概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故稱尿黑酸癥,這也是先天性代謝缺陷癥，由于代謝的補償作用，不會造成對神經系統的傷害。但尿黑酸聚合物、尿酸鹽結晶或CPPD結晶分別在基質內沉著而損傷軟骨細胞，直接地或通過增加基質硬度間接地導致繼發性關節炎。尿黑酸尿癥、苯丙酮尿癥(PKU)都是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一，但病因和危害有所不同：苯丙酮尿癥疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經由另一通道......閱讀全文
尿黑酸定性試驗的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。[1] 注意事項 檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息。 檢查時：即先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
尿黑酸定性試驗的注意事項及檢查過程
注意事項 檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息。 檢查時：即先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。 檢查過程 收集受檢測者的尿液，用鏡檢法檢測。
尿黑酸定性試驗的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。[1] 注意事項 檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息。 檢查時：即先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
尿膽紅素(BIL)的基本內容介紹
介紹 尿膽紅素是紅細胞破壞后的代謝產物。膽紅素可分為未經肝處理的未結合的膽紅素和經肝與葡萄糖醛酸結合形成的結合膽紅素。未結合膽紅素不溶于水，在血中與蛋白質結合不能通過腎小球濾膜。結合膽紅素分子量小，溶解度高，可通過腎小球濾膜，由尿中排出，稱為尿膽紅素。由于正常人血中結合膽紅素含量很低，濾過量極少
小兒腎性氨基酸尿癥的簡介
高氨基酸尿癥以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大，有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床癥狀。 腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基
簡述氨基酸尿癥的臨床表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步，新的發現將不斷增加。主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經癥狀可以改善。 1.遺傳性酪氨酸血癥 （1）可分為3型。每型的表現不一樣。
二堿基氨基酸尿癥的檢查
1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有
治療苯丙酮酸尿癥的相關介紹
診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸
關于甲基丙二酸尿癥的內容介紹
1、甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病； 2、本癥由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙，導致體內甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害； 3、嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死
關于甲基丙二酸尿癥的病因分析
甲基丙二酸尿癥病因復雜。遺傳性甲基丙二酸尿癥包括甲基丙二酰輔酶A變位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷，均為常染色體隱性遺傳。甲基丙二酰輔酶A變位酶編碼基因位于6p21，迄今已發現10種突變，以導致氨基酸互換的錯義突變為多見。變位酶完全缺
簡述甲基丙二酸尿癥的發作誘因
部分患者呈急性發病或間歇性發病，發熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應激狀態下機體能量需求增加，高蛋白飲食、輸血等因素引起甲基丙二酸前身物質蛋氨酸、蘇氨酸、異亮氨酸、纈氨酸蓄積，丙戊酸、大環內酯類藥物導致左旋肉堿消耗，甲基丙二酸排泄障礙，引起急性代謝紊亂。
關于甲基丙二酸尿癥的病理分析
(1)甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏已報道100余例。 雖有四種缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)，但臨床表現無大差異。最常見的臨床癥征為嗜睡、生長發育不良、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。其它少見癥狀有智能落后、肝大和昏迷。缺陷為mut0者癥狀出現早，80%在生后第一周
關于苯丙酮酸尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
關于苯丙酮酸尿癥的檢查介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
乳清酸尿癥的致病原理分析
乳清酸尿癥亦可為后天性，抗白血病藥6-氮雜尿核苷在體內轉變為6-氮雜尿核苷酸；可競爭乳清酸核苷酸脫羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在體內積聚，尿中排出亦多。治療痛風的藥別嘌呤醇在人體內在乳清酸磷酸核糖轉移酶作用下，變成別嘌呤醇核苷酸，別嘌呤醇核苷酸可競爭性抑制該酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脫羧酶，造成乳清
甲基丙二酸尿癥的發病機制介紹
甲基丙二酸是甲基丙二酰輔酶A的代謝產物，正常情況下在甲基丙二酰輔酶A變位酶及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸，參與三羧酸循環。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，琥珀酸脫氫酶活性下降，線粒體能量合成障礙，引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等
小兒腎性氨基酸尿癥的檢查
1、小兒腎性氨基酸尿癥的尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查 尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸
二堿基氨基酸尿癥的原因
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝
關于苯丙酮酸尿癥的病因分析
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
治療甲基丙二酸尿癥的方法介紹
本癥急性期的治療應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保證熱量及液體供給以減少機體蛋白分解，必要時給予小量胰島素，限制天然蛋白質的攝入。鑒于重癥患兒或代謝性酸中毒急性發作期死亡率極高，臨床高度懷疑時，可在確診前進行治療，如中止蛋白質攝入、靜脈補液、肌注大劑量維生素B12
甲基丙二酸尿癥的發病時間介紹
mut0型患者起病最早，80%在生后數小時至1周內發病，類似急性腦病樣癥狀，如:拒乳、嘔吐、脫水、昏迷、驚厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率極高，預后不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生后1月后發病，Cb1C和Cb1D在新生兒期至成年發病者均有報道，Cb1F報道很少。
預防甲基丙二酸尿癥后遺癥介紹
該病的預后取決于病型、發現早晚及長期治療的合理性。但有人認為發病的早晚與中樞神經系統的預后及生命的長短無關。鈷胺素合成缺陷者發病較變位酶缺陷者晚，經過治療后大多能存活。mut0型預后最差，維生素B12不反應型預后不佳，Cb1A型預后最好。神經功能損害的輕重與高氨血癥、代謝性酸中毒等持續時間的長短
尿鎂(Mg)的概述
成人體內含鎂20～30g，約50%～70%分布骨骼中構成骨鹽，其余以Mg2+形式分布于骨骼肌、心肌、肝、腎、腦等各種軟組織中。Mg2+主要存在于細胞內液，細胞外液僅占1%。紅細胞中鎂約為血漿中鎂的3倍。血清鎂約65%～80%以游離形式存在，其余與血漿蛋白結合存在。血鎂對神經肌肉的應激性有協同的抑
女性尿瘺的概述
流行病學： 本病多見于生育期婦女，在發達國家因難產所致的已幾乎不見，但在發展中國家仍為重要的婦科疾病。我國自大力開展婦女病普查普治以來，也已存在不多，少量新發病例主要在邊遠山區以及婦女保健工作薄弱地區。具體發病狀況，目前尚無詳盡報道。
女性尿瘺的概述
流行病學： 本病多見于生育期婦女，在發達國家因難產所致的已幾乎不見，但在發展中國家仍為重要的婦科疾病。我國自大力開展婦女病普查普治以來，也已存在不多，少量新發病例主要在邊遠山區以及婦女保健工作薄弱地區。具體發病狀況，目前尚無詳盡報道。
尿酮體試驗的概述
乙酰乙酸、β-羥丁酸和丙酮這三種物質統稱為酮體。酮體是脂肪酸在肝臟分解氧化時特有的中間產物，是肝臟輸出能源的一種形式，因酮體分子量小，能溶于水，可通過血腦屏障和毛細血管壁，是肌肉尤其是腦組織的重要能源。長期饑餓，糖供應不足時酮體可以代替葡萄糖，成為腦組織及肌肉的主要能源。 正常人血液中丙酮濃度約
管型尿的概述
管型尿是由于蛋白質在腎小管內凝固。管型尿的形成與尿蛋白的性質、濃度、尿液酸堿度以及尿量有密切關系，看是否有管型尿宜采取清晨標本做檢查，正常人尿中可見透明管型和顆粒管型，一般12小時尿內小于5000個，如增多或出現其它管型稱為管型尿。紅細胞管型尿來源于腎實質；白細胞管型是診斷腎盂腎炎及間質性腎炎的
管型尿的概述
管型尿是由于蛋白質在腎小管內凝固。管型尿的形成與尿蛋白的性質、濃度、尿液酸堿度以及尿量有密切關系，看是否有管型尿宜采取清晨標本做檢查，正常人尿中可見透明管型和顆粒管型，一般12小時尿內小于5000個，如增多或出現其它管型稱為管型尿。紅細胞管型尿來源于腎實質；白細胞管型是診斷腎盂腎炎及間質性腎炎的
概述特發性尿鈣增多癥的發病機制
本病病因不甚明了。因有明顯家族性遺傳傾向可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關所致的基因突變而引起多種物質轉運異常尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙，而致尿鈣增多；此外，飲食與環境因素也與發病有關。 本病有明顯家族性遺傳傾向
治療骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的概述
1、病因治療 繼發性Fanconi綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發性Fanconi綜合征，應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D22 5萬～50萬U或維生素D33 20