Science：解析神經退行性疾病的遺傳學基礎
遺傳性痙攣性截癱HSP是一種神經退行性的運動神經元疾病，其典型癥狀是患者下肢出現進程性的僵硬和緊縮。加州大學科學家領導的研究團隊經過多年努力，鑒定了大量新HSP致病基因，并揭示了這種疾病背后的關鍵生物學通路。文章于一月三十一日發表在Science雜志上。 這項研究在全球范圍內，集合了五十多個攜帶常染色體隱性HSP的家庭，這也是迄今為止最大規模的同類研究。科學家們對其中100多名患者進行了全外顯子測序，鑒定了基因組中出現的HSP致病突變。 “研究揭示了不少新HSP遺傳學基礎，這使我們能夠分析這些致病基因之間的關聯。我們繪制了所有HSP致病基因的圖譜，稱為‘HSP-ome’，”文章的資深作者Joseph G. Gleeson教授說。 這樣的圖譜不僅有助于揭示HSP背后的關鍵生物學通路，還能夠幫助人們定位和驗證更多的致病突變。HSP-ome還展示了HSP與其他疾病的關聯，研究人員發現，HSP與阿爾茨海默癥和肌......閱讀全文
《Nature－Communications》神經肌肉疾病基因療法
杜氏肌營養不良癥（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一種罕見的漸進性遺傳疾病，據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。，它是兒童最常見的神經肌肉疾病，與編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的DMD基因異常有關。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出
神經退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人類疾病的內在因素，對疾病相關基因的研究是生命醫學研究領域的主流，如何快速了解研究疾病相關的基因以及這些基因的概況？一篇篇去讀文獻搜集篩選實在耗時耗力，賽業生物專欄《Gene of the Week》每周為您介紹一個基因，讓您每周快速了解一個基因，期待您的持續關注哦。今天我們要講的主角是S
妊娠基因療法預防致命神經變性疾病
KK婦女兒童醫院、新加坡國立大學衛生系統和倫敦大學學院領導的一項新研究發現，一種被稱為高雪氏癥（Gaucher disease）的嬰兒神經退行性疾病在小鼠模型已經證實，是可預防的。 這項研究發表在《Nature Medicine》，凸顯了子宮內胎兒基因療法對預防和治療新生兒致死性神經變性疾病的
基因療法可預防致命神經退行性疾病
英國《自然·醫學》雜志7月16日在線發表的一項醫學最新研究表明，基因療法可以預防早發性致命神經退行性疾病——戈謝病。英國科學家團隊將一種病毒載體遞送至胎鼠的中樞神經系統，這種病毒載體經過改造，重新廣泛表達一種特殊編碼基因，緩解了胎鼠的腦部退化。 戈謝病是一種遺傳病，常見癥狀包括肝脾腫大、骨骼易
關于神經系統疾病的基因治療介紹
Lesch-Nyhan綜合征是一種遺傳性的代謝性腦病，由編碼次黃嘌呤核糖轉移酶(HPRT)的基因缺陷所引起；帕金森氏病是一種退行性腦病，由于產生多巴的神經元退化，導致大腦紋狀體內多巴胺水平降低，臨床上給患者注射左旋多巴可改善癥狀，但長期注射及藥物的副作用令患者難以承受。較為理想的方式是在腦內持續
神經系統疾病的新型療法——基因編輯療法
當地時間 6 月 15 日，美國生物技術公司 Capsida Biotherapeutics（簡稱 Capsida）與生物制藥公司 CRISPR Therapeutics（簡稱 CRISPR）簽訂協議，宣布兩家公司建立戰略合作伙伴關系，共同研究、開發、制造和商業化體內基因編輯療法，其中包含利用工
關于視神經疾病的疾病危害介紹
視神經使人眼睛的內部組織，一般而言很難被損傷。然而，當眼球、眼眶或頭顱挫傷時，視神經亦可被挫傷。視神經挫傷為嚴重的眼外傷之一，對視功能可能造成毀滅性損傷，故后果相當嚴重。 產生視神經挫傷有兩種主要的因素。其一為眼球受挫傷時在外力的作用下極度扭轉，導致視神經(尤其是球后段)的撕裂傷。其二是在
神經肌肉接頭疾病的檢查
根據臨床特征診斷不難。肌疲勞試驗，如反復睜閉眼、握拳或兩上肢平舉，可使肌無力更加明顯，有助診斷。為確診可作以下檢查： 1.藥物試驗： ① 新斯的明試驗。 ② 氯化騰喜龍試驗。 2．電生理檢查： 常用感應電持續刺激，受損肌反應及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab測定約8
神經肌肉接頭疾病的簡介
神經肌肉接頭疾病是指一組神經-肌肉接頭處傳遞功能障礙疾病，支配骨骼肌運動的電沖動由中樞到打運動神經末梢，必須通過神經-肌肉接頭或突觸間的化學傳遞才能引起骨骼肌有效收縮而完成自主運動。運動神經元及其支配的肌纖維合稱運動單位，神經-肌肉接頭的傳遞是復雜的電化學過程，包括電沖動從神經軸突傳到突觸前膜，
神經肌肉接頭疾病的治療
⑴皮質類固醇 Ⅰ適應證 ①用抗膽堿酯酶藥不足以控制的輕度以上的病人，或疾病進展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40歲，不論其是否做過胸腺切除。 ③因手術療效出現較晚，胸腺切除術后的過渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除無效的病人。 ⑤惡性胸腺瘤手術切除后的
Cell：Pumilio1基因表達水平竟影響神經疾病的嚴重程度
當蛋白Ataxin1在神經元中堆積時，它會導致一種被稱作脊髓小腦共濟失調1型（spinocerebellar ataxia type 1, SCA1）的神經系統疾病，這種疾病的特征是漸進性的平衡問題。Ataxin1因發生突變而堆積著，這種突變產生這種蛋白的一種非常長的異常版本，并且這種異常的蛋白
關于神經嵴疾病的神經癥狀介紹
主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質增生、血管增生和骨骼畸形所致，約50%的患者出現。常見有： ①顱內腫瘤：腦內神經纖維瘤以聽神經瘤最常見，雙側聽神經瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出、腦積水及脊神經后根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及后組
神經退行性疾病的修飾治療與神經保護
阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和許多其他神經退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)隨著世界人口老齡化進展發病率劇增。NDDs是由蛋白質異常聚集、炎性機制、氧化應
編輯基因可減輕自閉癥－為研究治療神經疾病打開了大門
美國一個研究小組25日在《自然·生物醫學工程》雜志線上版發表研究報告稱，他們利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功減輕了患有脆性X綜合征（FXS）的小鼠的自閉癥癥狀。FXS是目前已知的最常見的自閉癥譜系障礙的單基因病因。圖片來源于網絡 研究人員使用的基因編輯技術稱為CRISPR-Gold
基因治療能有效改善大動物模型神經退行性疾病
2月16日，我國科學家利用病毒載體表達CRISPR/Cas9基因編輯的技術敲除和修復亨廷頓豬模型的突變基因（HTT），首次在國際上證明基因治療能有效改善神經退行性疾病大動物模型的病理變化以及行為癥狀。相關研究發表于《自然—生物醫學工程》。該研究由暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院教授李曉江、教授李世華
歐盟科學家開發基因療法治療神經系統疾病
過去十年中，人們對正常的大腦功能以及中樞神經系統紊亂的機制和原則的理解已經取得了明顯進展，催生一系列治療神經系統紊亂的新方法。但是目前的藥理療法只起到緩解作用。基因療法是指將特定基因信息轉移到某種病變組織和細胞，以恢復其原有正常功能。歐洲科學家正在嘗試利用此方法治療神經系統疾病。 雖然基因
神經退行性疾病的病因及常見疾病
（一）氧化應激： 氧化應激是由于自由基過度產生和（或）得不到及時清除,體內氧化與抗氧化作用失衡所致,機體的細胞和組織被損傷。自由基是具有不成對電子的原子或基團,包括羥自由基（OH·）、超氧陰離子（O·）、一氧化氮（NO）等。近年來在神經退行性疾病如AD、PD、ALS中均發現有神經組織的氧化損傷
神經退行性疾病如何辨別
神經退行性疾病檢測可以做一下腦缺血以及腦損傷等各方面的檢查來進行確診。神經退行性疾病通常會出現一些阿爾茲海默癥，或者是多發性硬化以及毛細血管擴張癥等情況
關于神經梅毒的疾病分類介紹
本病有多種臨床類型，主要包括無癥狀神經梅毒，腦膜梅毒( 包括梅毒性腦膜炎、梅毒性脊膜炎)，腦膜血管梅毒( 包括腦膜血管梅毒、脊髓血管梅毒)，實質性神經梅毒( 包括麻痹性癡呆、脊髓癆、視神經梅毒)，梅毒樹膠腫，多發性神經根神經炎等。
關于正中神經麻痹的疾病概述
正中神經麻痹：本病又稱遲發性正中神經麻痹，是正中神經在腕管內受壓引起。腕管位于掌根部，底部和兩側由腕骨構成，腺橫韌帶橫跨其上，形成一骨-纖維通道。 手和腕長期過度使用引起慢性損傷，腕橫韌帶及內容肌腱均可發生慢性損傷性炎癥，使管腔狹窄是最常見的原因。其次是腕部急性損傷，橈骨遠端骨折，月骨脫位可引
神經系統疾病模型
神經系統疾病模型 （一）腦瘤模型 可用甲基膽蒽等化學致癌埋于皮層，或用腫瘤移植的方法復制腦腫瘤。 （二）腦卒中模型 常用顯微手術結扎大鼠、貓、狗的大腦中動脈和將自凝血塊注入頸內動脈，引起梗塞。 （三）癲癇模型 家兔肌肉注射馬桑內酯或噪音刺激大鼠等方法常用作復制癲癇模型。 （四）腦水腫模
精神神經疾病的研究取得進展
當前，全世界約有7000萬至1億人患有早期阿爾茨海默病，10億人正遭受精神障礙困擾。精神神經系統疾病的新藥創制迫在眉睫。 6月16日，《自然》在線發表了兩項“背靠背”研究成果。一篇題為《代謝型谷氨酸受體mGlu2和mGlu4與G蛋白復合物結構》，另一篇題為《人源mGlu2和mGlu7同源和異源
哪些疾病會導致神經失用？
糖尿病：長期高血糖可導致糖尿病性神經病變，影響周圍神經和自主神經。 缺乏維生素：維生素B12、B6、B1和E等維生素缺乏可能導致神經損傷。 酒精中毒：長期大量飲酒可導致酒精性神經病變，影響周圍神經和自主神經。 感染性疾病：如帶狀皰疹、艾滋病、萊姆病等感染性疾病可能導致神經損傷。 自身免疫
概述視神經疾病的治療方法
一、視神經炎：本病部分患者不治療可自行恢復。使用糖皮質激素的目的是減少復發，縮短病程。 二、前部缺血性視神經病變治療： 1、針對全身病治療，改善眼部動脈灌注。 2、全身應用糖皮質激素，以緩解循環障礙所致的水腫、滲出，對動脈炎性尤為重要。如臨床和血陳、CRP檢查考慮為動脈炎性缺血性視神經病，
Nature專題：神經退行性疾病
生物通報道：神經退行性疾病的發病率不斷攀升，部分原因在于人類壽命增長，卻仍然缺乏治療此類疾病的方法。11月9日Nature雜志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大腦衰老的機制，介紹了目前針對老年癡呆癥、肌萎縮側索硬化癥和帕金森病的研究新進展。同時也揭示了朊蛋
關于視神經疾病的基本介紹
視神經為是第Ⅱ對腦神經，由視網膜視神經節細胞的軸索（axon）即視神經纖維匯集而成。自視神經乳頭起至視神經交叉止，分為四個部分。在視神經纖維匯集并穿過鞏膜管鞏膜篩板處為球內段。也就是檢驗鏡下能見到的視乳頭；在穿過篩板進入球后為眶內段；由眶內進入視神經骨管內為管內段；出骨管后達視交叉前角為顱內段，
神經退行性疾病如何辨別
神經退行性疾病檢測可以做一下腦缺血以及腦損傷等各方面的檢查來進行確診。神經退行性疾病通常會出現一些阿爾茲海默癥，或者是多發性硬化以及毛細血管擴張癥等情況
神經肌肉接頭疾病的特征表現
搏動性無力和肌肉易疲勞，雖然無力始終存在，但活動后科明顯加重，臨床體征和特殊電生理檢查科證實。重癥肌無力是該組疾病的代表，其發病機制可能與體內產生AChR自身抗體使AChR受損或減少，有機磷中毒時膽堿脂酶活力受到強力抑制，使乙酰膽堿合成和釋放減少，肉毒桿菌中毒和高鎂血癥科阻礙鈣離子進入神經末梢，
概述視神經疾病的臨床癥狀
具體可分為： 一、視神經炎：泛指視神經的炎癥、蛻變及脫髓鞘等病。因病變部位不同，分為球內段的視乳頭炎及球后視神經炎，前者多見于兒童，后者多見于青壯年。大多為單側性。表現為視力急劇下降，閃光感，眼眶痛，特別是眼球轉動時疼痛。兒童視神經炎約半數為雙眼患病，發病急，但預后好，成人視神經炎雙眼累及率較
什么是神經退行性疾病？
神經退行性疾病是一類以神經細胞逐漸喪失功能和死亡為特征的疾病。這類疾病通常會導致大腦和脊髓中特定區域的功能受損，從而引發一系列癥狀。常見的神經退行性疾病包括阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓病、肌萎縮側索硬化癥（ALS）等。 神經退行性疾病的發病原因多種多樣，包括遺傳因素、環境因素、生活方式等。目