OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同鞭蟲的全基因組、全轉錄組分析，鑒定出了許多鞭蟲繁殖期和生活期所特有的基因，以及與鞭蟲特有形態相關的基因信息。此外，通過對被鞭蟲感染動物模型的RNA測序，也對鞭蟲慢性感染的TH1樣免疫反應調控進行了有史以來最詳細的分析。在模擬篩選中鑒定出了許多新的鞭蟲病潛在藥物靶點。這些研究的基礎，都得益于高質量鞭蟲全基因組測序的完成，在這里面我們又一次看到了OPGEN全基因組圖譜系統的卓越表現。鞭蟲的全基因組測序基本工作在Illumina平臺以及454平臺上完成。接下來，桑格研究院利用OpGen全基因組圖譜系統對鞭蟲測序骨架進行了拼接和質量提升，得到......閱讀全文
通過全基因組測序進入輸血的新時代
一項發表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首個健康成年人全基因組隨機試驗“MedSeq 項目（MedSeq Project）”的研究開發并驗證了一款電腦程序，將全面和經濟地測定血型個體差異，準確率為99%以上。A、B、O和AB型是我們比較了解的血型，實際上
10萬英國病人將接受全基因組測序
英國將對10萬名癌癥及其他罕見疾病患者進行全基因組測序。 隨著基因技術的突飛猛進，英國首相于12月10日宣布了一項雄心勃勃的計劃，為10萬名患有癌癥和罕見疾病的英國病人進行全基因組測序。盡管許多國家都宣稱正在以治療和護理病人的名義解碼其公民的脫氧核糖核酸(DNA)，但這項新的計劃卻
我國科學家完成柞蠶全基因組測序
由遼寧省蠶業科學研究所牽頭，遼寧省農科院大連生物技術研究所、吉林省蠶業科學研究院、沈陽農業大學生物科學技術學院、河南省蠶業科學研究院、黑龍江省蠶業研究所組成的柞蠶基因組研究聯合攻關項目組(簡稱柞蠶項目組)與深圳華大基因科技服務有限公司(簡稱華大科技)攜手，經過兩年的不懈努力，日前完成了柞蠶全基因
Science：三項鳥類全基因組測序研究
目前，一個國際科學家小組完成了一項迄今為止最大的動物全基因組研究。為了構建鳥類的生命樹，研究小組測定、組裝和比較了48種鳥類的全基因組，這些鳥包括鴕鳥、蜂鳥、烏鴉、鴨、獵鷹、鸚鵡、鶴、朱鷺、啄木鳥和鷹，囊括了現代鳥類的所有主要分支。作為鳥類系統基因組學財團（由來自20個國家80家機構的200多名
關于全基因組測序的基本信息介紹
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
全基因組測序解讀重要甲基化機制
DNA看起來只是AGTC四種堿基的簡單排列，可一旦它與組蛋白包裝形成染色質，情況就復雜得多了。組蛋白主要有四種，分別是H2A、H2B、H3和H4。這些組蛋白要么令DNA盤繞起來保持沉默，要么將DNA解開允許基因表達。組蛋白上的化學修飾(如甲基化)，能夠影響它對基因的控制。 H3K4me3是
全基因組重測序的生物信息分析內容
1．數據量產出總堿基數量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統計，測序深度分析。2．一致性序列組裝與參考基因組序列（Reference genome sequence）的比對分析，利用貝葉斯統計模型檢測出每個堿基位點的最大可能性基因型，并組裝出該個體
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響其他
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后，該研究團隊在肝癌研究中所取得的又
RNA測序技術如何繪制全基因組轉錄終止？
近日，南方科技大學生命科學學院翟繼先團隊利用納米孔單分子RNA測序技術繪制了擬南芥全基因組水平轉錄終止圖譜。該方法能同時捕獲包括已轉錄過polyA位點的 readthrough轉錄本、完成3’末端切割的5’或3’切割產物、以及已完成或正在進行多腺苷酸化（polyadenylation）的轉錄本在
基因是否表達：cfDNA全基因組測序可揭曉
《Nature Genetics》雜志上的研究表明，血循環游離DNA（cfDNA）可提供線索來預測基因的表達。 全基因組測序就能知道基因是否表達 基因表達(gene expression)是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中的遺傳信息經過轉錄和翻譯，最后轉變成具有生物活性的蛋白質分子的
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動
日前，由中國農業科學院特產所牽頭的中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動。 該計劃將采用測序深度達30X的新一代高通量測序技術（鳥槍法），聯合新西蘭皇家農業科學院茵沃梅農業研究中心、加拿大阿爾伯塔大學以及國內外相關單位，合作完成中國梅花鹿基因組的測序、組裝和注釋工作，以奠定中國梅花鹿功能基因
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
科研論文|Sikun－2000全基因組測序性能卓越
上海交通大學聯合思昆生物在國際期刊Scientific Reports發表了題為“Comparative assessment of the Sikun 2000 sequencing platform for whole genome sequencing”的研究成果。研究成果表明Sikun 20
香港中大破解鼻咽癌全基因組圖譜
香港中文大學7日宣布，該校醫學院研究人員成功破解鼻咽癌的全基因組圖譜，這一突破性發現有助評估鼻咽癌病人的預后情況，并向鼻咽癌的個人化治療邁出一大步。 鼻咽癌是華南地區常見的癌癥，也是一種極具侵略性的頭頸癌。據介紹，鼻咽癌大多與感染EB病毒相關。由于缺乏早期病征，60%至70%患者于確診時已屆晚
科學家繪制褐牙鲆全基因組精細圖譜
近日，中國水產研究院黃海水產研究所研究員陳松林領導的研究組與上海海洋大學、德國維爾茨堡大學、葡萄牙阿爾加夫大學、深圳華大基因研究院等單位合作，破譯了褐牙鲆全基因組序列，通過與半滑舌鰨全基因組比較分析，初步揭示了比目魚變態發育的分子機制。該研究成果發表于《自然—遺傳學》。 通過與半滑舌鰨全基因組
科學家繪制褐牙鲆全基因組精細圖譜
近日，中國水產研究院黃海水產研究所研究員陳松林領導的研究組與上海海洋大學、德國維爾茨堡大學、葡萄牙阿爾加夫大學、深圳華大基因研究院等單位合作，破譯了褐牙鲆全基因組序列，通過與半滑舌鰨全基因組比較分析，初步揭示了比目魚變態發育的分子機制。該研究成果發表于《自然—遺傳學》。 通過與半滑舌鰨全基因組
云南怒江草果全基因組精細圖譜繪制成功
??從20世紀70年代開始，云南省怒江州就開始種植草果，到2020年，種植面積已達111萬畝，不僅是全國草果的核心產區，也是當地群眾脫貧致富的重要經濟作物。 為了加快提高草果遺傳改良效率，培育高產、抗病、優質、安全新品種，對從源頭創新保障草果產業健康可持續發展，2019年9月，怒江州聯合華南農業
Nature：全基因組測序重新定義癌癥之王基因組突變藍圖
近日，一項發表于國際著名雜志Nature上的研究論文中，來自英國和澳大利亞的研究人員對100位胰腺癌患者癌癥組織的基因組進行了深入分析，結果發現了4種不同的亞型，這或許可以幫助后期開發治療胰腺癌患者的新型療法。文章中研究人員利用全基因組測序技術揭示了腫瘤基因組結構性改變的光譜模式，該技術可以幫助
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
美國首次公布全外顯子測序參保標準－但對全基因組測序拒保
日前，美國保險公司Cigna公布了一項關于基因測序的新參保政策，該政策強調全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）的參保條件等問題。該政策由美國保險公司Cigna與InformedDNA公司的遺傳學專家共同制定，是美國國家健康體系首次發布全外顯子測序的參保標準。 全外顯子測序參保標準
華大基因、中科院Nature子刊發表新成果
OpGen公司今日宣布，通過利用ARGUS? Whole Genome Mapping System技術結合新一代測序技術(NGS)，生成了首個家山羊(domestic goat)的高質量參考基因組。這一研究是由深圳華大基因研究院和中科院昆明動物研究所領導，相關成果發表在《自然生物技術》
新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和
謝曉亮：單細胞全基因組測序曙光初現
?謝曉亮 12月21日出版的美國《科學》雜志發表了題為《單細胞全基因組測序探索精子重組規律和遺傳缺陷》的論文。同時，該期《科學》雜志也將單細胞全基因測序列為2013年六大值得關注的科學領域之一。 該論文由美國科學院院士、哈佛大學教授謝曉亮課題組與北京大學生物動態光學成像中心（
首個中國地區古人全基因組數據被測序
近日，《當代生物學》發表了首次針對中國地區古人類的全基因組研究成果。該項目由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所和德國馬普進化人類研究所等團隊合作完成，研究分析了距今4萬年前出土于北京房山田園洞的一具男性個體基因組，發現東亞早期人群組成十分復雜。 雖然歐洲和西伯利亞地區都有古人類樣本基因組被測序
《PLoS生物學》：老鼠全基因組測序圖公布
最新一期的開放存取的《公共科學圖書館·生物學》(PLoS Biology)雜志上，美國、英國和瑞典的研究人員公布了老鼠的全基因組測序圖。老鼠成為繼人類之后第二個完成全基因組測序的哺乳動物。 在對人類和老鼠的基因測序圖進行綜合性比較后，研究人員發現兩者之間的遺傳差異要比人們預想的大得多。老鼠
Genome－Res：全基因組測序追蹤耐藥細菌傳播機制
耐甲氧西林金黃色葡萄球菌（MRSA）是一種常見的引發院內感染的致病菌，其也是資源不足醫院感染的一大負擔，此前當資源較好的臨床機構運用全基因組測序來追蹤MRSA的擴散時，針對有限的感染控制的傳播動力學常常并不清楚，近日，來自劍橋大學的研究人員就利用全基因組測序的技術揭示了高傳播率的資源受限醫院中M
世界首個梅花全基因組重測序研究完成
日前，北京林業大學張啟翔教授領銜的國家花卉工程技術研究中心，與青島華大基因研究院、深圳華大生命科學研究院以及賓夕法尼亞州立大學等單位通力合作完成了首個梅花全基因組重測序研究，構建完成了世界首張梅花全基因組變異圖譜，“梅花花部性狀的遺傳結構”（The genetic architecture of