原發性成人型低乳糖酶癥的臨床表現及檢查
臨床表現 本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表現為不同程度的惡心、腹瀉、腹脹、腹痛、腸鳴音亢進等，可伴有嘔吐，嚴重者可出現脫水、酸中毒等，癥狀嚴重程度和持續時間因個人的乳糖耐受程度而異。 檢查 1.實驗室檢查 （1）糞便檢查：①糞便酸堿度檢查：正常呈中性，弱酸性或弱堿性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②糞便還原糖測定：正常為陰性，本病患者呈陽性，通常≥5g/L。 （2）乳糖耐量試驗：血糖曲線低平，說明存在乳糖不耐受。 （3）氫呼氣試驗：基礎值＜20ppm，當超過20ppm時，說明存在乳糖酶缺乏。 2.影像學檢查 腹部X線檢查：未發現器質性病變，有助于排除消化道其他疾病。 3.病理檢查 小腸黏膜活檢測定乳糖酶活性：是直接測定乳糖酶活性的金標準，缺點是活檢對受試者具有創傷性，且乳糖酶在小腸黏膜分布不均勻，需取多個部位進行檢測。本病患者乳糖酶活力測定結果明顯低下。......閱讀全文
原發性成人型低乳糖酶癥的臨床表現及檢查
臨床表現 本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表現為不同程度的惡心、腹瀉、腹脹、腹痛、腸鳴音亢進等，可伴有嘔吐，嚴重者可出現脫水、酸中毒等，癥狀嚴重程度和持續時間因個人的乳糖耐受程度而異。 檢查 1.實驗室檢查 （1）糞便檢查：①糞便酸堿度檢查：正常呈中性，弱酸性或弱堿性，本病患者通
原發性成人型低乳糖酶癥的檢查
1.實驗室檢查 （1）糞便檢查：①糞便酸堿度檢查：正常呈中性，弱酸性或弱堿性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②糞便還原糖測定：正常為陰性，本病患者呈陽性，通常≥5g/L。 （2）乳糖耐量試驗：血糖曲線低平，說明存在乳糖不耐受。 （3）氫呼氣試驗：基礎值＜20ppm，當超過20ppm時
原發性成人型低乳糖酶癥的檢查及診斷
檢查 1.實驗室檢查 （1）糞便檢查：①糞便酸堿度檢查：正常呈中性，弱酸性或弱堿性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②糞便還原糖測定：正常為陰性，本病患者呈陽性，通常≥5g/L。 （2）乳糖耐量試驗：血糖曲線低平，說明存在乳糖不耐受。 （3）氫呼氣試驗：基礎值＜20ppm，當超過20
原發性成人型低乳糖酶癥的臨床表現
本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表現為不同程度的惡心、腹瀉、腹脹、腹痛、腸鳴音亢進等，可伴有嘔吐，嚴重者可出現脫水、酸中毒等，癥狀嚴重程度和持續時間因個人的乳糖耐受程度而異。
原發性成人型低乳糖酶癥的臨床表現
本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表現為不同程度的惡心、腹瀉、腹脹、腹痛、腸鳴音亢進等，可伴有嘔吐，嚴重者可出現脫水、酸中毒等，癥狀嚴重程度和持續時間因個人的乳糖耐受程度而異。
原發性成人型低乳糖酶癥有哪些檢查
1.實驗室檢查 （1）糞便檢查：①糞便酸堿度檢查：正常呈中性，弱酸性或弱堿性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②糞便還原糖測定：正常為陰性，本病患者呈陽性，通常≥5g/L。 （2）乳糖耐量試驗：血糖曲線低平，說明存在乳糖不耐受。 （3）氫呼氣試驗：基礎值＜20ppm，當超過20ppm時
原發性成人型低乳糖酶癥的診斷
有慢性腹瀉病史，可伴有惡心、腹脹、腹痛等癥狀，停食牛乳或含乳糖食物后腹瀉消失，實驗室檢查顯示糞便呈酸性、糞便內出現還原糖，乳糖耐量試驗為低平曲線，小腸黏膜活檢乳糖酶活力測定結果明顯低下，結合腹部X線檢查用于排除胃腸道其他疾病即可做出診斷。
原發性成人型低乳糖酶癥的診斷
有慢性腹瀉病史，可伴有惡心、腹脹、腹痛等癥狀，停食牛乳或含乳糖食物后腹瀉消失，實驗室檢查顯示糞便呈酸性、糞便內出現還原糖，乳糖耐量試驗為低平曲線，小腸黏膜活檢乳糖酶活力測定結果明顯低下，結合腹部X線檢查用于排除胃腸道其他疾病即可做出診斷。
原發性成人型低乳糖酶癥的治療
本病為遺傳性疾病，主要通過改變飲食習慣來治療和預防。 1.一般治療 （1）避免空腹飲用乳制品：牛奶及其制品多是高乳糖食品，單獨食用易出現不耐受癥狀，將牛奶和固體食物及吸收較慢的食物同食，或在餐中、餐后1～2小時飲奶，可減緩乳糖的轉運，減輕乳糖不耐受癥狀。 （2）少量多次：乳糖不耐受程度因人
原發性成人型低乳糖酶癥的治療
本病為遺傳性疾病，主要通過改變飲食習慣來治療和預防。 1.一般治療 （1）避免空腹飲用乳制品：牛奶及其制品多是高乳糖食品，單獨食用易出現不耐受癥狀，將牛奶和固體食物及吸收較慢的食物同食，或在餐中、餐后1～2小時飲奶，可減緩乳糖的轉運，減輕乳糖不耐受癥狀。 （2）少量多次：乳糖不耐受程度因人
原發性成人型低乳糖酶癥的實驗室檢查
（1）糞便檢查：①糞便酸堿度檢查：正常呈中性，弱酸性或弱堿性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②糞便還原糖測定：正常為陰性，本病患者呈陽性，通常≥5g/L。 （2）乳糖耐量試驗：血糖曲線低平，說明存在乳糖不耐受。 （3）氫呼氣試驗：基礎值＜20ppm，當超過20ppm時，說明存在乳糖酶缺
原發性成人型低乳糖酶癥的鑒別診斷
1.繼發性乳糖酶缺乏 任何原因導致腸道黏膜受損都會影響乳糖酶活性，如胃切除、短腸綜合征、克羅恩病、感染性腹瀉、放療或化療等。 2.牛奶過敏性腸病 屬非劑量依賴型，即使微量致敏膳食蛋白質也會即刻導致典型癥狀；乳糖不耐受屬劑量依賴型，其癥狀嚴重程度與乳糖攝入量成正比。
原發性成人型低乳糖酶癥的鑒別診斷
1.繼發性乳糖酶缺乏 任何原因導致腸道黏膜受損都會影響乳糖酶活性，如胃切除、短腸綜合征、克羅恩病、感染性腹瀉、放療或化療等。 2.牛奶過敏性腸病 屬非劑量依賴型，即使微量致敏膳食蛋白質也會即刻導致典型癥狀；乳糖不耐受屬劑量依賴型，其癥狀嚴重程度與乳糖攝入量成正比。
原發性醛固酮增多癥的臨床表現及檢查
臨床表現 1.高血壓 為最早出現癥狀。多數患者血壓大幅升高，但惡性高血壓罕見。原發性醛固酮增多癥（PA）可能伴隨頑固性高血壓，其定義為即使堅持使用適當的含利尿劑在內的3種藥物治療方案后血壓（BP）仍不達標。但極少數患者可不伴高血壓。 2.神經肌肉功能障礙 （1）肌無力及周期性麻痹甚為常見
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現及檢查
臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常
簡述成人型呼吸窘迫綜合癥的臨床表現
ARDS多見于青壯年，多為原無心肺疾病患者，主要表現為進行性呼吸窘迫、氣促、紫紺，常伴有煩躁、焦慮表情、出汗等。其呼吸窘迫的特點在于不能用通常的氧療法使之改善，亦不能用其他原發心肺疾病（如氣胸、肺氣腫、肺不張、肺炎等）解釋。早期體征可無異常，或僅聞雙肺干性?音、哮鳴音，后期可呈肺實變或呼吸音減低
成人型T細胞性白血病的臨床表現及并發癥
臨床表現 ATL患者的臨床表現多種多樣，可表現為白血病樣的急性型、淋巴細胞增生的淋巴瘤型、預后較好的慢性型和冒煙狀態（隱襲型）。 幾乎所有患者均有淋巴結腫大。許多患者有廣泛的淋巴結病，大多數有腹膜后淋巴結腫大，但縱隔腫塊很少見。骨髓常有白血病細胞浸潤。其他常見受累部位有肺、肝臟、皮膚、胃腸道
成人硬腫病的臨床表現及檢查
臨床表現 根據發病前是否有感染或糖尿病，分為三型。一型發病前有急性感染史，起病快，皮損常于數月后消退；二型無感染史，起病隱匿，病情緩慢進展；三型又稱糖尿病性硬腫病，患者長期患有胰島素依賴型糖尿病。在無糖尿病的患者中，大多數病例常在急性發熱性疾病后的數天至6周內開始于頸后及肩部進行性對稱性彌漫性
成人多囊腎的臨床表現及并發癥
臨床表現 （1）癥狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時可表現腎絞痛。患者可自行發現有一腹部包塊。感染（塞戰、發熱、腎區痛）是多囊腎的常見并發癥。膀胱刺激癥狀可以是首發癥狀，隨著
成人慢性原發性中性粒細胞減少癥的特點及預后因素
?? 嚴重的慢性原發性中性粒細胞減少癥（CPN）是一種罕見疾病。目前為止，成人患者中還未明確長期預后及感染的風險因素。研究者報道了納入一個多體制研究的108名CPN成年患者的臨床特點和預后。Blood：成人慢性原發性中性粒細胞減少癥的特點及預后因素? ?大多數患者為女性（78%），中位診斷年齡為28
成人肥厚性幽門狹窄癥的臨床表現及并發癥
臨床表現 成人肥厚性幽門狹窄癥可有3種類型： 1.有上腹不適感，自嬰兒期即有周期性嘔吐，即從嬰兒及兒童期有間歇性幽門功能障礙表現，直到進入成人期。但有些原發病例在嬰兒期并無反復嘔吐病史。 2.成年期才開始有上腹不適及消化不良癥狀，進食后疼痛加重伴嘔吐為常見癥狀。 3.從中年到老年才出現幽
原發性醛固酮增多癥的檢查及診斷
檢查 血漿醛固酮與腎素活性比值（ARR）作為原醛癥篩查指標。目前主要有4種確診試驗，包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水輸注試驗及卡托普利試驗。 診斷 根據臨床表現和特殊實驗室檢查，原發性醛固酮增多癥的定性診斷并不困難。定位診斷包括腎上腺CT、雙側腎上腺靜脈采血、基因檢測等。
低鎂血癥的檢查及治療
檢查 （一）體格檢查 缺鎂早期常有惡心、嘔吐、厭食、衰弱。缺鎂加重常發生神經肌肉及行為異常，如纖維顫動，震顫，共濟失調，抽搐和強直，眼球震顫，反射亢進，易受聲、光、機械刺激而誘發。患者常有明顯的痛性腕足痙攣，Trousseau癥或Chvostek證陽性。有時精神方面失常，失去定向力。 （二
低鈣血癥和低鎂血癥的檢查化驗及治療
檢查化驗 1、耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性 2、血清鈣低于2mmol/L血清鎂低于0.75mmol/L 治療 1、處理原發病。 2、低鈣血癥和低鎂血癥的藥物治療：補充鈣劑或鎂劑。低鈣血癥治療宜補充鈣劑，但對手足搐搦病人注入鈣劑后不見好
成人多囊腎的并發癥及檢查化驗
并發癥 （1）腎盂腎炎：是多囊腎的常見并發癥，其原因尚不明了。可以不出現癥狀，尿中膿細胞很少甚至沒有。涂片染色或定量培養可作出診斷。枸櫞酸鎵-67掃描攝影術可確定感染的部位包括膿腫的位置。 （2）囊腫感染：可引起腎區疼痛并有壓痛，且出現發熱。要鑒別是多囊腎感染還是腎盂腎炎并不容易，此時行鎵掃
原發性醛固酮增多癥的病因及臨床表現
病因 病因尚不甚明了。 臨床表現 1.高血壓 為最早出現癥狀。多數患者血壓大幅升高，但惡性高血壓罕見。原發性醛固酮增多癥（PA）可能伴隨頑固性高血壓，其定義為即使堅持使用適當的含利尿劑在內的3種藥物治療方案后血壓（BP）仍不達標。但極少數患者可不伴高血壓。 2.神經肌肉功能障礙 （1
低鎂血癥的治療及臨床表現
治療 1、病因治療 2、硫酸鎂治療 對于有低鎂血癥癥狀者，可用硫酸鎂肌注。 3、口服氧化鎂或硫酸鎂治療 對鎂攝入不足或吸收不良的低鎂血癥者可口服氧化鎂或可口服硫酸鎂。 臨床表現 1、神經、肌肉及中樞神經系統功能亢進，與鈣缺乏類似。 2、次要表現面色蒼白、肌震顫、手足抽搐及Chvo
新生兒低凝血酶原癥的臨床表現及檢查
臨床表現 發生于1周內的新生兒稱為新生兒出血癥。發生于嬰兒期則稱為遲發性維生素K依賴因子缺乏癥。 新生兒低凝血酶原癥主要表現為皮膚出血、嘔血、便血、穿刺部位長時間出血，常合并顱內出血及肺出血，甚至導致死亡，嚴重顱內出血常遺留后遺癥。 1.皮膚、黏膜出血如皮膚紫癜、淤斑、鼻出血、牙齦出血等。
成人型T細胞性白血病的并發癥及實驗室檢查
并發癥 感染是最常見的并發癥，可繼發于細菌，真菌及卡氏肺囊蟲感染。 實驗室檢查 外周血 與其他急性白血病不同，ATL病人一般可無貧血和血小板減少，即使有貧血及血小板減少者，程度也較輕，重度貧血和血小板減少者較少見。白細胞數常增高，尤其見于急性型和慢性型病人。淋巴細胞占10%～90%，淋巴
低鈣血癥和低鎂血癥的診斷依據及檢查化驗
診斷依據 1、急性胰腺炎甲狀旁腺受損害長期腸婁膽婁等病史 2、易激動肌肉抽動手足搐搦耳前叩擊試驗上臂壓迫試驗陽性 3、血清鈣低于2mmok/L血清鎂低于0.75mmok/L 6檢查化驗 1、耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性 2、血清鈣低于2