關于地中海貧血的診斷
根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。 對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。......閱讀全文
關于地中海貧血的診斷
根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。 對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本
關于小兒α地中海貧血的檢查診斷介紹
1、檢查 地貧篩查通常包括：紅細胞滲透脆性、血紅蛋白電泳（HbA2、HbF等含量）。紅細胞體積亦能提示地貧：標準型和HbH病的紅細胞體積低于才正常，但靜止型的紅細胞體積正常無法識別。 地貧基因分析可檢測到絕大多數的地貧異常基因型。我國常見的α地中海貧血基因型包括3種缺失類型：--SEA/αα
小兒α地中海貧血的鑒別診斷
1.血紅蛋白H病 本病須與β地貧、紅細胞GbPD缺陷癥、黃疸型病毒型肝炎、HS鑒別。 2.HbBart胎兒水腫綜合征 與新生兒同族免疫性溶血所致胎兒水腫鑒別，臨床特征肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細胞形態及Hb電泳主要Hb為HbBart，以此即可鑒別。 3.缺鐵性貧血 小兒地貧常合并缺鐵
【地中海貧血】檢查及診斷
檢查1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（1）重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血
小兒β地中海貧血的鑒別診斷介紹
1.缺鐵性貧血 需注意與發生于嬰兒期重癥缺鐵性貧血區別。 2.血紅蛋白E病 HbE/β海洋性貧血綜合征與本病相似，但前者Hb電泳可見HbE>30%。 3.紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G-6PD）缺乏 紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G-6PD）缺乏所致的先天性非球形細胞性溶血性貧血（C
小兒地中海貧血的鑒別診斷介紹
1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。 2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可
關于地中海貧血的簡介
地中海貧血是一種遺傳性的貧血，居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此癥。地中海貧血是因為控制制造血紅素的基因有缺陷所致。嚴重的患者無法制造正常的血紅素，而且其紅血球也較小、脆弱，很快就會破裂，輕微的患者的紅血球會略少于止常的紅血球。它的癥狀包括：皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促。地中海貧血主
關于小兒α地中海貧血的簡介
地中海貧血（簡稱地貧）又稱海洋性貧血（thalassemia），它是一組由于遺傳性的原因，導致構成血紅蛋白的珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海貧血中最常見的類型是α地中海貧血和β地中海貧血。α地中海貧血是由于構成血紅蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而導致α珠蛋白鏈合成障
關于地中海貧血的檢查介紹
1、β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） （1）重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與
關于β型地中海貧血的簡介
β-地中海貧血癥海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
簡述地中海貧血綜合癥的診斷依據
1.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙； 2.不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞滲透脆性減低，血片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性； 3.血紅蛋白電泳； 4.家族調查。
關于小兒β地中海貧血的檢查介紹
地貧篩查通常包括：紅細胞滲透脆性、血紅蛋白電泳（HbA2、HbF含量）。 地貧基因分析可檢測到絕大多數的地貧異常基因型。目前世界范圍已發現200多種B基因突變類型，中國人中已發現34種，因此B地貧的遺傳缺陷具有高度異質性，但其中5種熱點突變：CD4l/42(一TCTT')、IVS-2-
關于小兒地中海貧血的檢查介紹
1.β地中海貧血 （1）重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性
關于地中海貧血基因的基本介紹
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。
關于小兒地中海貧血的分類介紹
根據病情輕重的不同，分為以下3型。 1.重型 出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦
關于小兒β地中海貧血的輸血療法介紹
輸血目的在于維持血紅蛋白濃度接近正常水平,保障機體攜氧能力,抑制自身骨髓產生的缺陷紅細胞? （1）輸血計劃：研究表明維持Hb>90～105g/L才能基本保證患兒正常生長發育,允許正常的日常活動,抑制骨髓及髓外造血,并將鐵負荷控制在最低限度?已經確診為重型B地貧患兒,推薦： ①Hb
關于地中海貧血基因的病因檢測介紹
1、地中海貧血基因— 孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者； 2、地中海貧血基因—?基因檢測 ：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備； 3、地中海貧血基因—?產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有
關于地中海貧血癥的基本介紹
根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。 地中海貧血癥有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血癥
關于地中海貧血癥的常見癥狀介紹
地中海貧血是由于常染色體基因缺陷而導致的一種血紅蛋白異常的疾病，臨床癥狀可表現為輕、中、重3種類型。1. 在一對基因中，如果一個基因有缺陷，另一個基因正常，為雜合子地中海貧血，這種患者多為輕型地貧患者，無明顯癥狀，患者本人不易察覺，往往在體檢或家系疾病分析時才會被發現。然而，雜合子地中海貧血也可
關于地中海貧血癥的HSCT－治療介紹
地中海貧血癥的HSCT 治療：造血干細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT) 是通過移植正常的造血干細胞，達到重建患者正常造血的一種治療手段，是目前治愈重型β-地貧的唯一方法。實施 HSCT 需使用化療藥物破壞患者的造血系統，治療后患
關于小兒地中海貧血的臨床表現介紹
1.β地中海貧血 （1）重型又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆
關于妊娠合并地中海貧血的幾大問題
α-地中海貧血? ? α-地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或點突變，使α鏈合成受到抑制而引起的貧血。95%以上的α地貧是由于α基因缺失引起的，缺失型α地貧常見表型有靜止型、標準型、血紅蛋白H（HbH）病和重型α地貧；約5%的α地貧是由于α基因點突變引起，稱為非缺失型α地貧。2β-地中海貧血?
關于小兒地中海貧血的遺傳和預防介紹
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。 要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，其兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型
關于地中海貧血癥的癥狀分類介紹
地中海貧血根據基因缺陷的分類，臨床上主要分為α鏈珠蛋白地中海貧血及β鏈珠蛋白地中海貧血。α鏈珠蛋白地中海貧血基因位于16號染色體短臂13區3帶，β鏈珠蛋白地中海貧血基因位于11 號染色體短臂1區2帶。 地中海貧血根據基因分型，臨床上分為α地中海貧血、β地中海貧血、γ地中海貧血以及γ、β地中海貧
關于地中海貧血癥的基本治療介紹
地中海貧血的基因治療是一種自體造血干細胞移植（HSCT）療法，主要通過改造患者自體造血干細胞，提高紅細胞中血紅蛋白表達水平，治療輸血依賴型β-地中海貧血患者。基因治療的主要目標是轉移正常的 HB B 基因拷貝或重建 γ-珠蛋白的表達，從而重建 Hb F。該療法可以消除同種異體移植的局限性，在臨床
關于小兒β地中海貧血的去鐵治療介紹
（1）鐵負荷評估：檢測血清鐵蛋白是反映機體鐵負荷狀況最簡單實用的方法。血清鐵蛋白升高提示鐵負荷增加，但需排除感染、肝炎或肝損害。而血清鐵蛋白降低提示鐵負荷減少，同時也需排除患兒維生素c缺乏所致。建議每3～6個月動態檢測一次。肝穿刺活檢后通過原子吸收光譜學測定肝鐵濃度（LIC）是評價機體鐵負荷狀況
關于地中海貧血基因的訂背景和原因分析
一、地中海貧血基因的主要背景： 地中海貧血基因 地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。 據WHO估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。2010年尚無治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，患者
關于地中海貧血癥的基本信息介紹
地中海貧血（thalassemia，簡稱地貧）又稱海洋性貧血，是臨床上常見的遺傳性溶血性貧血。多見于東南亞、地中海等地區 [1]，最早在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區發現，故稱地中海貧血。 地中海貧血是一種血紅蛋白異常的疾病，由于常染色體基因缺陷而導致的一種遺傳性疾病。由于調控珠蛋白合
關于地中海貧血癥的西醫藥物治療介紹
地中海貧血癥的西醫藥物治療：羥基脲、沙利度胺、丁酸鹽類及促紅細胞成熟劑是目前治療地貧的常用藥物。羥基脲是一種細胞毒性抗代謝和抗腫瘤藥物，是治療 β-地貧中應用最廣泛的胎兒血紅蛋白（fetal hemoglobin，Hb F）誘導劑，主要通過誘導Hb F 表達緩解疾病臨床癥狀 [10]。羅特西普（
【地中海貧血】治療
治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。2.紅細胞輸注輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧