非酮癥高甘氨酸血癥的概述
甘氨酸是一種神經遞質，對維持腦功能正常發育有重要作用。血中甘氨酸水平異常增高可引起中樞神經系統毒性反應。導致血甘氨酸升高有兩種情況，其一為伴有酮癥酸中毒的高甘氨酸血癥，可由丙酸和甲基丙二酸血癥引起，屬于有機酸血癥；另一種為甘氨酸分解過程障礙，由于基因突變使酶缺陷所致，其生化改變僅有高甘氨酸血癥，不出現酮癥酸中毒，故稱為非酮癥高氨血癥。......閱讀全文
非酮癥高甘氨酸血癥的概述
甘氨酸是一種神經遞質，對維持腦功能正常發育有重要作用。血中甘氨酸水平異常增高可引起中樞神經系統毒性反應。導致血甘氨酸升高有兩種情況，其一為伴有酮癥酸中毒的高甘氨酸血癥，可由丙酸和甲基丙二酸血癥引起，屬于有機酸血癥；另一種為甘氨酸分解過程障礙，由于基因突變使酶缺陷所致，其生化改變僅有高甘氨酸血癥，
關于非酮癥高甘氨酸血癥的臨床表現
新生兒期發病。多在生后幾天出現嘔吐、呃逆、拒乳、嗜睡、肌張力減低、反應低下，繼而發生驚厥及昏迷，驚厥類型常為肌陣攣發作，伴腦電圖暴發—抑制波型。未及時診斷和治療者大多死亡，少數存活者遺留癲癇發作，痙攣性癱瘓，智力低下等神經系統異常。
關于非酮癥高甘氨酸血癥的病因及發病機制
為常染色體隱性遺傳。甘氨酸的正常代謝是經分解反應產生二氧化碳、甲烯四氫葉酸和氨。本病由于甘氨酸裂解酶先天缺陷，使甘氨酸分解代謝受阻，甘氨酸大量蓄積在血液和腦脊液中，導致中樞神經系統功能損害，患兒出現腦病樣癥狀
Brain：首次發現非酮性高甘氨酸血癥突變個體
長期以來，一種名為非酮癥性高甘氨酸血癥(NKH)的疾病可給機體帶來致死性的破壞，近日，刊登在國際雜志Brain上的一篇研究報告中，來自科羅拉多大學的研究者就揭示了和NKH相關的一種新型疾病，研究者希望他們的研究對于開發治療該類疾病的新型療法提供幫助。 研究者Van Hove表示，他們研
高催乳素血癥的概述
高泌乳素血癥（hyperprolactinemia）系指持續泌乳素（prolactin ，PRL）血中增高，引起臨床上以性腺腺功能減低和泌乳為主的綜合征。PRL是應激激素，在各種生理情況及各種應激時其血清水平變化甚大，可以說是垂體前葉激素中影響因素最多、血清水平波動最大的激素。其正常分泌呈脈沖性
概述高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
關于高碳酸血癥的概述
高碳酸血癥是一個病癥名稱。 高碳酸血癥最初報道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然發現，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情況下患兒存活了。此后Darioli和Perret報道了PHY第1次被用于嚴重的急性哮喘患者，采用低呼吸頻率6～10
概述高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
概述嬰兒高膽紅素血癥的發病機制
新生兒同族免疫性溶血是由于母體存在與胎兒血型不相容的血型抗體（1gG）引起。因胎兒紅細胞進入母體循環，當母體缺乏胎兒紅細胞所具有的抗原時，母體就產生相應的血型抗體，此抗體通過胎盤進入胎兒循環，則引起胎兒紅細胞凝集、破壞。 ABO血型不合引起的溶血，多發生于O型血產婦所生的A型或B型血的嬰兒。因
概述高鉛血癥的相關定義
鉛是一種多親和性毒物，進入機體后對機體多系統產生不利影響，并且在亞臨床水平已使機體產生多種生理變化，最主要是影響孩子的智力發育及生長發育。90%的鉛在骨骼系統，其它存在于血液中。鉛毒性持久，半衰期長達10年，并且不易被人體排出，因此人體內鉛的含量為環境中的5倍，而且鉛污染不存在下限，任何程度的鉛
非酮性高甘胺酸血癥的簡介
非酮性高甘胺酸血癥是指身體甘胺酸 (glycine) 濃度過高所引發的疾病。其致病機轉是甘胺酸分裂系統缺損，導致甘胺酸退化，無法被身體正常代謝掉。一旦大量沈積在腦脊髓里面，會破壞腦神經，引發類似癲癇的肢體不自主抽動、打嗝，并發發育遲緩。由于目前仍無有效治療藥物，大多數病童在出生一、兩年內死亡。
非酮性高甘胺酸血癥的癥狀
非酮性高甘胺酸血癥以臨床的表征可分為兩型：新生兒型(neonatal type)及晚發病型(late-onset type)。 較常見的是新生兒型，大部分這類型的個案在出生時很正常，但不久后，通常很少超過48小時，神經癥狀就會出現且迅速惡化例如肌肉低張力(muscle hypotonic)、摩
概述先天性高乳酸血癥的癥狀
一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素復合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DN
非酮性高甘胺酸血癥的發病幾率
非酮性高甘胺酸血癥屬染色體隱性遺傳疾病，下一胎的再發生機率是四分之一。其盛行率目前仍不清楚，芬蘭北部曾估算出每1萬2千人就可能有1名病患的發生機率，臺灣則缺相關統計資料，至今只發現少數零星個案。
概述甘氨酸檢查的臨床意義
1、異常結果： 增高見于甘氨酸血癥。甘氨酸血癥以血、尿、腦脊液中甘氨酸濃度的顯著上升為特征。其分為酮癥和非酮癥型。酮癥型又分作丙酸血癥和甲基二酸血癥。本病為常染色體隱性遺傳，為一種預后不良的疾病。 非酮癥型高甘氨酸血癥的主要癥狀為智力障礙和驚厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮癥，血中有機酸分解時，
高HDL血癥
高HDL血癥血漿HDL含量過高導致高HDL血癥，也屬于病理狀態。HDL具有抗動脈粥樣硬化作用，是人們公認的，然而并非血漿HDL含量越高越好。血漿HDL-膽固醇（HDL-C）含量超過1g/L，定義為高HDL血癥。現已查明，高HDL血癥是因為有CETP和HTGL等活性異常所致。高HDL血癥分為原發性和繼
臨床化學檢查方法介紹甘氨酸介紹
甘氨酸介紹：????甘氨酸是構成蛋白質的基本單位，是組成人體蛋白質的21種氨基酸之一，除了脯氨基酸為亞氨基酸外，其他氨基酸均為α氨基酸。組成蛋白質分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年內證實了它們可以異構為D-氨基酸，具體機制還未研究。甘氨酸正常值：??????? 熒光測定法：(200.5±36.6)μ
生化檢測項目氨酸介紹
甘氨酸介紹：????甘氨酸是構成蛋白質的基本單位，是組成人體蛋白質的21種氨基酸之一，除了脯氨基酸為亞氨基酸外，其他氨基酸均為α氨基酸。組成蛋白質分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年內證實了它們可以異構為D-氨基酸，具體機制還未研究。甘氨酸正常值：??????? 熒光測定法：(200.5±36.6)μ
高泌乳素血癥的診斷
根據病史、查體及實驗室檢查即可做出診斷。 1.病史 重點了解月經史、婚育史、閉經和溢乳出現的始因、誘因、全身疾病及引起HPRL相關藥物治療史。 2.查體 全身查體。注意有無肢端肥大、黏液性水腫等癥象。溢出物性狀和數量。
高泌乳素血癥的治療
1.藥物治療 溴隱亭是一種半合成麥角堿衍生物，為多巴胺受體激動劑、可經受體機轉，促進PRL-IH合成和分泌，抑制PRL合成和釋放，并直接作用于垂體腫瘤和PRL細胞遏制腫瘤生長和阻抑PRL、GH、TSH和ACTH分泌。 溴隱亭療法適用于各種類型HPRL，也是垂體腺瘤（微/巨腺瘤）首選療法，尤以
高膽紅素血癥的預防
合理安排飲食，生活要有規律，精神要愉快，注意動靜結合，切勿有病亂投醫濫用藥。請注意以下幾點： 1.宜清淡，富含大量維生素A、B、C、E，有較好抗氧化功能且易消化吸收的飲食，如豆類制品，魚類、蔬菜、水果等。 2.宜多食海鮮、香菇、芝麻、核桃、大棗、瘦肉及動物肝臟等食物。 3.忌飲酒，忌過多甜
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高催乳素血癥的病因
高催乳素血癥系指由內外環境因素引起的，以催乳素（PRL）升高（>25ng/ml），閉經、溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。從病理改變看，可分為腫瘤性高催乳素血癥，產后型高催乳素血癥，特發性高催乳素血癥，醫源性高催乳素血癥。臨床特點以閉經、不孕、溢乳為主要特點。
高膽紅素血癥的治療
膽紅素高的患者建議檢查谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶，如果這兩項升高則需要查明原發病進行保肝等治療；如果谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶在正常范圍內，膽紅素高則暫時不需治療。平時注意休息，合理飲食，并定時檢查肝功能，時刻監測病情的發展。對于高膽紅素血癥的治療，因為在治療癥狀的同時還要查明其根本原因，所以建議到正規
高泌乳素血癥的病因
正常PRL脈沖性釋放及其晝夜節律對乳腺發育、泌乳和卵巢功能起重要調節作用。PRL分泌受下丘腦PRL-RH和PRL-IH雙重調節，而在正常排卵月經周期中PRL始終處于CNS下丘腦多巴胺能神經介質和PRL-IH張力性抑制性調節下，一旦這種調節失衡即引起的HPPL。HPRL可為生理性和病理性因素所引起
高泌乳素血癥的檢查
1.蝶鞍斷層 正常婦女蝶鞍前后徑
高催乳素血癥的診斷
對于溢乳和性腺功能減退的病人應想到高PRL血癥的可能，通過測定血PRL可明確診斷。正常男性血PRL一般不超過0.68nmol/L（15ng/ml），女性一般在0.23～0.91nmol/L（5～20ng/ml）。由于PRL呈脈沖性分泌且受很多因素影響，故最好重復測定。值得注意的是，有少數人清晨血
高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
高膽紅素血癥的診斷
黃疸是很多疾病的重要癥狀及體征，黃疸的起因源于膽紅素代謝環節的異常，通過對膽紅素、尿膽原、糞膽原的分析，可初步對黃疸的性質進行歸類，但要對病因作出準確的判定仍有賴于臨床醫師根據病史、體征、實驗室和其他輔助檢查等所取得的結果，進行綜合分析與判斷，才能得到正確診斷。