10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達，其中包括染色質修飾、脆性X染色體、突觸可塑性以及胚胎發育通路相關的基因。 10個新的智力障礙易感基因的發現過程 研究小組選取患有智力障礙的461個男孩和359個女孩以及他們的父母，利用安捷倫SureSelect富集系統分離基因組的蛋白編碼序列，利用Illumina HiSeq測序儀進行測序，外顯子組測序平均深度為75X。 研究人員發現了1083個疑似新生突變，這些突變影響了915個基因。他們又分析了基因特異性突變率，發現了18個已知智力障礙基因在患者組中受到新生突變不成比例的影響。 研究小組去除掉攜帶有已知智力障礙基......閱讀全文
10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達
Nature子刊：科學家發現10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達，其
東亞人易感長新冠！全球首個全基因組測序找到易感基因
導語：新冠感染后果，因人而異，與易感基因密不可分。目前，已知長新冠與200多種癥狀有關，包括嚴重疲勞、肺功能障礙、神經疼痛以及注意力和記憶力困難。但是，導致長新冠發展的生物學機制仍不清楚。近日，科學家首次在基因中找到了問題的可能答案：在肺部和免疫細胞中均很活躍的FOXP4基因附近DNA片段，與患
多個新乳腺癌易感基因確定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
多個新乳腺癌易感基因確定
英國劍橋大學和加拿大拉瓦爾大學的科學家開展了一項大規模國際合作，確定了至少4個與乳腺癌相關的新基因，這些基因最終可能被納入檢測，以確定女性罹患乳腺癌的風險，并為開發新療法提供參考。相關研究刊發于最新一期《自然·遺傳學》雜志。目前乳腺癌基因檢測只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數基因，但這些
Nature重要論文：揭示新癌癥易感基因
由英國癌癥研究院領導的一個研究小組在新研究中發現：一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關聯。這些突變并不遺傳，新發現有可能揭示癌癥形成的一種新機制。研究論文發表在12月16日的《自然》(Nature)雜志上。 研究結果表明，攜帶PPM1D的婦女每五人中大約就有1人會
NatureGenetics揭示腸癌易感基因
來自牛津大學的研究人員通過測序具有強腸癌家族史人們的基因組，發現了兩個基因的罕見DNA缺陷與這一疾病具有極大的關聯。相關論文發表在12月23日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 研究人員對20名具有強腸癌家族史的人們的完整DNA基因組進行了測序。其中有8人患有腸
心理所發現首個注意缺陷多動障礙執行抑制缺陷易感基因
近日，中國科學院心理研究所王晶研究組與北京大學第六醫院王玉鳳研究組、北京大學劉東研究組合作，在中國漢族兒童注意缺陷多動障礙（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中開展了國際首個ADHD執行抑制功能的全基因組關聯研究，并發現了新的與AD
智力障礙相關非編碼基因突變發現
科技日報北京6月6日電?（記者張夢然）新一期《自然·醫學》發表的一項大規模遺傳學研究結果顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變，可能是更多臨床診斷智力障礙病例的一個促進因素。新發現有望促進對特定神經發育疾病的診斷和治療。智力障礙是一種神經發育疾病，其特征為智力功能以及
昆明動物所等揭示心境障礙易感機制
心境障礙是一類遺傳力較高的精神疾病，主要包括雙相情感障礙和抑郁癥。然而，其表型的復雜性及參與因素的異質性導致心境障礙的神經生物學機制仍不特別明確，缺少明確的生物標記物。越來越多的基礎和臨床研究指出，參與情緒控制和認知功能的腦區（比如前額葉，海馬和杏仁核等）的結構和功能在心境障礙病人中出現異常，而
德發現乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大學參與研究；新基因命名為RAD51C 德國癌癥援助協會4月19日發表公報說，德國研究人員最近發現了可導致乳腺癌和卵巢癌的一個新易感基因。 公報說，由德國12所大學研究人員參加的德國家族性乳腺癌和卵巢癌研究組織對1100個有家族病史的家庭進行了基因組相關性研究，并發現了這個被命
疾病易感基因檢測有哪些優點
了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 正確選擇藥物，避免不良藥物反應
導致肝癌的易感基因區域被發現
軍事醫學科學院院長、中國科學院院士賀福初領銜的蛋白質組學國家重點實驗室，在肝癌研究領域又有重大科學發現。日前，在軍事醫學科學院蛋白質組學國家重點實驗室功能基因組學課題組的帶領下，國內多家單位合作，在人類染色體的一個特殊位置發現了一個容易導致肝癌的易感基因區域。 該課題組組長周
疾病易感基因檢測的原理是什么
現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。 可以說，引發疾病的根本原因
基因測序儀在藥物易感基因上的應用
個體基因型的差異可能會使相同的藥物有不同的用藥結果，確定患者相應的基因型實現更精準的用藥，更大程度的提高用藥效果。
一項大型研究發現前列腺癌新易感基因
最近，一項主要國際研究確定了前列腺癌風險增加相關的23個新遺傳變異，因此現在科學家們可以解釋三分之一的前列腺癌遺傳風險。 這項研究將常見的前列腺癌相關遺傳變異的總數增加到了100，通過檢測它們，研究人員可以識別1%的男性，其疾病風險是普通人群的6倍高。 英國癌癥研究所和加利福尼亞的科學家們帶
我學者首次發現中國人群IgA腎病新的易感基因
中山大學附屬第一醫院8日發布IgA腎病重要研究成果——對亞洲受試者的研究中發現了IgA腎病新的易感基因。 中山大學附屬第一醫院腎內科余學清教授帶領科研團隊聯合國內二十多家醫院和研究機構，并與新加坡專家合作，完成了基于漢族人群IgA腎病全基因組易感基因篩查研究。 余學清介紹，IgA腎
英研究發現腦膜炎易感基因
一項最新研究發現，有些人很容易感染腦膜炎，但有些人對腦膜炎天生免疫，這是因為他們的基因存在不同。這項發現有助于研制針對B型腦膜炎球菌的疫苗。 英國帝國理工學院等機構研究人員在新一期《自然·遺傳學》雜志上報告說，他們和同行收集了英國、荷蘭、奧地利和西班牙等國約1500名腦膜炎
中英合作發現甲流重癥易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成嚴重并發癥，甚至引起重要器官功能衰竭，導致患者死亡。在這些特殊重癥患者中，除了年老體弱者和兒童外，哪些因素能影響流感重癥發生這一問題，一直是科學界探索的熱點。最近，北京佑安醫院與英國牛津大學分子醫學研究所合作研究發現，人體第11號染色體的某個基因位點，與人群
我國科學家發現白癜風易感基因
由安徽醫科大學教授張學軍領銜的皮膚病遺傳學研究團隊通過全基因組關聯分析研究，發現了白癜風易感基因，并首次在國際上明確白癜風是自身免疫性疾病。國際著名學術期刊《自然—遺傳學》日前在線發表了這項成果。該成果對于揭示白癜風發病機制具有重大意義，標志著我國白癜風易感基因研究躋身世界領先行列。
科學家發現閉角型青光眼新易感基因點
首都醫科大學附屬北京同仁醫院、新加坡全國眼科中心和新加坡基因組研究院等30多家研究機構的科學家通過全基因組關聯分析，發現了原發性閉角型青光眼(PACG)3個新的易感基因位點，有望為患者的早期篩查提供幫助。首都醫科大學北京同仁醫院王寧利教授和新加坡全國眼科中心昂丁教授作為共同通訊作者，近日在國際著
40個與智力有關新基因現形
英國《自然·遺傳學》雜志5月21日在線發表的一篇論文稱，荷蘭科學家對智力全基因組進行了大規模的關聯分析，在與智力相關的特定基因組區域發現了40個與智力有關的新基因。最新研究能為大腦功能和認知帶來新的生物學啟示，并有助于定義智商的遺傳成分。 基因在人類智力水平領域占據重要地位，但科學家在2015
研究揭示老年人易感新冠的原因
受新冠肺炎影響最大的人群包括老年人和既有疾病患者，包括糖尿病、高血壓、肥胖癥、代謝綜合征、心血管疾病、慢性阻塞性肺病、哮喘等。在發表于《JCI Insight》雜志上的一項新研究中，美國布朗大學研究人員解釋了為何這些群體有更高的感染風險、嚴重的副作用和高死亡率。 研究表明，一種名為“幾丁質酶3
國際最新研究發現，一基因罕見突變或與智力障礙相關
中新網北京6月1日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-醫學》最新發表一篇健康研究論文稱，研究人員開展的一項大規模遺傳學研究顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變可能是更多臨床診斷智力障礙(ID)病例的一個促進因素。研究人員指出，RNU4-2基因負
德美識別出帕金森氏癥的易感基因
導讀：研究人員先后對兩組共計5074名帕金森氏癥患者和8551名健康人的DNA樣本進行了調查，兩組研究均證實，SNCA基因和MAPT基因發生突變與帕金森氏癥有關。 ? 德國赫蒂臨床腦研究所16日宣布，德國和美國聯合進行的大范圍基因組相關性研究已確認，兩個基因發生突變是帕金森氏癥的重要致病
我國科學家發現疑似抑郁易感基因
近日，我國科學家成功發現一個可能的焦慮或抑郁易感基因。相關研究成果作為封面文章日前發表在《神經科學通報》(Neuroscience Bulletin )上。 情感障礙(例如焦慮和抑郁)在全球范圍內具有較高的發病率，往往給病人造成心理和生活上的諸多困擾和障礙，嚴重者更會表現出自殺傾向。此
武漢大學鄧長生小組發現胃癌易感基因
“隨機找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武漢大學中南醫院消化內科博士生導師鄧長生教授團隊歷經10年研究，在國內率先篩查出6個與胃癌有關的易感基因。?日前，在湖北省科技廳主持的鑒定會上，來自北京、上海等地的消化界權威專家認為該研究達“國際先進水平”，該研究的相關論文被世界著名的科技文獻
外顯子測序發現兒童腎母細胞瘤新的Wilms腫瘤易感基因
腎母細胞瘤是最常見的兒童腎癌，其具有遺傳異質性。 雖然目前已經鑒定出了幾種Wilms腫瘤易感基因，但有強有力的證據表明可能存在更多的易感基因。 來自倫敦腫瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究團隊通過對890位Wilms腫瘤患者進行了外顯子測序，最終他們發現了3個全新的Wilms腫瘤
中大科學家團隊發現兩個新鼻咽癌易感基因
???? 由中山大學腫瘤防治中心曾益新院士和貝錦新教授研究團隊聯合北京醫院、北京蛋白組研究中心、中山大學附屬第一醫院、新加坡基因組研究中心和新加坡國立大學 等機構的科學家，完成的一項鼻咽癌遺傳學研究——發現了兩個新的鼻咽癌易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），成果近日在線發表于遺傳學領
中山大學余學清小組等發現Iga腎病新易感基因
中山大學附屬第一醫院1月8日發布Iga腎病重要研究成果——對亞洲受試者的研究中發現了Iga腎病新的易感基因。 中山大學附屬第一醫院腎內科余學清教授帶領科研團隊聯合國內二十多家醫院和研究機構，并與新加坡專家合作，完成了基于漢族人群Iga腎病全基因組易感基因篩查研究。 余學清介紹，Iga