關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。......閱讀全文
關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。
關于遺傳性糞卟啉病的病因分析
本病屬常染色體顯性遺傳，由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。多數患者酶活性降低至50%以下，糞卟啉形成障礙，血紅素合成減少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代償性增強，使糞卟啉原、ALA、卟膽原均明顯增多。
遺傳性糞卟啉病的概述
遺傳性糞卟啉病(HCP)和急性間隙性卟啉癥相似,雖然它是少見的,通常癥狀輕微,偶有光過敏。一些純合子的病例已有報道。 和其他卟啉病相似,HCP的糞卟啉原氧化酶基因在遺傳上是不均一的14-1,酶6)。該酶催化糞卟啉原Ⅲ的二步氧化脫羧反應而成原卟啉原Ⅸ。中間產物是三羧基卟啉原稱為硬卟啉原。生物化學
關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
治療遺傳性糞卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 去除誘發因素，避免飲酒，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹痛不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完
遺傳性糞卟啉病的臨床表現
臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。
遺傳性糞卟啉病的實驗室檢查
1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加鶒，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加鶒。 2.肝活檢新鮮標本紫外線燈照射后可出現紅色熒光，紅細胞暴露含量正常。
簡述遺傳性糞卟啉病的臨床表現
大部分患者無癥狀。腹痛是臨床突出癥狀。嘔吐、癱瘓以及精神癥狀不及急性間歇性卟啉病多見。部分患者對日光敏感，在急性發作時，皮膚可出現大水皰，大多出現早面部及手背。皮膚愈合后常有瘢痕并伴有色素沉著或減退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
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關于遺傳性血色病的診斷依據
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關于遺傳性血色病的基本介紹
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關于糞卟啉的基本信息介紹
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關于遺傳性進行性腎炎的簡介
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關于單基因遺傳性肝病的簡介
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關于小兒遺傳性共濟失調的簡介
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關于遺傳性果糖不耐受的簡介
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶，1-磷酸果糖不能進一步代謝，在體內積聚，抑制
關于多基因遺傳性肝病的簡介
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關于遺傳性代謝缺陷病的信息介紹
1、癥狀體征 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。 2、疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育