【地中海貧血】病因及臨床表現
病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。臨床表現根據病情輕重的不同，分為以下3型。1.重型出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發......閱讀全文
【地中海貧血】病因及臨床表現
病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中
【白塞病】病因及臨床表現
病因病因尚未確定，可能為病毒、鏈球菌、結核桿菌感染、結締組織病、環境因素、微量元素改變（病變組織內，多種微量元素增高，有機氯磷及銅增高）、遺傳因素如與HLA-B5密切相關（與HLA-B5有關者可達61%～88%），與HLA-D亦有一定關系，故認為有遺傳免疫因素參與，系常染色體顯性遺傳；近年有纖溶系統
小兒地中海貧血的病因分析
本病是由于珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。正常人血紅蛋白（Hb）中的珠蛋白是由兩對不同的肽鏈組成。肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈。根據肽鏈合成障礙的不同，可將地貧分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧。各類地貧之間可互相組合，可與各種異常Hb組合，稱為地中海貧血綜合征（如δβ地中海貧血、γδβ地中海
地中海貧血的病因分析介紹
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中
小兒α地中海貧血的病因分析
屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16號染色體，每條染色體各有兩個α珠蛋白基因，大多數α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失，少數是由于基因點突變造成。一條染色體上只有一個α珠蛋白基因缺失會引起α珠蛋白鏈合成部分受抑制，稱為α+缺失，一條染色體上兩個α珠蛋白基因全部缺失會引起α珠蛋白鏈
小兒β地中海貧血的病因分析
屬常染色體顯性遺傳，β珠蛋白基因位于11號染色體短臂1區2帶，本病除少數幾種為幾個核苷酸缺失外，絕大部分都是點突變（單個核苷酸置換，增加或缺失）所致，全世界已發現100種基因突變類型，我國有20種，突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”；致β鏈完全受抑制者稱“βo地中海貧血”。βo/βo
地中海貧血的臨床表現
根據病情輕重的不同，分為以下3型。 1、重型 出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦
雅司病的病因及臨床表現
病因 為病人，青少年多見，系接觸傳染，雅司螺旋體由外傷處侵入人體而感染，并非由性交傳染而非性病。本病流行于中非、南美、東南亞一些熱帶地區，偶也見于溫帶，我國原無此病，第二次世界大戰末期曾流行于江蘇北部淮陰一帶及其鄰近地區。解放后經大力防治，加上群眾生活改善，衛生狀況改善，本病在60年代中期即已
多囊腎的病因及臨床表現
病因 90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。 本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，
高脂血癥的病因及臨床表現
病因 高脂血癥可分為原發性和繼發性兩類。原發性與先天性和遺傳有關，是由于單基因缺陷或多基因缺陷，使參與脂蛋白轉運和代謝的受體、酶或載脂蛋白異常所致，或由于環境因素（飲食、營養、藥物）和通過未知的機制而致。繼發性多發生于代謝性紊亂疾病（糖尿病、高血壓、黏液性水腫、甲狀腺功能低下、肥胖、肝腎疾病、
高鉀血癥的病因及臨床表現
病因 1.腎排鉀減少 ①急性腎衰竭：少尿期或慢性腎衰竭晚期。②腎上腺皮質激素合成分泌不足：如腎上腺皮質功能減退癥、低醛固酮癥。③保鉀利尿劑：長期應用氯苯蝶啶、螺內酯（安體舒通）、氨氯毗咪（阿米洛利）。 2.細胞內的鉀移出 ①溶血、組織損傷、腫瘤或炎癥細胞大量壞死，組織缺氧、休克、燒傷、肌
腸炎的病因及臨床表現
病因 1.病毒性腸炎 病毒性腸炎見于犬瘟熱病毒、犬細小病毒、犬貓冠狀病毒等引起的腸炎。 腹瀉性病胃腸炎 2.細菌性腸炎 細菌性腸炎見大腸桿菌、沙門菌、耶爾森菌（引起小腸結腸炎）、毛樣產芽胞桿菌、空腸彎曲桿菌、梭菌（犬出血性胃腸炎）等引起的腸炎。 細菌性腸炎的致病菌以痢疾桿菌最常見，其
腸炎的臨床表現及病因
病因 1.病毒性腸炎 病毒性腸炎見于犬瘟熱病毒、犬細小病毒、犬貓冠狀病毒等引起的腸炎。 腹瀉性病胃腸炎 2.細菌性腸炎 細菌性腸炎見大腸桿菌、沙門菌、耶爾森菌（引起小腸結腸炎）、毛樣產芽胞桿菌、空腸彎曲桿菌、梭菌（犬出血性胃腸炎）等引起的腸炎。 細菌性腸炎的致病菌以痢疾桿菌最常見，其
偏癱的病因及臨床表現
病因 偏癱病因多樣復雜，總的來說都與血脂增高，血液黏稠度增高等疾病有不可分割的關系，概括起來有以下幾點： 1.動脈粥樣硬化是中風最主要的原因，70%的中風患者患有動脈硬化，高脂血癥是引起動脈硬化的主要原因之一。 2.高血壓是中風最主要最常見的病因，腦出血患者93%有高血壓病史。 3.腦血
急腹癥的病因及臨床表現
病因 1.外科急腹癥 （1）感染與炎癥急性闌尾炎、急性膽囊炎、急性膽管炎、急性胰腺炎、急性腸憩室炎等。 （2）空腔器官穿孔胃、十二指腸潰瘍穿孔，胃癌穿孔、傷寒腸穿孔、壞疽性膽囊炎穿孔、腹部外傷致腸破裂等。 （3）腹部出血創傷所致肝、脾破裂或腸系膜血管破裂，自發性肝癌破裂、腹或腰部創傷致腹
菌血癥的病因及臨床表現
病因 感染的口腔組織的外科手術或常規的牙科操作，感染的下尿路插管，膿腫切開和引流和內置器的細菌生長，特別是靜脈注射和心內導管，導尿管和造口術內置器及導管均可引起短暫的菌血癥。典型的革蘭陰性菌血癥是間歇性和機會性的，雖然這種菌血癥可能不影響健康人，但對免疫受損并伴有重病的患者，化療后的患者以及嚴
小兒氣胸的病因及臨床表現
病因 當胸膜腔和外界大氣有交通時如胸廓外傷或手術，空氣經壁層胸膜進入胸腔時，以及任何原因引起的肺泡破裂或支氣管胸膜瘺，空氣從氣道或肺泡逸入胸膜腔均可造成氣胸。 自發性氣胸 原因不明，較常見于青年及年長兒童，容易復發，有報告復發率高，有1/3～1/2患兒在同側再次自發氣胸。偶可呈家族性。
尿急的病因介紹及臨床表現
病因介紹 膀胱尿道受刺激 最常見為炎癥性刺激，如腎盂腎炎、腎結石合并感染、腎結核、膀胱炎、尿道炎、前列腺炎、陰道炎。在急性炎癥和活動性泌尿系結核時最為明顯。再者為非炎癥性刺激如膀胱結石、尿道結石、輸尿管下l/3段結石等，以及膀胱腫瘤、尿道腫瘤、前列腺腫瘤等、膀胱或尿道內異物、膀胱屢和妊娠壓迫
皮膚囊腫的病因及臨床表現
病因 1.毛根鞘囊腫 屬于毛鞘角化型，為常染色體顯性遺傳。 2.多發性脂囊瘤 為常染色體顯性遺傳。 3.皮樣囊腫 起源于外胚葉，為先天性，一般在出生時或5歲以內發生。 4.支氣管源性與甲狀腺舌骨導管囊腫 為先天發育異常。 5.陰莖中線囊腫 為先天發育異常所致。 6.發疹性毳
心源性猝死的病因及臨床表現
病因 心臟性猝死者絕大多數患有器質性心臟病，主要包括冠心病、肥厚型和擴張型心肌病、心臟瓣膜病、心肌炎、非粥樣硬化性冠狀動脈異常、浸潤性病變、傳導異常（QT間期延長綜合征、心臟阻滯）和嚴重室性心律失常等。另外，洋地黃和奎尼丁等藥物中毒亦可引起。大多數心臟性猝死則是室性快速心律失常所致。一些暫時的
【血友病】病因及臨床表現
病因為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長所致。1.血友病A（血友病甲）即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥；2.血友病B（血友病乙）即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥；3.因子Ⅺ缺乏癥（血友病丙）即Ⅺ因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝
心源性猝死的病因及臨床表現
病因 心臟性猝死者絕大多數患有器質性心臟病，主要包括冠心病、肥厚型和擴張型心肌病、心臟瓣膜病、心肌炎、非粥樣硬化性冠狀動脈異常、浸潤性病變、傳導異常（QT間期延長綜合征、心臟阻滯）和嚴重室性心律失常等。另外，洋地黃和奎尼丁等藥物中毒亦可引起。大多數心臟性猝死則是室性快速心律失常所致。一些暫時的
胰腺瘺的病因及臨床表現
病因 1.膽道疾病、膽囊炎、膽石癥等。 2.酗酒和暴飲暴食。 3.十二指腸乳頭部病變、十二指腸潰瘍或炎癥。 4.其他因素：流行性腮腺炎、病毒性肝炎、腹腔手術、腹部外傷、某些藥物也可引起胰腺瘺發作。 臨床表現 胰腺手術，外傷及急性胰腺炎后持續性腹痛、腹脹、發熱、腸鳴音減弱、切口或引流處
瘧疾腎病的病因及臨床表現
病因 人類對幾種人體瘧原蟲普遍易感。瘧原蟲感染是本病的惟一誘因。人們發現同一時期內瘧疾流行區腎臟病發病率遠高于非流行區。臨床和組織學研究，在患者腎小球內免疫復合物中有瘧原蟲抗原物質，進一步證實了瘧疾是產生腎臟病的重要病因。 臨床表現 瘧疾腎病主要臨床表現為高血壓、蛋白尿、血尿和水腫，以三日
聲帶麻痹的病因及臨床表現
病因 按神經遭受損害的部位不同，可分為中樞性和周圍性兩種，其中以周圍性多見。 （一）中樞性：兩側大腦皮層之喉運動中樞有神經束與二側疑核相連系，故每側肌肉均接受來自兩側大腦皮層的沖動，因而皮層病變引起的喉麻痹，臨床上極為少見。腦溢血、基底動脈瘤、顱后窩炎癥、延髓及橋腦部腫瘤均可引起聲帶麻痹。
迷路炎的病因及臨床表現
病因 1.病毒感染 患病后血清測定，單純皰疹病毒、帶狀皰疹病毒效價都有顯著增高。 2.前庭神經遭受刺激 前庭神經遭受血管壓迫或蛛網膜粘連，甚至因內聽道狹窄而引起神經缺氧變性，因激發神經放電而發病。 3.病灶因素 可能存在自身免疫反應。 4.糖尿病 糖尿病可引起前庭神經元變性萎縮，
胃扭轉的病因及臨床表現
病因 1.先天性畸形 新生兒胃扭轉是一種先天性畸形，可能與小腸旋轉不良有關，使脾胃韌帶或胃結腸韌帶松弛而致胃固定不良。多數可隨嬰兒生長發育而自行矯正。 2.解剖學因素 成人胃扭轉多數存在解剖學因素，在不同的誘因激發下而致病。胃的正常位置主要依靠食管下端和幽門部的固定，肝胃韌帶和胃結腸韌帶
癡呆的病因種類及臨床表現
病因種類 癡呆的病因很多，主要分為變性病性癡呆和非變性病癡呆。 1.中樞神經系統變性疾病 阿爾茨海默病、額-顳葉癡呆、Prion病（克-雅病，Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD，是其中主要類型）、路易體癡呆、帕金森病、亨廷頓病。 2.非變性病癡呆 （1）血管性癡呆
腹部損傷的病因及臨床表現
病因 1.撞擊傷、壓砸傷、銳器刺傷、火器傷、跌打傷、吞食異物傷（金屬類）等各種傷害。 2.高處墜落拍擊傷。 3.劇烈爆炸引起的氣浪或水浪的沖擊傷。 4.化學性損傷如腐蝕性的強酸、強堿或毒物等的損傷。 臨床表現 1.腹痛 懷疑腹部有損傷者，首先要檢查腹部，有無壓痛、反跳痛。 2.休
聲帶麻痹的病因及臨床表現
（一）單側不完全麻痹：主要為聲帶外展障礙，癥狀多不顯著。間接喉鏡下見一側聲帶居近中線位，吸氣時不能外展，發音時聲帶可閉合。 （二）單側完全性麻痹：患側聲帶外展及內收功能均消失。檢查見聲帶固定于旁中位，杓狀軟骨前傾，患側聲帶較健側低，發音時聲帶不能閉合，發音嘶啞無力。 （三）雙側不完全性麻痹：