研究發現兒童孤獨癥染色體變異
11月5日，國際頂尖精神病學雜志《分子精神病學》(Molecular Psychiatry)以“原創論文”的形式，在線發表了我國科學家關于兒童孤獨癥研究的最新成果。該研究采用全基因組關聯研究(GWAS)方法，成功在 1號染色體位置發現了和孤獨癥發病相關的基因變異，并鑒定了幾個可能的易感基因。這不僅為孤獨癥的致病機制研究提供了重要依據，也為其診斷和早期干預帶來了新的希望。 該研究成果是中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室夏昆研究員與湘雅二醫院精神衛生研究所趙靖平教授聯合承擔的國家“973計劃”項目“兒童孤獨癥遺傳基礎及其致病的機制研究”的最新進展。近年來，中南大學團隊就孤獨癥遺傳基礎及其致病機制的前沿科學問題開展了大量研究并取得了一系列成果。2011年獲得國內首個孤獨癥的973計劃項目，由夏昆擔任首席科學家，現已建成國內最大的孤獨癥臨床及遺傳資源樣本庫。 據記者了解，《分子精神病學》(Molecular P......閱讀全文
研究發現兒童孤獨癥染色體變異
11月5日，國際頂尖精神病學雜志《分子精神病學》(Molecular Psychiatry)以“原創論文”的形式，在線發表了我國科學家關于兒童孤獨癥研究的最新成果。該研究采用全基因組關聯研究(GWAS)方法，成功在 1號染色體位置發現了和孤獨癥發病相關的基因變異，并鑒定了幾個可能的易感基
Nature：揭示引發孤獨癥譜系障礙的新型分子機制
近日，刊登在國際雜志Nature上的一篇研究論文中，來自紐約大學醫學中心（NYU Langone Medical Center）的研究人員通過研究發現，DNA的化學修飾—表觀遺傳改變可以激活或者抑制參與孤獨癥譜系障礙（ASDs）及早期大腦發育基因的表達。 研究者表示，小鼠的表觀遺傳改變會移除蛋
分子遺傳學詞匯染色體外DNA
中文名稱：染色體外DNA英文名稱：extrachromosomal DNA定 義：存在于染色體外的DNA。包括線粒體DNA、葉綠體DNA和質粒DNA等。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
Nature新文章揭示染色體重排分子機制
在9月8號的《自然》(Nature)雜志上，來自德克薩斯大學圣安東尼奧健康科學中心的生物學家們報告稱，在哺乳動物細胞中發現兩條信號通路讓染色體發生了重排。人體內發生這類改變常與某些癌癥和遺傳性疾病相關。 論文的資深作者Edward P. (Paul) Hasty說：“我們的研究發現為阻
Nature新文章揭示染色體重排分子機制
在9月8號的《自然》(Nature)雜志上，來自德克薩斯大學圣安東尼奧健康科學中心的生物學家們報告稱，在哺乳動物細胞中發現兩條信號通路讓染色體發生了重排。人體內發生這類改變常與某些癌癥和遺傳性疾病相關。 論文的資深作者Edward P. (Paul) Hasty說：“我們的研究發現為阻
Nature：孤獨癥治愈新希望
孤獨癥譜系障礙ASD的癥狀包括社交技能減弱、交流能力受損和重復性行為等。日前，研究人員在ASD小鼠實驗中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常，治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。相關文章發表在最近一期的Nature雜志上。 孤獨癥是一種通常起病于3歲之前，以明顯的社會交往障礙、言語溝通異常以及刻板
Nature：繪制孤獨癥神經通路
研究人員發現剔除小鼠小腦的一個基因就能引發孤獨癥關鍵癥狀，而免疫抑制劑雷帕霉素rapamycin能抵消這些癥狀。 該基因是一種罕見遺傳疾病結節性硬化癥(TSC)的相關基因。TSC患者中有近一半會患上孤獨癥，研究人員認為他們的發現能更好的幫助人們了解這一疾病的發生和發展。文章發表在7月1日的
染色體及分子生物學檢驗
Ph染色體是CML的特征性異常染色體，檢出字為90%～95%，其中絕大多數為t（9；22）（q34；q11）稱為典型易位。Ph染色體存在于CML的整個病程中，治療緩解后，Ph染色體卻持續存在。基因分析發現，其正常位于染色體9q34上的癌基因c-abl移位至22q11的斷裂點從集區bcr基因組成B
《科學》：“雨人”老鼠——自閉癥模型
看過美國奧斯卡金像獎影片《雨人》的市民，大都對片中的人物——嚴重的自閉癥患者雷蒙巴比特，有著很深的印象。自閉癥患者只是與外界溝通有障礙，而不是智商有問題。恰恰相反，很多自閉癥患者往往在某個方面表現出“天賦異秉”。現在，來自美國得克薩斯州大學西南醫學中心的研究人員發現，攜帶一種與自閉癥有關的突變人類基
尿檢可用于診斷兒童孤獨癥
??? 科學家新近發現，通過尿檢也可判斷兒童是否患孤獨癥。 盡管兒童孤獨癥及相關紊亂癥患兒的比例如今在全球已達到5%-7%。，但在臨床診斷環節依舊存在諸多障礙，缺乏一套完善的化學檢驗方法。 而最近，英國的一項針對一批孤獨癥兒童展開尿檢后發現，孤獨癥兒童尿檢中可檢測出某種菌群留下的特殊化學記號。
研究發現治療孤獨癥的靶標
據發表在最近一期的《Nature》雜志上報道，日前，研究人員在ASD小鼠實驗中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常，治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。“開發一種藥物治療孤獨癥譜系障礙并不容易，而我們的發現為人們提供了一條頗有潛力的途徑，”文章資深作者，紐約大學神經科學中心的EricKlann教授說。“
兩例2q37缺失綜合征臨床及基因芯片分析
2q37缺失綜合征是由于2號染色體長臂3區7帶片段缺失引起，患者常發生以智力及生長發育障礙、骨骼畸形、外觀及行為異常為主的一系列癥狀，因此也稱為BDMR綜合征或AHO-like綜合征。由于此類綜合征臨床表現多樣，用常規的細胞遺傳學檢驗技術較難檢測到基因組微小缺失，在臨床上常易漏檢。單核苷酸多態芯片(
揭秘壓力加速細胞染色體乃至機體衰老的分子機理
機體衰老對于所有生物來講都是不可逆的，盡管我們目前仍然并不知道機體為何會逐漸衰老，但如今我們已經開始了解衰老是如何發生的。日前，一項刊登在國際雜志Ecology Letters上的研究報告匯總，研究人員從DNA的層面上鑒別出了影響機體衰老過程最重要的一方面的因素，同時研究者揭示了壓力是如何引發染
孤獨的證據，難以挽救孤獨癥的孩子
許多孤獨癥兒童的家長花費了極大的心血，多年如一日地堅持為孩子做干預，改善孩子的心智狀況。有些人效果好，有些人效果一般，一切仿佛是命運的安排。他們不知道，所有這些療法，都尚未得到嚴格臨床證據的支持。?編譯?|?小葉二十年前，Andrew Whitehouse還是一名言語治療師，他不記得自己接診過多少名
研究發現一種藥物有助治療孤獨癥
有些表現出孤獨癥癥狀的孩子病因是脆性X染色體綜合征，兩項最新研究結果為他們帶來了好消息。英國研究人員發現一種藥物可修復患脆性X染色體綜合征實驗鼠的病變細胞，而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交狀態。 脆性X染色體綜合征是一種遺傳病。患者體內X染色體上的基因出現變化，導致腦細胞中不
研究發現孤獨癥新基因PAK2并闡述其致病機制
國際著名學術期刊《Cell Reports》在線發表了由中國科學院北京生命科學研究院孫中生教授和中南大學生命科學學院夏昆教授合作，題為“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
中國首個孤獨癥康復樣板基地在海口成立
5月的海南島，陽光燦爛，綠樹滴翠。 26日，位于海口市的中國殘疾人福利基金會孤獨癥兒童（南方）康復基地（下稱“南方康復基地”）正式掛牌成立，來自全國各地的孤獨癥患者及家長人頭攢動。在之前舉行的義診活動上，有來自全國12個省區市的近300名孤獨癥兒童拿到了專家的診斷和康復建議。 為了“星星的孩
“記憶閃存法”或可提高孤獨癥患者學習能力
以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱，該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力，相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。孤獨癥（也稱自閉癥）患者常常存在感知和記憶障礙，改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作完成的
孤獨癥兒童道德判斷能力研究獲進展
中科院心理研究所行為科學重點實驗室朱莉琪研究組采用道德故事和經典的囚徒困境博弈任務分別考察了高功能孤獨癥兒童的道德判斷能力和合作行為以及二者間的關系，相關研究近日在線發表于自然出版集團下的《科學報告》。 孤獨癥是一種神經發育的譜系障礙，典型的臨床特征主要包括社會功能缺陷、交流和語言缺陷、限
他們用運動干預“點亮”孤獨癥患者的“星空”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年，我國發布“中國腦計劃”，開展以探索大腦秘密、攻克大腦疾病為導向的腦科學研究作為重要方向。作為“中國腦計劃”的重要研究領域之一，揚州大學陳愛國教授團隊與兒童孤獨癥的“較量”
“記憶閃存法”或可增強孤獨癥患者學習能力
以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱，該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力，相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。 孤獨癥（也稱自閉癥）患者常常存在感知和記憶障礙，改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作
第330次香山會議研討“植物染色體工程和作物分子育種”
以“植物染色體工程和作物分子育種”為主題的330次香山科學會議10月14～16日在北京舉行。中國科學院李振聲研究員， 中國農科院董玉琛研究員，中國科學院遺傳與發育生物學所王道文研究員擔任會議執行主席。 植物染色體工程的用途廣泛，其中最重要的是基因定位和基因在親緣關系較近物種間的轉移。通過染色體工程
專家：環境中有害氣體排放或導致兒童孤獨癥
據俄羅斯“醫學論壇”新聞網消息，美國專家研究發現，空氣中高含量的有害成分也許是造成兒童孤獨癥的原因。 美國學者研究發現，孤獨癥的病因和環境中鉻和乙烯苯排放量的提高有關，甚至當孩子還未出生以及2歲前都已經受到影響。 研究小組負責人稱：“孤獨癥是當今社會保健衛生領域的重大問題，孤獨癥兒童數
南特師新設“孤獨癥兒童教育”本科專業
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499343.shtm 教育部日前公布2022年度普通高校本科專業備案和審批結果，南京特殊教育師范學院申報的“孤獨癥兒童教育”目錄外新專業通過審批，今年高考結束后將對外招生，首屆預計招收50人。 孤
上海十院啟動孤獨癥創新藥物臨床研究
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500575.shtm運用菌群移植療法，同濟大學附屬上海市第十人民醫院聯手一家藥企共同研發針對小兒孤獨癥的創新藥物FMT-MLSC，并啟動臨床研究。澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從5月13日
美國NIH將集中力量投入孤獨癥研究
據悉，美國國立衛生研究院? (NIH)? 將集中力量進行孤獨癥病因的研究，并獲得該障礙最新的治療方法。 NIH將要進行的ACE（Autism? Centers? of? Excellence）研究項目代表了兩個現有項目的合并，包括促進孤獨癥研究治療項目和孤獨癥優異合作項目。 NIH向這項研究
研究發現兒童孤獨癥影響睡眠－失眠治療或有新藥
人生有1/3的時間在睡眠中度過。不過，許多人受到失眠的困擾，同時很多人因為神經精神疾病(如兒童孤獨癥等)導致睡眠障礙。記者近日從東南大學了解到，該校發現細胞黏附分子的缺失導致睡眠障礙，這是兒童孤獨癥關聯基因首次被發現參與睡眠調節。 失眠的原因多種多樣，有生理的、病理的甚至是情緒的。在科學家
JAMA:孤獨癥譜系障礙患病風險主要來自遺傳
原始研究同樣發表于JAMA，時間為2014年。該研究共納入了超過200萬個家庭，結果顯示遺傳因素占據ASD風險的50%。 兩項研究均為美國西奈山伊坎醫學院Sven Sandin博士及其合作者開展。Sandin博士認為，2014年的研究考慮了時間事件（time-to-event）效應，進而可
Y染色體的染色體結構
Y染色體（Y chromosome）是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。由于Y染色體傳男不傳女的特性，因此在Y染色體上留下了基因的族譜，Y-DNA分析現在已應用于家
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基