些氨基酸大量從尿中排出，而其他氨基酸的轉運功能正常。其中以色氨酸轉運障礙最為關鍵，導致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代謝途徑......閱讀全文
Hartnup病及其實驗室檢查
概述Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病
Hartnup病及其實驗室檢查
概述 Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查
Hartnup病及其實驗室檢查
概述Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病
怎樣判斷糖尿病實驗室及其它檢查方法和結果？
糖尿病的主要癥狀為：1．多尿：糖尿病患者尿量增多，每晝夜尿量達3000～ 4000毫升，最高達10000毫升以上。排尿次數也增多，有的患者日尿次數可達20余次。因血糖過高，體內不能被充分利用。特別是腎小球濾出而不能完全被腎小管重吸收，以致形成滲透性利尿。血糖越高，尿量越多，排糖亦越多，如此惡性循環。
怎樣判斷糖尿病實驗室及其它檢查方法和結果？
怎樣判斷糖尿病實驗室及其它檢查方法和結果？:糖尿病的主要癥狀為：1．多尿：糖尿病患者尿量增多，每晝夜尿量達3000～ 4000毫升，最高達10000毫升以上。排尿次數也增多，有的患者日尿次數可達20余次。因血糖過高，體內不能被充分利用。特別是腎小球濾出而不能完全被腎小管重吸收，以致形成滲透性利尿。血
黃熱病的實驗室及其他檢查
1.一般常規和生化檢查 外周血白細胞總數正常或升高，但在本病早期中性粒細胞數常減少。血小板計數正常或減少。血清膽紅素、ALT和AST升高，死亡病例更為明顯。有黃疸的病例凝血酶原時間及部分凝血活酶時間延長。尿蛋白增多、血清尿素及肌酐升高。 2.病毒分離 采取病初3～4天內血標本接種小白鼠腦內
缺鐵性貧血及其實驗室檢查
（1）鐵缺乏癥和缺鐵性貧血的定義、病因和分期1）定義??鐵缺乏癥是指機體鐵含量低于正常。鐵缺鐵性貧血是指因鐵的需要量增加或/和鐵的吸收減少所致機體儲存鐵減少或耗竭，導致紅細胞生成障礙所致貧血。2）病因??①鐵攝入不足；②鐵丟失過多。嬰幼兒、兒童及孕婦的缺鐵性貧血以營養性為主，成年人缺鐵性貧血的以出血
風疹病毒及其實驗室檢查
風疹遍及世界各地，為氣候溫和地區的地方性疾病，發病高峰為春季至初夏。風疹病毒可通過呼吸道傳播，以鼻咽分泌物為主要傳染源。該病毒通過接觸傳染能力不強，偶爾接觸未必形成感染，其潛伏期為10～21天，此后表現為咳嗽、流涕、咽部疼痛、頭痛、發熱、食欲不佳等臨床癥狀。面部可首先出現皮疹，一個月內遍部全身。風疹
巨幼細胞貧血及其實驗室檢查
（1）定義、分類、病因、發病機理和臨床特點1）定義? 主要是由于葉酸或/和維生素B12 缺乏，使細胞DNA合成障礙，而RNA合成繼續，導致細胞核漿發育不平衡及無效造血所致的大細胞性貧血。2）病因葉酸缺乏的原因：攝入/吸收不足，需要量增加，利用不良及排泄量增加。葉酸是體內一碳單位的載體。葉酸缺乏時，d
缺鐵性貧血及其實驗室檢查
（1）鐵缺乏癥和缺鐵性貧血的定義、病因和分期1）定義??鐵缺乏癥是指機體鐵含量低于正常。鐵缺鐵性貧血是指因鐵的需要量增加或/和鐵的吸收減少所致機體儲存鐵減少或耗竭，導致紅細胞生成障礙所致貧血。2）病因??①鐵攝入不足；②鐵丟失過多。嬰幼兒、兒童及孕婦的缺鐵性貧血以營養性為主，成年人缺鐵性貧血的以出血
慢性胃炎診斷及其實驗室檢查
?慢性胃炎一般無粘膜糜爛，故常稱為慢性非糜爛性胃炎（chronic non-erosive gastritis），其病理特點為以淋巴細胞和漿細胞的粘膜浸潤為主，中性粒細胞和嗜酸性粒細胞可存在，但量少。病變常呈片狀分布。 ??? 慢性胃炎按病變的解剖部位可以分為慢性胃竇炎（B型胃炎）、慢性
糖尿病及其實驗室診斷若干進展
一、糖尿病的定義及分類糖尿病是一種代謝綜合癥，其特征是高血糖。它是由于胰島素的絕對不足， 外周組織細胞對胰島素的生物效應有抵抗性或耐受性，或者兩者兼有。1985年WHO對糖尿病的分型，規定為胰島素依賴型糖尿病(IDDM)即 I型(Ia、Ib)和非胰島素依賴型(NIDDM)即Ⅱ型和繼發型。1996年，
淋病奈瑟菌實驗室檢查及其診斷
細菌的實驗室檢查及其它檢查（1） 涂片檢查：取患者尿道分泌物或宮頸分泌物，作革蘭氏染色，在多形核白細胞內找到革蘭氏陰性雙球菌。涂片對有大量膿性分泌物的單純淋菌性前尿道炎患者，此法陽性率在90%左右，可以初步診斷。女性宮頸分泌物中雜菌多，敏感性和特異性較差，陽性率僅為50-60%，且有假陽性，因此世界
慢性胃炎及其實驗室檢查和診斷
慢性胃炎一般無粘膜糜爛，故常稱為慢性非糜爛性胃炎（chronic non-erosive gastritis），其病理特點為以淋巴細胞和漿細胞的粘膜浸潤為主，中性粒細胞和嗜酸性粒細胞可存在，但量少。病變常呈片狀分布。??? 慢性胃炎按病變的解剖部位可以分為慢性胃竇炎（B型胃炎）、慢性胃體炎（
干燥綜合征及其實驗室檢查
干燥綜合征（Sjogren syndrome,SS）是一個侵犯外分泌腺為主的，以口、眼干燥為常見表現的一種系統性結締組織病。可分為原發性和繼發性兩種，前者除有口眼干燥外，多有其他系統損害，后者則與另一種肯定的結締組織病共存，最常見有類風濕關節炎，其次為系統性紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎。國內調查證實人
肝病并發DIC及其實驗室檢查診斷
有資料表明，肝衰竭患者血液循環中有纖維蛋白細絲，尸檢時發現多個臟器存在微血栓，認為肝衰竭患者存在一定程度的DIC。但肝病并發DIC的發生率尚有爭議。有學者報道肝功能衰竭并發DIC可達23.5%-41%。國內報道重肝并發DIC的發生率約為8.8%-16%，最高41%，最低2.8%。? ???????
Kennedy病的實驗室檢查
血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時可達到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主；一般CPK常隨著肌肉損害的發展而增加，至晚期肌肉嚴重萎縮時，CPK水平才開始下降。 基因診斷 對于兒童型Kennedy病（SMA）
咯血病的實驗室檢查
根據病史做必要的實驗室檢查是必要的。血常規、有關凝血機制的檢查、痰內抗酸桿菌、瘤細胞、肺吸早卵、痰普通培養及真菌培養等，對明確咯血的病因幫助很大。
卟啉病的實驗室檢查
遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可增高，轉鐵蛋白飽和度增加；紅細胞生成性原卟啉病血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，尿卟啉正常，糞卟啉可增加，熒光顯微鏡可見紅細胞呈現紅色熒光。
煙霧病的實驗室檢查
（1）一般化驗檢查一般化驗檢查包括血常規、血沉、抗“O”、C反應蛋白、黏蛋白測定、結核菌素試驗以及血清鉤端螺旋體凝溶試驗等。血常規多數患者白細胞計數在10×109/L以下；血沉可稍高，多數正常；抗“0”可稍高；若患者系結核性腦膜炎所致，結核菌素皮試可為強陽性；若為鉤端螺旋體病引起，血清鉤端螺旋體
線粒體病的實驗室檢查
血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在卵子或胚胎形成期； （
煙霧病的實驗室檢查
（1）一般化驗檢查一般化驗檢查包括血常規、血沉、抗“O”、C反應蛋白、黏蛋白測定、結核菌素試驗以及血清鉤端螺旋體凝溶試驗等。血常規多數患者白細胞計數在10×109/L以下；血沉可稍高，多數正常；抗“0”可稍高；若患者系結核性腦膜炎所致，結核菌素皮試可為強陽性；若為鉤端螺旋體病引起，血清鉤端螺旋體
布魯氏菌病的實驗室檢查
1.血象：白細胞計數多正常或偏低，淋巴細胞相對增多，有時可出現異常淋巴細胞，少數病例紅細胞、血小板減少。 2.血沉：急性期可出現血沉加快，慢性期多正常。
咯血病的實驗室檢查
根據病史做必要的實驗室檢查是必要的。血常規、有關凝血機制的檢查、痰內抗酸桿菌、瘤細胞、肺吸早卵、痰普通培養及真菌培養等，對明確咯血的病因幫助很大。
關于炎性肌病及其他疾病的檢查介紹
1.炎性肌病及其他疾病的血沉檢查： 常增快，血白細胞計數正常或增高。 2.炎性肌病及其他疾病的肌酶譜檢查： 血肌酸磷酸激酶（CPK）最敏感，但醛縮酶、谷氨酸轉氨酶、天冬氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶也有診斷價值，絕大多數患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶譜升高，提示肌肉受損分解，病情好轉后下降。病程中
線粒體病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在卵子或
再生障礙性貧血及其實驗室檢查
?????? 再生障礙性貧血是由于骨髓功能衰竭而導致全血細胞減少的一組疾病。臨床上以紅細胞、粒細胞和血小板減少所致的貧血、感染、出血及無肝脾腫大為特征。?????? 一、再生障礙性貧血是由于骨髓功能衰竭而導致全血細胞減少的一組疾病。臨床上以紅細胞、粒細胞和血小板減少所致的貧血、感染、出血及無肝脾腫大
再生障礙性貧血及其實驗室檢查
一、再生障礙性貧血是由于骨髓功能衰竭而導致全血細胞減少的一組疾病。臨床上以紅細胞、粒細胞和血小板減少所致的貧血、感染、出血及無肝脾腫大為特征。實驗室檢查? 血象以全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少為特征。骨髓檢涂片多部位穿刺結果顯示三系增生不良或極度不良，有核細胞明顯減少，早期造血細胞減少或不見，特
淋病奈瑟菌的實驗室檢查及其診斷
細菌的實驗室檢查及其它檢查（1） 涂片檢查：取患者尿道分泌物或宮頸分泌物，作革蘭氏染色，在多形核白細胞內找到革蘭氏陰性雙球菌。涂片對有大量膿性分泌物的單純淋菌性前尿道炎患者，此法陽性率在90%左右，可以初步診斷。女性宮頸分泌物中雜菌多，敏感性和特異性較差，陽性率僅為50-60%，且有假陽性，
再生障礙性貧血及其實驗室檢查
再生障礙性貧血是由于骨髓功能衰竭而導致全血細胞減少的一組疾病。臨床上以紅細胞、粒細胞和血小板減少所致的貧血、感染、出血及無肝脾腫大為特征。?????? 一、再生障礙性貧血是由于骨髓功能衰竭而導致全血細胞減少的一組疾病。臨床上以紅細胞、粒細胞和血小板減少所致的貧血、感染、出血及無肝脾腫大為特征。???