關于氧化代謝異常慢性肉芽腫病的臨床表現
是吞噬細胞內氧化代謝異常的代表性疾病。吞噬細胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗，因而，不能產生超氧陰離子和過氧化氫，喪失氧化殺菌功能。常在10歲以內發病。皮膚、肺、骨骼和淋巴結最常受累。肺部感染表現包括彌漫性浸潤、肺門淋巴結腫大或肺不張、肺膿腫形成、“局限性”肺炎等。病原體多為觸酶陽性菌如金黃色葡萄球菌和曲霉菌等，因為觸酶陽性菌破壞過氧化氫而使抗微生物防御系統變得不完善。除針對病原體應用抗微生物藥物外，據報道Smzco對預防本病感染的發生有一定效果。感染灶的外科處理也是重要的。常規治療無效時可以輸注白細胞。感染是最常見死因，多數于兒童期夭亡，但也有生存至30歲以上者。氧化代謝異常的另一種疾病是萄萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏。臨床特點是溶血性貧血和反復感染，主要為葡萄球菌和某些革蘭陰性桿菌感染。......閱讀全文
關于氧化代謝異常慢性肉芽腫病的臨床表現
是吞噬細胞內氧化代謝異常的代表性疾病。吞噬細胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗，因而，不能產生超氧陰離子和過氧化氫，喪失氧化殺菌功能。常在10歲以內發病。皮膚、肺、骨骼和淋巴結最常受累。肺部感染表現包括彌漫性浸潤、肺門淋巴結腫大或肺不張、肺膿腫形成、“局限性”肺炎等。病原體多為觸酶陽性菌如
關于脂質代謝異常的臨床表現介紹
1.脂質在真皮內沉積引起黃色瘤。 2.脂質在血管內皮沉積引起動脈粥樣硬化，產生冠狀動脈粥樣硬化性心臟病（冠心病）和外周血管病等，多數患者早期無癥狀，發展至晚期時導致高血壓、動脈硬化、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、心肌梗死、卒中、脂肪肝、胰腺炎和高尿酸血癥等。 3.脂質減少表現為皮膚松弛，消瘦等，
嘌呤代謝異常臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛
嘌呤代謝異常的臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛
關于慢性肉芽腫病的臨床表現
反復發生全身各部位的化膿性感染，多有葡萄球菌、大腸桿菌、沙門菌屬、白色念珠菌、放線菌等感染，導致化膿性淋巴結炎、鼻炎、鼻竇炎以及心包、肺、肝神經系統等化膿性炎癥。可有皮膚肉芽腫，濕疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫。 并發癥： 主要并發癥見于各種臟器化
關于黑素代謝異常的簡介
黑素和（或）黑素細胞的增多、減少或消失導致的皮膚顏色異常。可因各種內外因素如遺傳、內分泌、營養不良、系統性疾病、日光及其他理化因子所致。臨床表現多種多樣，大體上可分為色素增多及色素減少兩大類。根據病因又可分為原發性及繼發性。
嘌呤代謝異常的病因、臨床表現及治療方法
嘌呤代謝異常病因本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別
關于脂質代謝異常的基本介紹
脂質代謝異常是指脂類物質在體內合成、分解、消化、吸收、轉運發生異常，使各組織中脂質過多或過少，從而影響身體機能的情況。脂質代謝異常是一種生理病理過程。血液中主要脂質有膽固醇、三酰甘油（TAG）、磷脂（PL）和游離脂肪酸。
關于脂質代謝異常的檢查方式介紹
1.膽固醇測定 血清膽固醇增高見于脂肪肝、肝腫瘤、甲狀腺功能減退、糖尿病、動脈粥樣硬化、腎病綜合征等。血清膽固醇減少見于肝實質性病變，如急性肝壞死、肝硬化、甲狀腺功能亢進、惡性貧血、溶血性貧血、感染、營養不良等。先天性脂蛋白酶缺陷時膽固醇異常升高。 2.三酰甘油測定 三酰甘油升高見于糖尿病
慢性肉芽腫病的臨床表現
反復發生全身各部位的化膿性感染，多有葡萄球菌、大腸桿菌、沙門菌屬、白色念珠菌、放線菌等感染，導致化膿性淋巴結炎、鼻炎、鼻竇炎以及心包、肺、肝神經系統等化膿性炎癥。可有皮膚肉芽腫，濕疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫。并發癥：主要并發癥見于各種臟器化膿性感染。如
血脂代謝異常的概述
血脂是血液中脂質的總稱，總脂量約為600mg/dl。血脂的成分較復雜，主要有總膽固醇（TC，其中2/3為膽固醇脂，1/3為游離膽固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游離脂肪酸（FFA）、脂溶性維生素、固醇類激素等。它們是脂溶性的，在血液中必須與蛋白質結合成水溶性的物質才能存在和運轉，其中除了
嘌呤代謝異常的病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
嘌呤代謝異常病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
嘌呤代謝異常表現
嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織、軟骨及腎等處，導致關節炎、尿路結石及腎疾病。臨床上常用別嘌呤醇治療痛風癥。
鈣、磷代謝異常
鈣、磷代謝異常： （一）高鈣血癥 按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發
鈣、磷代謝異常
鈣、磷代謝異常：（一）高鈣血癥按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發性甲狀旁
關于抗氧化代謝物的介紹
根據溶解性抗氧化劑可分為兩大類：水溶性抗氧化劑和脂溶性抗氧化劑。水溶性抗氧化劑通常存在于細胞質基質和血漿中，脂溶性抗氧化劑則保護細胞膜的脂質免受過氧化 。這些化合物或在人體內生物合成或通過膳食攝取。不同抗氧化劑以一定范圍的濃度分布于體液和組織中 。谷胱甘肽和輔酶Q10主要存在于細胞中，而其他抗氧
關于脫顆粒異常的臨床表現介紹
吞噬細胞的嗜苯胺藍顆粒含溶菌酶、髓過氧化物酶、酸性水解酶等。先天性髓過氧化物酶缺乏對念珠菌感染的易感性增高，但多數可以是無癥狀性的。吞噬細胞特異性顆粒則含有某些溶菌酶和乳鐵蛋白等，其異常稱為Chediad-Higashi綜合征，屬常染色體隱性遺傳缺陷。吞噬細胞的吞噬和呼吸爆發均正常，主要異常是溶
糖代謝異常孕婦的管理
（1）妊娠期血糖控制滿意標準 孕婦無明顯饑餓感，空腹血糖控制在3.3～5.6mmol/L；餐前30分鐘：3.3～5.8mmo1/L；餐后2小時：4.4～6.7mmol/L；夜間：4.4～6.7mmol/L。 （2）飲食治療 飲食控制很重要。理想的飲食控制目標是既能保證和提供妊娠期間熱量和營養需
鎂代謝異常生化檢驗
鎂代謝異常：鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。（一）低鎂血癥與鎂缺乏
嘌呤代謝異常診斷說明
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
鎂代謝異常生化檢驗
鎂代謝異常：鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。（一）低鎂血癥與鎂缺乏
嘌呤代謝異常診斷說明
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
鎂代謝異常生化檢驗
鎂代謝異常： 鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。 （一）低鎂血癥與
嘌呤代謝異常治療說明
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
嘌呤代謝異常治療說明
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
關于鎂離子代謝異常的基本信息介紹
鎂離子是機體內主要元素之一，它與神經間隙及交感神經節等部位的乙酰膽堿分泌有關，對神經、肌肉有抑制、鎮靜作用，鎂離子缺乏時出現神經肌肉興奮性異常。血清鎂濃度L即低鎂血癥，而血清鎂濃度>1.25mmol/L即高鎂血癥。一般由于鎂的攝入不足、腎小管的再吸收障礙，內分泌障礙，長期禁食、吸收不良、慢性酒精
簡述小兒慢性肉芽腫病的臨床表現
1.感染 最初是耳和鼻周圍皮膚濕疹樣改變，逐漸進展為化膿性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴結腫大。感染反復發作，形成肉芽腫，其特征為吞噬細胞內存在棕黃色顆粒和泡沫形成。膿腫形成是CGD的重要表現，可發生在機體的任何部位，尤其常見于肝臟、脾臟、肺及骨骼。 2.其他 肉芽腫形成導致的胃竇狹窄可引起梗阻
治療脂質代謝異常的簡介
1.去除病因和誘因，如減少高膽固醇、高飽和脂肪酸和高熱量飲食，保持適當運動 2.治療引起脂質代謝異常的原發病，如糖尿病、腎病、肝病、胰腺疾病等。 3.治療脂質代謝異常引起的繼發性疾病，對癥治療。
關于慢性肉芽腫病的－簡介
慢性肉芽腫(chronic granulomatous disease,CGD)是致死性遺傳性白細胞功能缺陷，多為性聯隱性遺傳。 患者常有家族史，多見兒童，父母多為近親結婚。男性發病，女性為基因攜帶者。少數為常染色體隱性遺傳。發病多在2歲以內，少數可晚至10歲以后。