研究首次發現卵子透明帶缺失及其致病基因
3月27日,著名醫學期刊《新英格蘭醫學雜志》刊登了中國學者的一項重要發現。在這篇來自中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅團隊的原創性論文中,研究人員首次報道了人類卵子透明帶缺失病例,成功破譯其致病基因,并對致病機理給出了“令人信服”的解釋。據信這是科學家首次發現卵子透明帶缺失及導致人類透明帶缺失的致病基因。 卵子透明帶是緊密包繞在卵細胞外的一層膜狀“外衣”,由ZP1至ZP4四個透明帶蛋白組成,在卵細胞發育和受精過程中發揮至關重要的作用。其形態異常可影響正常生育,但科學界對其發生機制并不清楚。 研究人員最初在一位被不孕困擾多年的女性患者身上發現了透明帶完全缺失的現象,隨后歷時三年對該近親婚配家系展開追蹤和分析,最終在一個位于11號常染色體上的透明帶基因1上找到致病的答案,并被人類基因庫收錄,其登記編號為KJ489454。 據肖紅梅介紹,帶有該突變基因的女性患者都不孕,突變的基因不僅影響其自身蛋白的功能,還會干......閱讀全文
研究首次發現卵子透明帶缺失及其致病基因
3月27日,著名醫學期刊《新英格蘭醫學雜志》刊登了中國學者的一項重要發現。在這篇來自中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅團隊的原創性論文中,研究人員首次報道了人類卵子透明帶缺失病例,成功破譯其致病基因,并對致病機理給出了“令人信服”的解釋。據信這是科學家首次發現卵子透明帶缺失及導致人類透明帶缺失
味覺基因缺失導致不育
來自美國Monell化學感官中心的科學家們報告了一個驚人的研究發現,兩個參與了口腔味覺感受的蛋白質,也在精子發育中發揮了重要的作用。這項研究發表在7月1日的《美國科學院院刊》(PNAS)上。 論文的主要作者、Monell化學感官中心分子生物學家Bedrich Mosinger博士說:“
基因缺失可能導致高血壓
患高血壓的人越來越多,一些原發性高血壓始終找不到病因。最近,南京大學模式動物研究所博士畢業生喬艷寧、何偉奇等人成功地通過小鼠實驗,發現去除基因MYPT1,會導致小鼠終身患有穩定性高血壓。而這一基因與人類基因高度同源。6月20日,國際學術雜志《生物化學雜志》在線發表了這一最新研究成果。 喬艷寧說
用缺失定位法進行基因定位
缺失定位法一個細胞中的兩個同源染色體中的一個上有一個突變基因,另一染色體上有一小段已知范圍的缺失,如果這一突變基因的位置在缺失范圍內,便不可能通過重組而得到野生型重組體;如果突變基因不在缺失范圍內,那么就可以得到野生型重組體。利用一系列已知缺失位置和范圍的缺失突變型,便能測定突變型基因的位置。
用共缺失法進行基因定位
共缺失法缺失帶來和基因突變相同的表型。由一次缺失所造成的突變只涉及相鄰接的基因,因此可以從缺失所帶來的基因突變的分析來測定一些基因的相對位置,這一方法被廣泛應用于酵母菌的線粒體基因的定位(見染色體外遺傳)。根據基因行為的定位 基因的某些行為可以反映它們的位置。在細菌接合過程中“雄性”細菌的染色體基
缺失定位———基因精細結構分析
實驗方法原理如果某一待測缺失突變株能和一種已知缺失突變株進行重組,表明這一待測突變的位置一定不在已知缺失區域內。如果不能重組,待測定菌株突變位置便在已知缺失范圍內。菌株A、B、C的缺失區域是已知的,另外有一系列點突變菌株1、2、3和4。分別將它們兩兩滴加在固體培養基表面的同一位置上,根據是否出現野生
蜂鳥懸停可能與基因缺失有關
蜂鳥可懸停甚至向后飛行,這種特殊的飛行技能非常耗能。科學家們發現,新陳代謝的進化適應,例如缺失果糖二磷酸酶-2(FBP2)基因,可增加糖代謝能力,可能是蜂鳥適應懸停所需的肌肉新陳代謝的重要一步。相關成果近日發表在《科學》雜志上。 原產于北美和南美的蜂鳥是世界上最小但也是最敏捷的鳥類之一。它們通常
缺失定位———基因精細結構分析
實驗方法原理?如果某一待測缺失突變株能和一種已知缺失突變株進行重組,表明這一待測突變的位置一定不在已知缺失區域內。如果不能重組,待測定菌株突變位置便在已知缺失范圍內。菌株A、B、C的缺失區域是已知的,另外有一系列點突變菌株1、2、3和4。分別將它們兩兩滴加在固體培養基表面的同一位置上,根據是否出現野
蜂鳥懸停可能與基因缺失有關
蜂鳥可懸停甚至向后飛行,這種特殊的飛行技能非常耗能。科學家們發現,新陳代謝的進化適應,例如缺失果糖二磷酸酶-2(FBP2)基因,可增加糖代謝能力,可能是蜂鳥適應懸停所需的肌肉新陳代謝的重要一步。相關成果近日發表在《科學》雜志上。 原產于北美和南美的蜂鳥是世界上最小但也是最敏捷的鳥類之一。它們通
關于基因缺失疫苗的基本介紹
(gene defect vaccine) 是用基因工程技術將強毒株毒力相關基因切除構建的活疫苗,該苗安全性好、不易返祖;其免疫接種與強毒感染相似,機體可對病毒的多種抗原產生免疫應答;免疫力堅強,免疫期長,尤其是適于局部接種,誘導產生黏膜免疫力,因而是較理想的疫苗。以有多種基因缺失疫苗問世,例如
基因缺失型遺傳的診斷方法
(1)α地貧的基因診斷:α地貧主要是由于基因缺失引起的,缺失的基因可以由1-4個。正常基因組用BamHⅠ切割,可以得到一個14kb的片段,而缺失一個α基因時切點向5’端移位,得到一條10kb的片段。因此,當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時(圖13-8),在α地貧2可見一條14kb
P53基因缺失怎么回事
基因突變的研已成為當今生命科學研究的熱點之一,檢測方法也隨之迅速發展。人類細胞癌基因的突變類型已如上所述,對于基因突變的檢測,1985以前,利用Southern印跡法,可以篩選出基因的缺失、插入和移碼重組等突變形式。對于用該法法不能檢測的突變,只能應用復雜費時的DNA序列測定分析法。多聚酶鏈反應
基因缺失型遺傳的診斷(1)α地貧的基因診斷
α地貧主要是由于基因缺失引起的,缺失的基因可以由1-4個。正常基因組用BamHⅠ切割,可以得到一個14kb的片段,而缺失一個α基因時切點向5’端移位,得到一條10kb的片段。因此,當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時(圖13-8),在α地貧2可見一條14kb和一條10kb的帶,在正
Genome-Biol-:PTEN基因缺失觸發卵巢癌
英國癌癥研究中心科學家都揭示名為PTEN基因的缺失會觸發某些形式的卵巢癌,即所謂的高分級漿液性卵巢癌,相關研究公布在Genome Biology雜志上。 由英國癌癥研究、劍橋研究所研究人員開展的一種革命性方法,即結合癌癥樣本圖像與遺傳數據獲得了這項研究發現。他們證明確證PTEN的缺失是只在癌細
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人體每個細胞都含有完整的DNA基因,其不僅含有人體所有遺傳信息,而且基因中的所謂甲基基團是人體組織的必要成分。德國耶拿人體老化研究所研究人員首次證實,DNA出錯并甲基化缺失是導致癌癥的一個重要成因。這項研究結果刊登在最新出版的《自然》雜志上。 人體每個細胞都含有完整的DNA基因,其不僅含有
共缺失法進行基因定位的方法介紹
缺失帶來和基因突變相同的表型。由一次缺失所造成的突變只涉及相鄰接的基因,因此可以從缺失所帶來的基因突變的分析來測定一些基因的相對位置,這一方法被廣泛應用于酵母菌的線粒體基因的定位(見染色體外遺傳)。根據基因行為的定位 基因的某些行為可以反映它們的位置。在細菌接合過程中“雄性”細菌的染色體基因按先后
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人體每個細胞都含有完整的DNA基因,其不僅含有人體所有遺傳信息,而且基因中的所謂甲基基團是人體組織的必要成分。德國耶拿人體老化研究所研究人員首次證實,DNA出錯并甲基化缺失是導致癌癥的一個重要成因。這項研究結果刊登在最新出版的《自然》雜志上。 人體每個組織由特定屬性的組織特異細胞構成。基因選擇
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人體每個細胞都含有完整的DNA基因,其不僅含有人體所有遺傳信息,而且基因中的所謂甲基基團是人體組織的必要成分。德國耶拿人體老化研究所研究人員首次證實,DNA出錯并甲基化缺失是導致癌癥的一個重要成因。這項研究結果刊登在最新出版的《自然》雜志上。人體每個細胞都含有完整的DNA基因,其不僅含有人體所有遺傳
缺失定位法進行基因定位的方法介紹
一個細胞中的兩個同源染色體中的一個上有一個突變基因,另一染色體上有一小段已知范圍的缺失,如果這一突變基因的位置在缺失范圍內,便不可能通過重組而得到野生型重組體;如果突變基因不在缺失范圍內,那么就可以得到野生型重組體。利用一系列已知缺失位置和范圍的缺失突變型,便能測定突變型基因的位置。
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人體每個細胞都含有完整的DNA基因,其不僅含有人體所有遺傳信息,而且基因中的所謂甲基基團是人體組織的必要成分。德國耶拿人體老化研究所研究人員首次證實,DNA出錯并甲基化缺失是導致癌癥的一個重要成因。這項研究結果刊登在最新出版的《自然》雜志上。 人體每個細胞都含有完整的DNA基因,其不僅含有
Nature:單個基因缺失導致引發自閉癥
? 據國外媒體報道,根據對小鼠進行的一項新的研究發現,從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因,導致出現了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發現具有極其重要的意義,尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。 在這項研究中,哈佛醫學院(Harvard Medical School)的
關于生物技術疫苗—基因缺失疫苗的簡介
(gene defect vaccine) 是用基因工程技術將強毒株毒力相關基因切除構建的活疫苗,該苗安全性好、不易返祖;其免疫接種與強毒感染相似,機體可對病毒的多種抗原產生免疫應答;免疫力堅強,免疫期長,尤其是適于局部接種,誘導產生黏膜免疫力,因而是較理想的疫苗。以有多種基因缺失疫苗問世,例如
研究發現小細胞肺癌擴散與基因缺失相關
在一個癌細胞數以百計的基因突變中找出導致癌癥擴散的最主要基因是癌癥生物研究者面臨的一個主要難題。據美國物理學家組織網7月19日報道,日前麻省理工學院的科學家利用全基因組分析技術,發現了導致小細胞肺癌擴散的新基因。 小細胞肺癌是較為嚴重的一種肺癌,占肺癌患者的約15%,約95%的
日本發現分解透明質酸的基因
日本研究人員日前在美國《國家科學院學報》網絡版上報告說,他們發現了透明質酸的新分解機制。這一發現將有助于開發抗皮膚老化的新技術,以及治療類風濕性關節炎和骨關節病的方法。 透明質酸是一種膠狀的氨基多糖酸,存在于組織間、關節頭的滑液中和眼球內的玻璃質中,起到黏合、潤滑和保護的作用。透明質酸新陳
基因缺失和重復揭示了我們基因變化的“故事情節”
通過在數目極大的人口中仔細觀察拷貝數的差異,研究人員如今對選擇過程會如何影響全球各地人口的基因組有了較好的了解。拷貝數差異指的是基因組間的結構差異,它是在DNA的大塊部分被復制或刪除時發生的。它會涉及含有多個基因的基因組區域或重要的調節區域。由于這個原因,研究人員推測這些變化是受到選擇的,但對于
運用多重-PCR-檢測營養不良基因缺失實驗
? ? ? ? ? ? 實驗材料 反應混合物A、B 和 C 試劑、試劑盒 Taq DNA 聚合酶 DNA 模板 石蠟油
魯氏菌基因缺失標記活疫苗首發上市
中國農業科學院哈爾濱獸醫研究所27日發布信息,研發歷時18年,由該研究所聯合中國農業科學院蘭州獸醫研究所等單位共同研制的布魯氏菌基因缺失標記活疫苗產品在中國首發上市。該疫苗的應用,將有效降低布魯氏桿菌病的傳染率,助力中國羊產業健康發展,保證人類健康,實現人病獸防。 布魯氏桿菌病簡稱布病,是由布魯氏
缺失定位法對基因結構進行分析的方法介紹
原理和基因的缺失定位相同,不過需要具備種類更多而差別更為細微的缺失菌株。在大腸桿菌的?T4噬菌體中曾經獲得一系列快速溶菌突變型rⅡ基因部分缺失突變型,利用這些突變型可以迅速測定任何一個 rⅡ點突變在rⅡ基因中的位置。圖5中的每一編號標明的橫線表示一個缺失突變型的缺失范圍。定位分兩步進行,首先測定大的
運用多重-PCR-檢測營養不良基因缺失實驗
本單元所講的是用來診斷營養不良基因缺失的一種多重 PCR 方法。許多缺失末端能被確定,依據翻譯可讀框的結果來預測疾病(如 DMD 與 BMD) 的嚴重程度。實驗材料反應混合物A、B 和 C試劑、試劑盒Taq DNA 聚合酶DNA 模板石蠟油溴化乙錠的微型瓊脂糖膠電泳緩沖液10 X 膠用載樣緩沖液儀器
改寫教科書!缺失一些必需基因,細胞照樣存活!
在一項新的研究中,來自新加坡科技研究局(A*STAR)的研究人員發現酵母細胞即便缺失某些“必需的”基因,也仍然能夠存活下來。這一令人吃驚的發現在理解細胞如何適應充滿挑戰性的環境以及解決耐藥性問題上產生重大影響。相關研究結果近期發表在Cell期刊上,論文標題為“Gene Essentiality