OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同鞭蟲的全基因組、全轉錄組分析，鑒定出了許多鞭蟲繁殖期和生活期所特有的基因，以及與鞭蟲特有形態相關的基因信息。此外，通過對被鞭蟲感染動物模型的RNA測序，也對鞭蟲慢性感染的TH1樣免疫反應調控進行了有史以來最詳細的分析。在模擬篩選中鑒定出了許多新的鞭蟲病潛在藥物靶點。這些研究的基礎，都得益于高質量鞭蟲全基因組測序的完成，在這里面我們又一次看到了OPGEN全基因組圖譜系統的卓越表現。鞭蟲的全基因組測序基本工作在Illumina平臺以及454平臺上完成。接下來，桑格研究院利用OpGen全基因組圖譜系統對鞭蟲測序骨架進行了拼接和質量提升，得到......閱讀全文
腦癌細胞系全基因組測序首次完成
其所揭示的新分子靶標將有助于開發出更具效力和更少毒性的藥物 美國加州大學洛杉磯分校瓊森綜合癌癥研究中心的科學家在1月29日的《公共科學圖書館·遺傳學》(PLoS Genetics)專刊上發表論文指出，他們首次完成了腦癌細胞系全基因組測序，這也是截至目前對單個癌癥細胞系所做的最為徹底的測序分析。
基因是否表達，做個cfDNA全基因組測序就可揭曉
8月29日，《Nature Genetics》雜志上的研究表明，血循環游離DNA（cfDNA）可提供線索來預測基因的表達。 全基因組測序就能知道基因是否表達 基因表達(gene expression)是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中的遺傳信息經過轉錄和翻譯，最后轉變成具有生物活性的
全基因組測序可作為一線診斷工具
近日，一項涉及54個國家1000個家庭的研究表明，全基因組測序對未確診疾病的診斷率比經典遺傳診斷方法還高。科學家們呼吁將全基因組測序作為未確診疾病的一線診斷工具，以給患者帶來更好的醫療護理。相關結果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
近期全基因組測序研究進展一覽
【1】Cell：全基因組測序揭示出自閉癥新的基因變異doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自閉癥有遺傳的根源，但是大多數病例并不能夠通過當前的遺傳測試加以解釋。如今，在自閉癥兒童中發現的基因組模式---細胞內完整的一套遺傳指令---揭示這種出這種疾病的一種新的遺傳特征。這種特征
JAMA：全基因組測序用于臨床仍存在技術挑
據3月12日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究報告披露，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發現的不確定性有關，盡管在某些案例中，WGS會發現基因變異株從而引入早期的醫療干預
我國科學家率先完成棗全基因組測序
日前，河北農業大學教授劉孟軍團隊與深圳華大基因科技服務有限公司合作，在世界上率先完成棗樹的高質量全基因組測序，使棗樹成為世界鼠李科植物和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。《自然—通訊》10月29日在線發表了該成果。 劉孟軍說，其團隊自2010年啟動棗基因組計劃，從棗基因組大小
關于全基因組測序的研究結果分析介紹
① 全基因組測序的研究結果— NCI-H209細胞系基因組中，共檢測到22,910個堿基替換、65個插入缺失（Indels）、58個結構變異；在基因組的編碼區，除了發現RB1 和TP53基因發生點突變和MLL2基因由于發生了G>T的顛換，從而產生了pre-stop codon外，有94個點突變直
中國科學家PNAS發布辣椒全基因組測序
辣椒(Capsicum annuum)是一種重要的經濟作物，它在滿足人們口腹之欲的同時，還是世界上廣為使用的藥物。辣椒富含維生素和營養，可以用來生產許多藥物、天然染色劑和化妝品。 為了更好的理解辣椒屬的進化、馴化和特化，四川農業大學玉米研究所、遵義農科院辣椒研究所、華南農業大學園藝學院
震驚！全基因組測序還能這樣用在癌癥治療上？
近年來，隨著全基因組測序所需時間和成本的降低，個體化治療將造福更多的癌癥患者。近日發表于《Nature Medicine》的一項研究表明，開發新的機器學習算法對腫瘤全基因組序列信息進行分析，有助于預測患者的預后，幫助患者選擇最佳的治療方案。 全基因組測序（Whole-genome seque
Illumina推出Nextera－DNA－Flex全基因組測序制備產品
近日，Illumina宣布推出一款全新的全基因組測序(WGS)文庫制備產品——Nextera DNA Flex，它讓全血和唾液樣本省去了樣本制備，也讓文庫制備流程跳過了一些繁瑣步驟，比如DNA的機械片段化、定量和歸一化。Nextera DNA Flex提供了一個快速、整合的流程，適合廣泛的應用，
Science新聞：英國公布大型全基因組測序計劃
基因分析技術在快速發展，昨日英國首相宣布了一項大型計劃，將對患有癌癥及罕見疾病的十萬英國人進行全基因組測序。現在許多國家都在為治療疾病而努力解碼國民的DNA，而英國這一新項目的不同之處在于，其測序的是全基因組而非基因組個別區域。 英國首相David Cameron在聲明中稱，英國國民醫
全基因組測序解決虎亞種紛爭：6亞種體系
研究人員運用群體基因組學方法描繪了迄今為止最完整的虎演化史，解析了其自然選擇和生態適應性的遺傳基礎，確認了現存虎應劃分為孟加拉虎、馬來虎等6亞種，由此解決了數十年以來關于虎亞種劃分的爭議，奠定了世界虎保護單元策略制定的科學基礎。 虎的物種形成時間大約在2-3百萬年前，群體基因組學分析將現代虎的
《PLoS生物學》：老鼠全基因組測序圖公布
最新一期的開放存取的《公共科學圖書館·生物學》(PLoS Biology)雜志上，美國、英國和瑞典的研究人員公布了老鼠的全基因組測序圖。老鼠成為繼人類之后第二個完成全基因組測序的哺乳動物。 在對人類和老鼠的基因測序圖進行綜合性比較后，研究人員發現兩者之間的遺傳差異要比人們預想的大得多。老鼠
我國科學家發布大黃魚全基因組圖譜
由浙江海洋學院、上海交通大學、復旦大學等高校研究機構聯合破譯的大黃魚全基因組圖譜，日前在世界權威期刊——《自然》周刊發表。這是繼半滑舌鰨之后，我國公布的第二個海水魚類的基因組圖譜，也是世界上第一個石首科魚類基因組圖譜，標志著我國海洋生物學的研究真正進入基因組時代。 自1985年大黃魚人工養殖
首張拓撲異構酶II全基因組剪切圖譜
DNA切割酶對基因結構調節起著關鍵作用。研究人員發現，它在導致癌癥的（如白血病和實體瘤）易位（translocations）異常重排中表現活躍。 II型拓撲異構酶（type II topoisomerase， TOP2）通過斷裂DNA雙鏈磷酸二酯鍵，來更正DNA連環數，使細胞DNA正常轉錄、復
多國科學家破解硬粒小麥全基因組圖譜
近日，來自意大利、加拿大、德國等多國科研機構的科學家共同在Nature Genetics上發表了題為“Durum wheat genome highlights past domestication signatures and future improvement targets”的文章，繪制
我國完成首部高原瀕危物種全基因組序列圖譜
12月25日，由青海大學和深圳華大基因研究院共同發起并承擔的藏羚羊基因組序列圖譜在青海大學醫學院宣告繪制完成，這是世界上第一部繪制完成的高原瀕危物種全基因組序列圖譜，也是中國科學家對全球基因組科學的又一重大貢獻。 藏羚羊是我國青藏高原特有的物種，其生存環境高寒、缺氧，自然條件極為嚴酷。在喜
全基因組與外顯子組測序在臨床診斷中的應用
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
香港基因組計劃細節公布！將進行兩萬人全基因組測序
基因大數據是精準醫學的基礎，全世界已經啟動了眾多大規模基因組學計劃，朝著精準醫療的目標邁進。根據香港特區政府食物及衛生局本周提交的一份文件，作為香港基因組計劃（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港計劃對20,000名參與者進行基因組測序和分析。相關文件將于下
全基因組擴增技術介紹
研究人員通常會在下游分析中遭遇DNA樣本量有限或不足的問題。QIAGEN的全基因組擴增技術通過以包括單細胞在內的小量樣本或珍貴樣本擴增獲得基因組DNA，解決此類難題。REPLI-g?Kit能夠準確地復制原始DNA樣本，不會造成偏差，擴增后的DNA可以直接應用于廣泛的遺傳學分析。什么是全基因組擴增(w
虎尾海馬全基因組破譯
中科院南海海洋研究所、德國康斯坦茨大學、華大基因和新加坡A*STAR研究院聯合破譯了虎尾海馬的全基因組。有關研究成果日前以封面文章的形式發表在《自然》雜志上。 海馬隸屬于海龍科。與其他硬骨魚不同，海馬呈現高度特殊的形態，例如頭部前方具有管狀長嘴，無腹鰭和尾鰭，尾端卷曲，全身覆蓋硬骨骼，沒有鱗片
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
快速全基因組測序提升兒童罕見病早診水平
罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健
Nat－Commun：全基因組測序剖析腎癌形成的遺傳結構
近日，來自麥基爾大學等處的研究人員通過研究揭示了腎癌發病的遺傳結構，或為揭示馬兜鈴酸暴露和腎癌的發生率之間的關系提供一定的依據，相關研究刊登于國際雜志Nature Communications上。 文章中研究人員主要對一種名為透明細胞癌的腎癌進行研究，透明細胞癌占所有成人細胞癌的2.4%，每年
美國成功完成地中海果蠅的全基因組測序
美國農業部農業研究局（ARS）近日宣布，其組織的一個由來自全球25個研究機構的64位科學家組成的研究團隊成功完成了地中海果蠅的全基因組測序。地中海果蠅對全球260余種水果、蔬菜和堅果形成危害，每年因其形成的農產品出口制裁、市場準入限制和其它成本增加等因素，對全球農作物造成數十億美元的直接損失。
AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
中國科學家破譯大黃魚全基因組測序
由浙江海洋學院院長吳常文領銜，上海交通大學、復旦大學等機構科學家參加的研究團隊最近聯合破譯了大黃魚全基因組測序，構建了大黃魚基因組圖譜，并成功解析其先天免疫系統基因組特征。日前，該研究成果發表在《自然》雜志上。這是繼半滑舌鰨之后，我國公布的第二個海水魚類的基因組圖譜，也是世界上第一個石首科魚類基
美國科學家開發全基因組測序水稻變體
水稻不僅是全球一半人口的主食，也為研究能源作物提供了模型。為優化生物燃料作物，科學家正尋找決定水稻產量、抗病性和灌溉效率等性狀的基因。 最近在《植物細胞》雜志刊登的一篇論文中，美國加州大學戴維斯分校的研究團隊與來自能源部聯合基因組研究所的合作者，宣布開發出粳稻Kitaake的第一個全基因組測
復旦大學PNAS發表全基因組測序新發現
復旦大學上海醫學院高謙（Qian Gao）教授課題組的研究人員與來自中國、西班牙、瑞士等國的科學家們展開合作，在新研究中采用全基因組測序結合大規模基因分型揭示出了結核分枝桿菌北京家族菌株的起源、進化及其與現代人類遷移的聯系。這項研究發布在6月15日的《美國國家科學院院刊》（PNAS）雜志上。