美國:致病基因可被選擇性識別
據最新一期《自然·化學生物學》報道，美國斯克里普斯研究所科學家開發出可對抗RNA（核糖核酸）造成的疑難雜癥的多種精準醫學方法。 RNA執行細胞中數以千計的基本功能，但很多RNA以非受控方式行動并引發疾病。幾十年來，科學家一直試圖開發出以RNA為靶標的候選藥物，但往往受阻于無法達到足夠的選擇性（以減少潛在副作用）和效力。 斯克里普斯研究所的最新研究首次為克服上述障礙提供了多種解決方案。研究表明，小分子可通過設計使其只找出并摧毀可致病的RNA。此外，研究人員還開發了新的化學方法，利用致病RNA作為催化劑在需要部位合成藥物。 此項研究成果對RNA疾病具有廣泛的影響，特別是對強直性肌營養不良1型疾病效果明顯。強直性肌營養不良是一種無法治愈的遺傳疾病，會造成肌肉逐漸萎縮無力。這種疾病由一種被稱為“三聯體重復”的RNA缺陷引起，即胞嘧啶、尿嘧啶、鳥嘌呤三個核苷酸可多次復制。 在許多遺傳疾病中，會存在問題基因的兩個......閱讀全文
美國:致病基因可被選擇性識別
據最新一期《自然·化學生物學》報道，美國斯克里普斯研究所科學家開發出可對抗RNA（核糖核酸）造成的疑難雜癥的多種精準醫學方法。 RNA執行細胞中數以千計的基本功能，但很多RNA以非受控方式行動并引發疾病。幾十年來，科學家一直試圖開發出以RNA為靶標的候選藥物，但往往受阻于無法達到足夠的選擇
精確識別致病基因的革新技術
最近，新加坡A*STAR基因組研究所（GIS）的科學家開發出一種新技術，簡化了準確識別致病DNA突變的任務，為新藥開發和新的疾病診斷法奠定了基礎。 設計新的藥物治療糖尿病、類風濕性關節炎這樣的疾病，通常是非常困難的，因為我們不知道藥物應該靶定體內哪些分子。如果我們能夠找出導致特定疾病的基因突變
美國科學家發現抑郁癥致病基因
據美聯社報道，美國科學家近日發現了抑郁癥的一個致病基因，這一發現將帶來抑郁癥診斷和治療領域的新突破。相關研究論文發表在10月17日出版的《自然—醫學》雜志上。 這個被命名為MKP-1的基因是由美國耶魯大學的羅納德·杜曼教授所帶領的研究團隊發現的。他們從21具曾被診斷為抑郁癥患
好消息！－研究人員成功識別攜帶阿茨海默癥致病基因
據英國《每日電訊報》報道，美國加利福尼亞州格萊斯頓研究院(Gladstone Institutes)的一個研究團隊成功識別攜帶阿茨海默癥(Alzheimer)致病基因apoE4的蛋白質，并阻止其破壞人類神經元細胞，這為研發新型緩和藥物提供了可能，阿茨海默癥治療取得重大進展。圖片來源于網絡 人類
激肽調控選擇性識別和緩激肽受體激活
近日，中國科學院上海藥物研究所蔣軼/徐華強團隊聯合王明偉團隊，在Nature Structural & Molecular Biology上發表了題為“Molecular basis for kinin selectivity and activation of the human bradyk
我國將建三級致病菌識別網
國家衛生計生委日前印發《國家致病菌識別網工作實施方案》，并在江蘇、山東等 8 個工作基礎較好省份，選取第一批國家致病菌識別網實驗室。中國疾病預防控制中心將按照《方案》要求，編制相關配套技術文件，組織技術骨干培訓，及時收集、整理和分析監測數據，指導各地開展國家致病菌識別網建設。 《方案》指出，
大模型輔助識別罕見病致病變異，有奇效
對罕見病患者而言，越早確診越有治愈希望。國際罕見病研究聯盟第二個十年計劃(2017-2027)的首要目標就是“讓所有罕見病患者在就診后的一年內獲得精準診斷”。在大語言模型快速發展的今天，這一理想正在照進現實。7月28日，《中國科學報》從華大基因獲悉，其旗下人工智能（AI）團隊已將大模型技術引入罕見遺
美國科學家新識別出231個頭頸癌相關基因
美國科學家在最新研究中共識別出230多個與頭頸癌有關的基因，這一發現為早期診斷及治療頭頸癌變提供了新途徑。 美國底特律亨利·福特醫院的研究人員日前在一次專業學術會議上公布說，他們在研究中使用了名為“全基因組甲基化”的方法，識別出了上述基因。基因甲基化是基因化學改變的一種形式。根據這種變化，
Nature揭示新型癌癥致病基因
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
NatureGenetics揭示兒童癌癥致病基因
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫院(CHOP)的科學家們在對74個兒童神經母細胞瘤進行全基因組測序后，發現ARID1A和ARID1B兩個基因發生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。這一發現有可能最終導致早期確認患有侵襲性神經母細胞瘤的兒童，他們或許需要接受其
美國首現致病大腸桿菌死亡病例
美國衛生官員7月8日確認，美國出現第一例腸出血性大腸桿菌死亡病例。 美國疾病控制和預防中心說，一名居住在亞利桑那州北部的居民因感染腸出血性大腸桿菌發病死亡。實驗室測試結果顯示，這一居民所染菌株與在德國流行的大腸桿菌菌株一致。 美國官方沒有公布這位居民的細節信息，只說他超過65歲，先前去過
基因驅動技術或可被恐怖分子利用研制生物武器
據國外媒體報道，一種被稱為“基因驅動”的基因技術近期引起了科學家們的擔憂。“基因驅動”技術可以令兩只昆蟲交配時產生基因突變，形成的“超動力基因”可遺傳至下一代。科學家警告稱，這一技術如果被恐怖分子利用，就可能生產出傳播致命疾病的“基因修正”昆蟲，從而導致一場史無前例的環境災難。 科學家警告稱，
激肽選擇性識別及其受體激活分子機制獲揭示
9月9日，中國科學院上海藥物研究所研究員蔣軼、徐華強、王明偉和副研究員尹萬超等與合作者在《自然—結構與分子生物學》發表最新研究成果，首次報道了兩類激肽即Des-Arg10-kallidin和緩激肽（Bradykinin）分別結合緩激肽受體B1R和B2R兩種亞型復合體的近原子分辨率結構，揭示了激肽
基因識別技術的應用介紹
由于人類基因具有唯一性（同卵雙胞胎除外），目前法醫學上用途最廣的方面就是個體識別和親子鑒定。在法醫學上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態性）、VNTRs（可變數量串聯重復序列多態性）研究而發展起來的檢測技術。作為最前沿
關于基因識別的基本介紹
由于人類基因具有唯一性（同卵雙胞胎除外），目前法醫學上用途最廣的方面就是個體識別和親子鑒定。 在法醫學上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態性）、VNTRs（可變數量串聯重復序列多態性）研究而發展起來的檢測技術。作
Cell子刊：基因測序揭示血癌致病基因
由圣猶他兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃領導的一項研究證實一種融合基因導致了一種預后極差的罕見兒童白血病亞型30%的病例。 研究結果提供了首個證據表明一種錯誤導致了顯著比例的兒童急性巨核細胞白血病(AMKL)。AMKL約占兒童急性髓系白血病(AML)的10%。這一發現為推動迫切所
關于基因藥物的選擇性介紹
基因藥物具有很高的選擇性。一種基因藥物并不是適用于所有的人種，不同人種的基因存在較多差別。暫且不說白人、黑人、黃種人之間的基因差別，就連我國南方人和北方人都存在基因差異。例如鐮刀形貧血病在黃種人中發現很少，但在白人和黑人中發病率很高，原因是白人和黑人體內有一種寄生蟲，治療鐮刀形貧血癥的藥物能使患
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
全球“頭號殺手”的致病基因敲定
圖片來源：unsplash 冠狀動脈疾病是全球第一大死亡原因。美國研究人員確定了在冠狀動脈疾病發展中發揮關鍵作用的基因。相關論文近日發表于《循環研究》。 該研究從一系列潛在基因疑點中，挑選出冠狀動脈疾病的“罪魁禍首”，從而給科學家尋找更好的療法帶來希望。 冠狀動脈疾病是最常見的心臟病，影響
無頭精子癥：主要致病基因
安徽醫科大學第一附屬醫院獲悉，該院專家新近在全球首次發現了導致男性不育的無頭精子癥致病基因——SUN5基因。目前，這一研究成果已刊發在《美國人類遺傳學雜志》上。 “在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的。”安徽醫科大學
帕金森病致病基因之PRKN
想調整研究方向，獲得學術研究突破口？想獲得論文選題思路，提高發文命中率？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等，助您保持學術研究敏銳度，提高科學研究效率，期待您的持續
研究首度發現卵巢早衰致病基因
復旦大學和哈佛大學共同領銜的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中發現了減數分裂基因中的突變可以導致該病。 該項研究為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發生機理，以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑。相關假說歷經10年終
改良CRISPR工具－產前編輯致病基因
科學家們首次在實驗動物體內進行產前基因編輯試圖阻止致命的代謝紊亂疾病，為出生前治療人類先天性疾病提供了可能。費城兒童醫院（CHOP）和賓夕法尼亞大學醫學院的研究發表在今天出版的《Nature Medicine》上，證明了產前基因編輯的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和堿基編輯器3（BE3）
亨廷頓病致病基因HTT
基因基本信息備注：標有√的意為賽業紅鼠庫有該種保存狀態的小鼠?HTT基因研究概況該基因與亨廷頓病（Huntington disease,HD）直接相關，致病區域在其1號外顯子上。在正常人中，HTT基因的1號外顯子數量只有不超過35個連續的CAG重復，編碼一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
Nature方法：突破性基因識別
科學家們發現了一項基因識別新技術，能將我們掌握的動物遺傳信息增加70-80%。研究結果發表在《自然方法》(Nature Methods)雜志上，有可能徹底改變我們對于動物遺傳學和疾病的認識，并提高我們對于如SARS等跨越物種障礙由動物向人類傳播的危險病毒的認識。 現代基因組測序技術的進
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大學大學的研究人員領導的一個國際研究小組，發現了導致一些孩子具有特別高嚴重哮喘發病風險的基因，其中一個基因過去從未懷疑與這一疾病相關。從長遠來看，這些新研究發現預計將幫助改善哮喘的治療方案，該疾病給家庭和社會造成了極高的醫療成本。 哮喘是最常見的兒童慢性疾病，也是導致丹麥兒童住院
Cell－Rep：鑒別出“大頭娃娃”致病基因
索托氏癥又稱為兒童期巨腦畸形綜合征（Sotos syndrome），其主要特點為個體不同程度的智力不足及頭圍較大，研究表明有90%的索托氏癥患者機體中都存在一種名為NSD1的基因突變，近日，一篇發表在國際雜志Cell Reports上的研究論文中，來自日本自然科學家研究院的研究人員通過對小鼠進行
先天腰椎峽部裂致病基因發現
腰椎峽部裂是一種常見的骨科疾患。溫州醫科大學近日宣布，該校基因組醫學研究院聯合第四軍醫大學和中科院北京生命科學研究院，首次發現了先天性腰椎峽部裂及腰椎滑脫患者的致病基因，即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變。該研究結果已在線發表于《美國科學院院報》。 腰椎峽部裂在普通人群發病
基因編輯技術導致病毒產生抗性？
根據阿爾伯塔大學（University of Alberta）、比利時列日大學（University of Liege）和瑞士聯邦理工學院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物學家最新發現，利用基因編輯技術創造抗病毒木薯植物可能會產生嚴重的負面影