高胱氨酸尿癥的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。......閱讀全文
高胱氨酸尿癥的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。
高胱氨酸尿癥的病因及流行病學
病因 高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。 流行病學 目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。
高胱氨酸尿癥的流行病學及發病機制
流行病學 目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。 發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型)
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。
高胱氨酸尿癥的病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引
高胱氨酸尿癥的診斷
本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生
高胱氨酸尿癥的病因分析
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征,是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號染色體短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰,本病除引
高胱氨酸尿癥的鑒別診斷
硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生素B6治療可獲
高胱氨酸尿癥的發病機制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼
怎樣治療高胱氨酸尿癥？
1、嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食,有報告自新 生兒期限制蛋白攝入,有時智力可達到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可減少高胱氨酸的分泌,對緩解神經系統癥狀如
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側
高胱氨酸尿癥的發病機制及診斷
發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現
關于高胱氨酸尿癥的檢查方式介紹
實驗室檢查 1.尿中出現大量含硫氨基酸硝普鈉試驗可呈強陽性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。 2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血漿抗凝血酶活性降低,常伴血管內血栓形成傾向。 其它輔助檢查 1.X線檢查可見骨骼畸形。 2.CT或MRI可見閉塞性血管病,如腎和腦的血栓形成和梗死。
診斷高甲硫氨酸血癥的基本介紹
新生兒篩檢可以利用測定濾紙血片檢體中甲硫氨酸的含量，當濃度高于1mg/dL時應進一步復查，甲硫氨酸濃度若有持續上升的現象，即應進行確認診斷。陽性個案可能因為肝功能不良而造成暫時性的甲硫氨酸濃度上升，或是由于先天代謝甲硫氨酸的酶缺乏而導致高甲硫氨酸血癥或高胱氨酸尿癥，因此需要進一步確認診斷。 新
尿石癥的介紹
尿石癥是泌尿系統各部位結石病的總稱，是泌尿系統的常見病。根據結石所在部位的不同，分為腎結石、輸尿管結石、膀胱結石、尿道結石。本病的形成與環境因素、全身性病變及泌尿系統疾病有密切關系。
尿石癥的檢查
1.鏡下血尿 是診斷本病的重要線索，血尿常伴隨絞痛發作或因劇烈活動而加重。對反復發生結石的患者應測定血鈣、磷、尿酸、24小時尿量、pH值以及尿鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸櫞酸等的排泄量。 2.X線檢查 是診斷尿石癥的重要依據。90%以上的尿路結石可在X線平片上顯影。從X線平片可了解結石的
尿石癥的治療
1.急癥處理 腎絞痛和感染常是急需處理的問題。感染須及時應用抗菌藥物控制，嚴重者應住院靜脈綜合給藥。排出結石解除梗阻是治療腎絞痛的根本方法。采用利尿的方法可能將結石沖出的設想缺乏實驗依據，這種做法增加腎內壓力，不利于保護腎功能。使用藥物應以解痙為主，可應用抗膽堿藥物、黃體酮類藥物、鈣阻斷藥物等
尿石癥的診斷
最常用的方法是B超檢查，可以發現0、3mm以上的結石，技術熟練的醫務人員，可以利用B超檢查全泌尿系的結石，直觀、方便、無創傷。x線腹平片，可以看到大部分的泌尿系結石，對陰性結石，x線可以穿透結石，因而看不到。x線造影，對于可異的輸尿管結石，可以判斷是結石還是狹窄。CT、MRI，費用高，檢出率并不
尿石癥的病因
尿石癥的病因較復雜，至今為止未完全闡明。多數學者認為尿石形成是多因素綜合作用的結果。 1.內在因素 （1）種族遺傳因素 各種種族的人都可患尿石癥，但患病率有所差異，非洲黑人和美國黑人患結石者均少。有些與結石有關的疾病如腎小管性酸中毒、胱氨酸尿癥都是由于常染色體的顯性遺傳所致的腎小管功能障礙，
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
高胱氨酸的基本信息
高胱氨酸（Homocystine，Hcy，也稱同型胱氨酸或者簡稱血同）兩個高半胱氨酸巰基間脫氫結合后的產物，也即高半胱氨酸的氧化態。血同是人體健康的重要指標。中文名高胱氨酸外文名homocystine別????名同型胱氨酸化學式C8H16N2O4S2分子量268.3536CAS登錄號626-72-2
高胱氨酸的來源和功能
高胱氨酸（Homocystine，Hcy，也稱同型胱氨酸或者簡稱血同）兩個高半胱氨酸巰基間脫氫結合后的產物，也即高半胱氨酸的氧化態? 。血同是人體健康的重要指標。
概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏
血汗癥的流行病學
血汗癥自有醫學文獻記載以來，全球不足80例，大多為西方人，其中兒童病例不足20人。國內報道極少，2004年在《中華血液學雜志》曾有1例記載。中國古代曾有“汗血寶馬”的神奇傳說，但血汗癥的有關病史資料極少。
苯丙酮尿癥的病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造
苯丙酮尿癥的簡介
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
高胱氨酸的類似物比較
半胱氨酸（cysteine）：人體必需氨基酸之一。胱氨酸（cystine）：兩個半胱氨酸巰基間脫氫結合后的產物，也即半胱氨酸的氧化態。
血膽癥的流行病學
我國血膽癥的發病率占上消化道出血的1%～5%，除潰瘍病、食管靜脈曲張和應激性潰瘍外，占上消化道出血的第4位。由于我國的血膽癥多來自感染，因而在膽管結石和膽道蛔蟲發病較多的地區，血膽癥的發病率仍然較高。華西醫科大學統計10年來上消化道急性大出血302例中，血膽癥占第4位，居潰瘍病、門靜脈高壓并食管
脂肪過多癥的流行病學
1.亞太地區肥胖的流行情況 與歐美比較，亞太地區肥胖和超重情況較好。1995年韓國的全國營養普查發現，按照1989年WHO認可的肥胖和超重標準，在全國人口中僅1.5%屬肥胖，20.5%屬超重。在泰國，4%的人口屬肥胖，16%屬超重。Ismail等1995年報道，在馬來西亞，4.7%的男性和7.7