關于白化癥的基本信息介紹
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，白化病被收錄其中。......閱讀全文
關于小兒流涎癥的基本信息介紹
小兒流涎也就是流口水，是指口中唾液不自覺從口內溢出的一種病癥。一般而言，1歲以內的嬰幼兒因口腔容積小、唾液分泌量大，又有出牙對牙齦的刺激，故正常小兒這時大多都會有流涎現象。隨著兒童發育成長，在1歲左右流涎現象會逐漸消失。如果兒童2歲以后還在流口水，就可能是異常的病癥表現，如腦癱、先天性癡呆等。另
關于脂血癥的基本信息介紹
由于血漿中膽固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是說它們不能溶于水中，所以它們不能直接在血液中被轉運，必須與血液中的蛋白質和其他類脂如磷脂一起組合成親水性的球狀巨分子復合物——脂蛋白（主要是由膽固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白質組成），使它們能夠完全溶于血液中以便于在體內轉運。所以血漿中膽固醇和/或甘油三酯
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
關于多血癥的基本信息介紹
多血癥，又叫紅細胞增多癥，與平常見到的貧血癥狀相反，它是由于體內紅細胞增多產生的。通常會伴有頭痛、暈眩失眠等癥狀，其病程發展緩慢，患病期間也可能會出現其他疾病。 提起貧血，許多人都知道，但說到多血癥，恐怕知者甚少。
關于黑尿癥的基本信息介紹
人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變為黑色，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑
關于紫質癥的基本信息介紹
紫質癥，是人體的一種疾病。血卟啉病又稱血紫質病，是由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病，多有遺傳因素。 根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多見于嬰兒，成人也可發病，稱為遲發性皮膚血卟啉病。 紫質癥（Porphyria）其肇因于人體血質(heme)合成路徑之
關于腸缺血癥的基本信息介紹
腸缺血癥指由于腸道血液灌注不足或血液回流障礙而導致腸道結構破壞和功能障礙的臨床綜合征，包括急性腸系膜缺血癥（Acute Mesenteric Ischemia, AMI），慢性腸系膜缺血癥(Chronic Mesenteric Ischemia, CMI)和結腸缺血癥(Colon Ischemi
關于色素失禁癥的基本信息介紹
色素失禁癥，也稱Bloch-Sulzberger病，主要見于女性，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病。有特征性皮膚改變，可伴眼，骨骼和中樞神經系統畸形和異常。 本病是一種遺傳性疾病，主要見于女性，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病，現證實為定位于X染色體長臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突變引起。核
關于腹繭癥的基本信息介紹
腹繭癥是一種臨床罕見、病因不明的腹部疾病。因全部或部分小腸被一層致密、質韌的灰白色硬厚纖維所包裹，因此又稱為特發性硬化性腹膜炎或硬化性腹膜炎等。1978年由Foo命名。臨床上缺乏對本病的認識，診斷時常較困難。
關于低氧血癥的基本信息介紹
低氧血癥是指血液中含氧不足，動脈血氧分壓（PaO2）低于同齡人的正常下限，主要表現為血氧分壓與血氧飽和度下降。成人正常動脈血氧分壓（PaO2）：83～108mmHg。各種原因如中樞神經系統疾患，支氣管、肺病變等引起通氣和（或）換氣功能障礙都可導致缺氧的發生。因低氧血癥程度、發生的速度和持續時間不
關于白化病的相關內容介紹
在正常人體內，酪氨酸還有一條重要代謝途徑，就是在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發呈現出黑色，長期從事野外勞動的人，其皮膚也會變得黝黑，這是因為在陽光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮膚細胞中有較多的黑色素沉著所致。黑色素的增加可以防止太陽紫外線對人體的照射，有一定的保護作用。但是，
簡述眼睛皮膚白化癥的病因學
此癥患者缺少在色素細胞(melanocytes)中制造出來的黑色素(melanin)。人類的色素細胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常運作又與酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的開端，當負責轉換過程
關于咽異感癥的基本信息介紹
臨床上,咽異感癥常泛指除疼痛以外的各種咽部異常感覺,如球塞感、蟻行感等,患者大多數為中年人,以女性較多見。因為咽喉部異物感,懷疑腫瘤就醫者不在少數。在某些腫瘤的早期,如環后癌、食管上段癌,可有咽喉部異物感的癥狀,如對其缺乏警惕性,容易誤診。因此,診斷咽異感癥應詳細檢查,以防漏診、誤診。
關于半乳糖血癥的基本信息介紹
半乳糖血癥是一種糖類代謝病。患兒出生后數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月后出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，癥狀進行性加劇。 正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收后，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物后，
關于小兒醛固酮過多癥的基本信息介紹
原發性醛固酮增多癥是由于腎上腺皮質球狀帶產生的醛固酮增多，造成鈉潴留，血容量增加和血漿腎素活性受抑制，臨床出現高血壓及低鉀血癥等癥狀。可因腎上腺球狀帶細胞增生或腫瘤引起，兒童以增生為多見，常為雙側性，腫瘤多為腺瘤，以左側為多見。腎上腺未見異常者稱為特發性醛固酮過多癥。
關于甲亢并發癥的基本信息介紹
甲亢病長期不愈，可出現一系列合并癥，如甲亢性心臟病、甲亢性肢體麻痹、甲亢性高血壓、甲亢性糖尿病、甲亢性精神病等，病情嚴重者可導致甲亢危象，搶救不及時常可危機生命。 甲亢危象是甲亢病情急劇惡化，導致全身代謝嚴重紊亂，心血管系統、消化系統、神經系統等功能嚴重障礙，常危及生命。
關于癲癇綜合癥的基本信息介紹
一個綜合征的重要臨床特征包括發作的類型、頻率、定位、事件的后果、周期性分布、誘發因素、對于治療的反應、發病的年齡、遺傳的模式以及心理和精神的癥狀和體征。癲癇綜合征是一種癲癇障礙，以一組連和出現的癥狀和體征為特征，具體包括發作類型、病因、解剖結構、觸發因素、發病年齡、嚴重性、癥狀出現的時間次序、發
關于頸椎管狹窄癥的基本信息介紹
頸椎管狹窄的概念顧名思義為頸椎管各個方向徑線減小，或者說容積減小。頸椎管狹窄可減少脊髓和神經的有效空間和血供，引起功能障礙。因此頸椎管狹窄癥，是引起椎管狹窄脊髓壓迫的各種疾病的統稱，不是單一特定的疾病。
關于腰椎管狹窄癥的基本信息介紹
腰椎椎管狹窄癥，是指各種原因引起椎管各徑線縮短，壓迫硬膜囊、脊髓或神經根，從而導致相應神經功能障礙的一類疾病。它是導致腰痛及腰腿痛等常見腰椎病的病因之一，又稱腰椎椎管狹窄綜合征，多發于40歲以上的中年人。靜或休息時常無癥狀，行走一段距離后出現下肢痛、麻木、無力等癥狀，需蹲下或坐下休息一段時間后，
關于成人硬腫癥的基本信息介紹
成人硬腫癥是一種以突然發生彌漫性對稱性皮膚發硬為特征的少見病，多發生于感染性疾病之后，經過數年多可自行緩解。 病因不明。根據大多數患者發生于感染性疾病(包括咽炎、膿皰瘡、蜂窩織炎、麻疹腮腺炎等)之后其中半數以上系鏈球菌屬感染對本病是否為變態反應的一種表現，或是一種自身免疫的過程，或是基質內由于
關于躁狂抑郁癥的基本信息介紹
躁狂抑郁癥簡稱為躁郁癥，也有人稱為情感性精神病。癥狀主要為情感的不正常，常伴有行為及思維的障礙。其情感改變的特點為過度的情感高漲或過度的低落，其思維和行為隨之相應地改變，并與周圍環境相協調，易被人們所理解；因此常常易感染別人。該病發病期間表現情感高漲時稱為躁狂，表現為情感低落時稱為抑郁。這類患者
關于孕期貧血癥的基本信息介紹
妊娠期，由于孕婦受到一些生理因素的影響（如妊娠期孕婦血容量平均增加50%，妊娠早期嘔吐、食欲不振等），可使血液中的血紅蛋白相對降低，或鐵、葉酸、維生素等營養物質攝入不足引起血紅蛋白不足，當孕婦的血紅蛋白低于一定數值時即出現貧血。 資料表明我國約1/3的未孕未哺乳婦女貧血，而哺乳及孕婦近一半貧血
關于小兒喉軟化癥的基本信息介紹
1942年Jackson首先描述了一組吸氣時聲門上組織向內塌陷的臨床病理生理現象，提出喉軟化癥（laryngomalacia）的命名。半個多世紀的研究逐漸揭示了這一組疾病的臨床特征及其可能的病理生理機制和病因。本病是一種嬰幼兒常見的疾病，偶可見于較大的兒童或遲發性喉軟化癥，由于喉肌組織功能障礙所
關于威爾遜癥的基本信息介紹
肝豆狀核變性（HLD）又稱威爾遜病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環（K-F環）。
關于指掌角化癥的基本信息介紹
指掌角化癥屬于一種常染色體顯性遺傳病，有明顯的家族性，可代代相傳或遺傳數代終止，無陽性家族史的可追溯。可自幼發病，也可于兒童期或青春期發病，但均有家族史，本病亦可為癥狀性，見于毛囊角化病及毛發紅糠疹。 出生時或生后不久掌跖及指,趾屈側皮膚先發紅,逐漸增厚,轉變為黃色角化物。其表面平滑,形如多發
關于谷固醇血癥的基本信息介紹
谷固醇血癥又稱植物固醇血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于谷固醇等植物固醇代謝障礙，血清谷固醇、豆固醇含量異常升高，引起黃色瘤、早發心血管疾病、溶血性貧血等病變，如不能有效控制，青壯年時期死亡率很高。 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見
關于顱底凹陷癥的基本信息介紹
顱底凹陷癥（basilar invagination）是枕骨大孔周圍的顱底骨向上陷入顱腔，迫使其下方的寰樞椎（齒狀突）升高進入顱底，可合并部位的其他骨發育異常（如椎體分節障礙、寰椎融合障礙），并可合并神經結構畸形（如Chiari畸形、小腦扁桃體下疝和脊髓積水等），這些畸形可見于30%的顱底凹陷患
關于神經官功能癥的基本信息介紹
神經官功能癥又名神經癥，又稱神經官能癥或精神神經癥。是一組精神障礙的總稱，包括神經衰弱、強迫癥、焦慮癥、恐怖癥、軀體形式障礙等等。 神經官功能癥又稱神經癥、精神癥，是一組非精神病功能性障礙。其共同特征是：是一組心因性障礙，人格因素、心理社會因素是致病主要因素，但非應激障礙，是一組機能障礙，障礙
關于手足綜合癥的基本信息介紹
一、簡介： 手足綜合癥（HFSR）:是手掌-足底感覺遲鈍或化療引起的肢端紅斑,是一種皮膚毒性(中位出現時間為79天,范圍從11到360天)，主要發生于受壓區域。腫瘤病人在接受化療或分子靶向治療的過程中可出現。HFSR的特征表現為麻木、感覺遲鈍、感覺異常、麻刺感、無痛感或疼痛感，皮膚腫脹或紅斑，
關于新生兒溶血癥的基本信息介紹
新生兒溶血病是指由于母子血型不合，母親體內產生與胎兒血型抗原不配的血型抗體，這種抗體通過胎盤進入到胎兒體內引起同族免疫性溶血，常見Rh血型系統和ABO血型系統的血型不合。新生兒期其他導致溶血的原因還有紅細胞酶或紅細胞膜的缺陷，這些都有專有的名稱，只有血型不合的溶血稱為新生兒溶血病。