Cell：人類陽光敏感相關基因變異的鑒定
在11月21日的Cell雜志上發表的一項研究中，包括美國國立衛生院的研究者在內的一個研究團隊鑒定了與陽光過敏、棕色頭發、藍眼睛和雀斑緊密相關的基因組變異。在對冰島人的研究中，研究者發現了一個復雜的路徑，涉及一個人類色素沉著特征相關基因的散在DNA序列或非編碼區。 我們經常發現，那些祖先來自遠離赤道的地理位置的人，例如冰島人，在他們的皮膚、頭發和眼睛中具有更少的色素。具有較少色素的人，對陽光更敏感，但是也更容易利用陽光形成維生素D3——健康骨骼所必需的一種營養素。 包括來自國家人類基因組研究所(NHGRI)的科學家在內的研究團隊，分析了來自2230個冰島人的全基因關聯分析(GWAS)數據。一項GWAS比較了成千上萬的個體DNA的常見變異，以發現這些變異中的任何一個是否與一個已知的特征有關。這項研究發表在11月21日的Cell雜志上。 NHGRI的科研負責人Dan Kastner博士說：“皮膚色素沉著的相關......閱讀全文
Cell：人類陽光敏感相關基因變異的鑒定
在11月21日的Cell雜志上發表的一項研究中，包括美國國立衛生院的研究者在內的一個研究團隊鑒定了與陽光過敏、棕色頭發、藍眼睛和雀斑緊密相關的基因組變異。在對冰島人的研究中，研究者發現了一個復雜的路徑，涉及一個人類色素沉著特征相關基因的散在DNA序列或非編碼區。 我們經常發現，那些祖先來自
細胞化學詞匯溫度敏感基因
中文名稱:溫度敏感基因英文名稱:temperature-sensitive gene定 義:一種突變基因，具有這種突變基因的突變體在許可溫度下有野生型的表型，但在非許可溫度下顯示突變的遺傳表型而不能繁殖，這是由于在非許可溫度下，突變基因所編碼的蛋白質缺乏其應有的功能。應用學科:生物化學與分子生物學
溫度敏感基因的定義和功能
中文名稱溫度敏感基因英文名稱temperature-sensitive gene定 義一種突變基因，具有這種突變基因的突變體在許可溫度下有野生型的表型，但在非許可溫度下顯示突變的遺傳表型而不能繁殖，這是由于在非許可溫度下，突變基因所編碼的蛋白質缺乏其應有的功能。應用學科生物化學與分子生物學（一級學
艱難探尋黑色素瘤致病基因
有時候對一個異常的特殊的病例深入挖掘，往往可以獲得有價值的科研成果。本文作者目前在美國喬治華盛頓大學醫學中心做助理教授，這是此前作者在美國 國立衛生研究院做訪問學者期間的一段科研經歷。她圍繞國外同行已經放棄的一個病例，又向前邁進了一步，找到了一種黑色素瘤的新致病基因。 被擱淺的經典病例研究
郎咸平：轉基因的泛濫將會是陽光下的謀殺
2009年11月27日，農業部批準了兩種轉基因水稻、一種轉基因玉米的安全證書，獲得兩個轉基因水稻安全證書的是華中農業大學張啟發教授及其同事。這是中國首次為轉基因水稻頒發安全證書。 安全證書是轉基因作物品種上市之前最難的一個關口，這意味著該品種的生產性試驗結束并獲得農業主管部門認可，技術方面
納米疫苗+消除MDSC增強黑色素瘤對免疫檢查抑制劑敏感性
低應答率、獲得性耐藥和嚴重的副作用限制了免疫檢查點治療的臨床效果。為了解決這些問題，近日來自以色列特拉維夫大學薩克勒醫學院生理藥理學系的Ronit Satchi-Fainaro教授和里斯本大學藥學院藥物研究所的Helena F. Florindo教授課題組合作，發現將癌癥納米疫苗和免疫抑制性微環
22個基因就能告訴你！日光浴會不會讓你患上黑色素瘤
近日，一項刊登在國際雜志British Journal of Dermatology上的研究報告中，來自澳大利亞QIMR Berghofer醫學研究所的科學家們通過研究發現，22種不同的基因或能幫助確定一個人在患黑色素瘤之前能夠接受多少陽光的照射。對于較高遺傳風險的人群而言，兒童時期的陽光照射是
黑色素瘤的基因治療相關介紹
是人們早已期望的事，在進行了多方面探索的基礎上，發現了腫瘤浸潤淋巴細胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續存在而無副作用的一種淋巴細胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實施了TNF/腫瘤細胞和IL－2/腫瘤細胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因
紅頭蜈蚣－觸摸陽光
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494204.shtm在東亞和澳大利亞森林的樹葉下，鉛筆長短的紅頭蜈蚣潛行在黑暗中。這種有毒的節肢動物無法分辨明暗——因為它們沒有眼睛。 一只紅頭蜈蚣沿著原木爬行時，用觸角探測陽光的溫度。圖片來源：
黑色素瘤的基因治療對腫瘤進行基因治療
是人們早已期望的事，在進行了多方面探索的基礎上，發現了腫瘤浸潤淋巴細胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續存在而無副作用的一種淋巴細胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實施了TNF/腫瘤細胞和IL－2/腫瘤細胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因子（
黑色素瘤的基因治療對腫瘤進行基因治療
是人們早已期望的事，在進行了多方面探索的基礎上，發現了腫瘤浸潤淋巴細胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續存在而無副作用的一種淋巴細胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實施了TNF/腫瘤細胞和IL－2/腫瘤細胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因子（
基因改造培育出高智商老鼠－不易恐懼更喜陽光
參考消息網8月18日報道 外媒稱，科學家通過改造單個基因培育出超級聰明的老鼠。研究人員發現，這種老鼠不但更加聰明，而且不易感到焦慮或記住恐懼。 據英國《每日郵報》網站8月14日報道，研究人員希望，這項發現將對阿爾茨海默癥、精神分裂癥和創傷后應激障礙（PTSD）等失調癥的治療有所幫助。 報道稱
人為啥會長雀斑？MC1R基因和太陽都與它有關系
盡管在全球人口中，長了許多雀斑的人相對較少，但許多人鼻梁和臉頰周圍有一些淺淺的斑點。可是對于一件如此平常的事情，我們仍然不知道為什么有些人會長雀斑，有些人會長出遠比其他人多的雀斑。 雀斑的小點里含有大量黑色素——一種給我們皮膚、眼睛和頭發著色的蛋白質。具有黑色素是件好事，黑色素由黑色素細胞在陽
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋－MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋GNAQ基因
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋ALK基因
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
簡述黑色素瘤的基因治療對腫瘤進行基因治療
是人們早已期望的事，在進行了多方面探索的基礎上，發現了腫瘤浸潤淋巴細胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續存在而無副作用的一種淋巴細胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實施了TNF/腫瘤細胞和IL－2/腫瘤細胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋MITF基因
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。