利用DNA甲基化檢測實現結直腸癌早期無創診斷
北京大學生命科學學院生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創新中心與北京大學第三醫院普外科合作，利用團隊之前開發的甲基化CpG短串聯擴增與測序技術（MCTA-Seq），通過對患者血漿游離DNA中異常高甲基化CpG島進行基因組規模的高靈敏度測序分析，實現結直腸癌早期無創診斷。研究成果以“Detection of Colorectal Cancer in Circulating Cell-Free DNA by Methylated CpG Tandem Amplification and Sequencing”為題在線發表于4月22日的《臨床化學》（Clinical Chemistry）。 結直腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，死亡率高，發病率逐年上升，而早期篩查可顯著減少結直腸癌的發病率和死亡率。在之前的研究中，課題組基于人類基因組中CpG短串聯序列的分布特征，研發出一種能夠以基因組規模且高靈敏地分析血......閱讀全文
淺談“下一代癌癥診斷市場”
下一代測序技術以及其他新基因測序技術的發展有望對腫瘤的治療、管理和檢測產生重要的影響。實驗室檢測設備的提升、新腫瘤標記物的發現，新成像技術的創新，都將有助于對癌癥組織樣本進行更好地分析。外周血游離DNA和循環癌癥細胞分析的深入研究也將有助于癌癥高風險患病人群的篩選。此外，原位雜交和免疫組化染色技
無創DNA產前診斷之父盧煜明：尿液查癌或將代替活檢
5年前發明NIPT技術讓孕婦抽血測胎兒基因 目前代替羊水穿刺90多國家數百萬孕婦運用 研發液體活檢，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌癥篩查和治療 血液里的DNA可篩查出淋巴癌、鼻咽癌，還能監測器官移植的排異和傷者受傷程度？未來用尿液里的DNA診斷癌癥？ 這樣的思路并非天馬行空，而是來自獲得稱為
癌癥中心張凱：結直腸癌有望成為被人類“消滅”的癌癥
近期，國家癌癥中心/中國醫學科學院腫瘤醫院發布了2016年中國惡性腫瘤流行數據，數據收集截止時間為2019年8月31日，包含了31個省（區、市）的數據，覆蓋3.8億人。與以往不同，該報告首次公布了各省份主要癌譜流行情況。其中，我國結直腸癌發病率、死亡率在全部惡性腫瘤中分別位居第2位及第4位，多數患者
結直腸癌有望成為第二個被人類“消滅”的癌癥
近期，國家癌癥中心/中國醫學科學院腫瘤醫院發布了2016年中國惡性腫瘤流行數據，數據收集截止時間為2019年8月31日，包含了31個省（區、市）的數據，覆蓋3.8億人。與以往不同，該報告首次公布了各省份主要癌譜流行情況。其中，我國結直腸癌發病率、死亡率在全部惡性腫瘤中分別位居第2位及第4位，多數患者
斯坦福:無創DNA測序檢測心臟移植排斥
除了正在國內外如火如荼推廣的無創產前唐氏篩查之外，針對血漿中游離DNA的NGS技術正在充分發揮其卓越的深度測序優勢，為其他醫療領域帶來全新的應用，解決更多的臨床問題。 目前，斯坦福大學的研究人員設計出一種無創基因檢測方法，能夠比以前的方法更早期地檢測到心臟移植的排斥反應（早數周或數月）。這種方
基于DNA檢測技術的無創產檢再獲突破
美國最新一期《臨床化學》雜志刊登香港中文大學醫學院教授趙慧君團隊的研究成果：通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，有些變異甚至可提前到孕6周測出。趙慧君教授5日接受記者采訪時表示，新檢測方法不但更安全，操作也大大簡化，幾乎一般有分子分析經驗的醫院病理室都可開展，抽血一到兩周后
數字PCR技術在DNA甲基化檢測中的應用
DNA甲基化是目前研究最多的表觀遺傳修飾之一，發生于CpG二核苷酸序列C5位置的胞嘧啶上，多發生于CpG島上，研究發現，DNA甲基化參與調節多種細胞過程，包括胚胎發育，轉錄，X染色體失活，基因組印跡、染色體穩定性等。許多研究發現，DNA甲基化在一系列的疾病（如癌癥等）起到十分重要的作用。在癌癥患者中
DNA甲基化：診斷癌癥的強大工具
最近，來自香港中文大學的研究人員，通過分析血漿DNA中的甲基化序列，能夠檢測到癌癥患者的肝腫瘤和淋巴瘤，以及孕婦胎盤中的遺傳異常。他們使用已知的組織甲基化圖譜，能夠識別循環DNA的組織起源，從而使其成為一種強大的工具，用于篩選、癌癥檢測和治療監測。這項研究是由幾個機構的研究人員合作，由香港中文大
中山大學腫瘤防治中心徐瑞華組再獲國家科技進步二等獎
1月10日，中山大學腫瘤防治中心教授徐瑞華作為第一完成人主持的“消化系統腫瘤分子標志物的發現及臨床應用”項目，斬獲了2019年度國家科技進步二等獎。這是繼2016年他主持完成的“結直腸癌個體化治療策略創新與應用”項目榮獲國家科技進步獎二等獎后，再次獲此殊榮。“消化系統腫瘤分子標志物的發現及臨床應
Illumina－結直腸癌靶向藥伴隨診斷試劑盒獲批
近日，美國生物技術公司 Illumina 宣布，FDA 批準了一款新型癌癥藥物伴隨診斷試劑盒 Extended RAS Panel。這款基于下一代測序技術的試劑盒在 Illumina 公司的 MiSeqDx 系統上使用，可以幫助醫生判斷轉移性結直腸癌患者是否適用 panitumumab 治療。這
Illumina結直腸癌靶向藥伴隨診斷試劑盒獲批
Extended RAS Panel可幫助鑒別適用于安進公司Vectibix的結直腸癌患者圣迭戈——2017年6月29日——Illumina公司（納斯達克股票代碼：ILMN）今日宣布ExtendedRAS Panel已獲美國食品藥品監督管理局（FDA）批準發布，這一新一代測序（NGS）套件符合由美國
ctDNA甲基化檢測在腫瘤診療中的價值
循環腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）來源于腫瘤細胞的凋亡、壞死或分泌產生的DNA片段，是循環游離DNA（circulatingcell-free DNA，cfDNA）的一部分。健康人群中大部分cfDNA的長度在70~200 bp，但腫瘤患者的ctDNA長度
無創診斷慢乙肝準確率高達85％
歷經三年研究，北京“乙型肝炎病毒水平傳播及早期干預研究”重大項目取得系列成果，其中無創診斷模型診斷慢乙肝準確率高達85%。目前，北京乙肝感染率已下降到2.74%，低于全國水平。 據介紹，病毒性肝炎是市科委、市衛計委自2010年啟動的“首都十大疾病科技攻關工作”的重點研究方向之一。歷經三年，在乙
腫瘤無創診斷技術在癌癥檢測中應用
腫瘤無創診斷技術即液體活檢（liquid biopsies）的出現，標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。2015年液體活檢技術被MIT科技綜述雜志（MIT Technology Review）評為年度十大突破技術之一；2017年6月，世界經濟論壇與《科學美國人》雜志的專家委員會聯合選出的
腫瘤無創診斷技術在癌癥檢測中應用
?腫瘤無創診斷技術即液體活檢（liquid biopsies）的出現，標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。2015年液體活檢技術被MIT科技綜述雜志（MIT Technology Review）評為年度十大突破技術之一；2017年6月，世界經濟論壇與《科學美國人》雜志的專家委員會聯合選出的2
吸口氣無創診斷有望取代癌癥組織活檢
重度吸煙者被認為是肺癌高風險人群，這些人通常需要接受計算機斷層掃描（CT）以檢測肺部腫瘤，但是這項檢查假陽率極高，因為它也能發現肺部的良性結節。 現在MIT開發了一種肺癌早期診斷新方法，尿檢與肺癌相關的蛋白質。這種無創檢測可以減少假陽性，發現更多早期患者。 早確診早治療對肺癌存活率非常重要，
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
FDA批準第一款結直腸癌血液檢測試劑
據悉，FDA批準了第一個結直腸癌血液檢測試劑Epi proColon （Epigenomics）。 FDA醫療器械咨詢委員會稱，“結直腸癌細胞中Septin9基因中高度甲基化，而正常組織中不會出現。而Epi proColon （Epigenomics）是一種針對Septin9基因甲基化的血液檢
JAMA－Oncology：利用循環腫瘤DNA可預測非轉移性結直腸癌
兩個獨立的研究團隊近日發現，利用循環腫瘤DNA（ctDNA）可預測非轉移性結直腸癌的預后和復發。這些研究成果于本周發表在《JAMA Oncology》雜志上（影響因子20.87）。 在第一項研究中，美國、澳大利亞以及瑞典的研究人員關注了58名在瑞典醫院接受過切除手術的I/II/III期結直腸癌
結直腸癌早期癥狀有哪些？
變化的排便習慣：如便秘、腹瀉、便便變細等。 腹痛或不適：在腹部感到疼痛或不適。 便血：出現鮮紅色或暗紅色的血液或便便中帶血。 排氣異常：如放屁時有異味或感覺排便不完全。 體重下降：無明顯原因的體重下降。 疲勞感：感覺疲乏無力，缺乏精力。 貧血：由于失血而導致貧血。
千山藥機簽署合作協議－開展“無創DNA檢測”
千山藥機(行情300216,診股)午間公告稱，公司子公司湖南樂福地醫藥包材科技有限公司的全資子公司衡陽祺華健康管理有限公司（以下簡稱“衡陽祺華”）于2017年7月31日與中南大學湘雅醫學檢驗所簽署了《個體化醫學委托檢測合作協議》（以下簡稱“《合作協議》”）。 本合作協議的簽署無需提交公司董事
衛健委回應無創DNA漏檢：將開展專項整治
備受關注的“無創DNA漏檢”事件，日前得到官方回應。 國家衛生健康委員會有關負責人在回復21世紀經濟報道記者采訪函時強調，無創DNA產前檢測技術目前仍存在假陰性和檢測失敗病例，其僅為產前篩查和診斷技術的一個環節，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環節相互協同形
你被醫生建議做無創DNA了？孕媽必看！
近年來，國家開放二胎政策，大齡孕婦的比例增加，傳統的唐氏篩查的準確性不高以及二代測序技術的提升，越來越多的孕媽選擇了做無創產前DNA檢測，那到底什么是無創產前DNA檢測（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下來小編就為大家好好介紹下無創產前DNA檢測是怎么一
BRAF突變誘導老年和異常甲基化的腸上皮快速癌變
無柄鋸齒狀病變(SSLs)在各個年齡段都很常見，但BRAF突變癌癥主要發生在老年人。年輕患者SSL中DNA甲基化異常并不常見。在這里，作者探討了衰老和DNA甲基化在SSL啟動和進展中的作用。作者使用BRAF突變的誘導性模型將致癌的BRAF V637E等位基因定向重組到小鼠腸道。經過一段時間的衰老
科學家開發工程化細菌用于檢測腫瘤DNA
人們應用合成生物學手段已開發出精密的細胞生物傳感器，可用于檢測人類疾病。然而，生物傳感器尚未被設計用于檢測特定的細胞游離DNA序列和突變。美國加州大學圣迭戈分校等機構合作開發一種工程化細菌，可檢測活體中腫瘤DNA。該研究成果于近日發表在《Science》雜志上，題為：Engineered bac
糞便DNA——結直腸健康風向標
在此殿堂級期刊上拓荒的中國大神陳萬青教授，于1月25日在CA-CancerJClin發布了《2015年中國癌癥統計》。? ? 該研究分析結果提示肺癌、胃癌、食管癌、肝癌和結直腸癌為五種最常見癌癥，占所有癌死亡病例的3/4！?結直腸癌? ? 作為最常見的五種腫瘤之一，結直腸癌不容我們忽視。? ? 結直
免疫組化顯示微衛星穩定mss是什么意思
微衛星穩定分為3中MSI-H、MSS和MSI-L。從手術療效上看MSI-H最好，MSS次之，MSI-L最差。微衛星是遍布于人類基因組中的短串du聯重復序列，微衛星不穩定zhi性（MSI）是指DNA甲基化或者基因突變致錯配修復基因缺失，從而導致微衛星重復序列插入或缺失，繼而長度改變，與腫瘤的發生密切相
無創光學活檢
共聚焦激光顯微內鏡（Confocal? laser? endomicroscopy，CLE）是近年來出現的一項新型內鏡檢查技術。它將微型化的共聚焦激光顯微鏡整合至電子內鏡頭端，在進行普通白光內鏡檢查的同時可通過共聚焦激光掃描技術進行顯微鏡檢查，實現了活體成像由宏觀向微觀的縱深發展。共聚焦激光顯微內鏡
無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
無創產前診斷的假陽性和假陰性
盡管無創產前診斷能夠讓醫生和患者在孕期評估胎兒非整倍體的風險，但在最近召開的美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)年會上，專家們提醒，有時篩查會得到假陽性或假陰性的結果。 目前，美國有四家公司提供無創產前篩查，它們分別是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom