外顯子測序發現新的漸凍人基因
最近，由美國馬薩諸塞大學醫學院（UMMS）John Landers博士帶領的一個國際科學家小組，利用一種創新的外顯子組測序策略發現，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質的基因，與家族性肌萎縮性側索硬化癥（ALS，一種致命的神經系統疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關。相關研究結果發表在2014年10月22日的國際權威學術期刊《神經元》（Neuron）。 外顯子組測序與全基因組測序形成對照，只測定基因組中的蛋白質編碼基因，可能是確定致病基因突變一種有效而經濟合算的策略。然而，外顯子組測序的應用可能是有限的，因為所有人都攜帶許多罕見遺傳變異，這些遺傳變異并不引起疾病，無非是正常的遺傳背景噪聲。分離致病遺傳變異，需要來自受影響家庭中多個人的DNA才能夠成功。對于遲發性疾病如ALS，在一個單獨家庭中找到足夠的患者進行測序，往往是不可能的。 為了克服這一限制，Landers和他的同事，在363名家族性ALS患者中，......閱讀全文
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
基因測序揭示小麥馴化關鍵基因突變
野生小麥的麥粒成熟時，穗軸變脆，容易碎裂，有助于在風力作用下把麥粒散播出去、繁殖下一代。但這對人類采集麥粒非常不方便，帶有使穗軸不變脆的“硬軸”基因突變的小麥受到青睞，并逐漸被人類馴化。現在經過馴化的小麥品種都有硬軸，穗軸在收割時仍保持完整。 以色列特拉維夫大學、澳大利亞悉尼大學等多家機構科研
基因測序揭示小麥馴化的關鍵基因突變
從野草到人類主糧之一，小麥在被馴化的過程中發生了巨大變化。一個國際科研小組對野生小麥進行基因測序，發現了控制穗軸易碎性的兩組基因，它們在小麥馴化過程中起著關鍵作用。這一發現有助于培育更好的小麥品種。 位于今天中東地區被稱作“新月沃地”的區域，是小麥的起源地。大約１萬年前，這里的居民開始種植小麥
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后，該研究團隊在肝癌研究中所取得的又
突變耳聾患者迎來基因治療新時代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院（上海市五官科醫院）耳鼻喉科研究院副院長、遺傳性耳聾診治中心主任舒易來受邀在第30屆歐洲基因和細胞治療學會（ESGCT）年會發言，向全球同道分
患者對臨床基因測序有效性的評估
前言：基因測序的有效性是有目共睹的，盡管會影響診斷和治療。從醫學專家的角度來看，臨床基因測序不僅可以得出關于基因的結果，還可以指導患者治療。臨床醫生根據基因測序中發生的變化可得出患者的健康狀態。而關于“它真正有效嗎？”這一問題，意味著其能否正確指導治療，或者提供正確的診斷信息？然而，比如健康經濟專家
大豆突變體基因定位測序方法的改良
隨著新一代測序技術的發展和全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）成本的不斷下降，基于WGS的分離群體分組分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已經成為快速定位候選基因的常規工具，但已報道的方法依然有待完善。例如，依賴于自交系雜交的QT
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
泛生子為EGFR突變患者提供免費基因檢測
隨著醫學的進步，肺癌的治療從傳統病理分型指導的放化療模式，逐漸轉變為分子分型指導的靶向治療模式。為了貫徹落實“健康中國2030”計劃精神，輔助臨床醫生對肺癌診療方案的制定，實現診療規范化，最新版《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2020版）》提出，抗腫瘤藥物的使用不僅要依據病理診斷的結果，更要遵
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
Cancer：1527例患者“揭秘”基因測序如何幫助癌癥治療？
精準醫學、基因測序，如今它們已經不是什么新鮮的詞匯，但在各大學術會議與產業大會中，它們依舊是蔚然成風，受到科研以及企業家們的追捧。去年奧巴馬提出了精準醫學概念，現如今，關于精準醫療的期刊論文以及學術報告已有無數篇問世，而且這個勢頭仍在增長。今天，我們來講述Cancer雜志上的一篇研究，他們揭示了
Nature－Gen：外顯子測序發現肺癌新突變基因
最近，來自美國幾所主要大學和俄羅斯ITMO大學的研究人員，在肺癌細胞中發現了一些新的驅動突變（driver mutations），可能用于基因靶向治療和免疫治療。相關研究結果發表在最新一期的《Nature Genetics》雜志。 在超過1000名肺癌或鱗狀細胞癌患者中，研究者對他們的腫瘤外顯
測序儀巨頭推出AI算法，預測致病基因突變
ChatGPT等大模型點燃人工智能新一輪熱潮之際，另一種累積數百萬年的天書般“語言”也在試圖用該技術獲得最新解碼。近日，全球基因測序儀龍頭因美納（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更準確地預測患者致病基因突變。據美國國家衛生研究院發布的數據，每年生成的基因組數
外顯子測序發現早期胚胎致死基因突變
King Faisal Specialist醫院和Fowzan Alkuraya研究中心的團隊對辣子兩個懷孕有苦難的家庭女性進行了同和性作圖和外顯子測序，這些女性即使進行體外受精，懷孕也十分困難。研究人員本周在《Genome Biology》上報道了他們的結果，他們發現，TLE6中的突變似乎在早
300多種腫瘤－晚期癌癥患者測序突變數據庫發表的啟示
5月8日，Nature Medicine雜志發表一篇重量級文章，紀念斯隆-凱特琳癌癥研究中心(MSKCC) 的科學家采用MSK-IMPACT方法，開展了一個大規模、前瞻性的臨床測序研究。他們對上萬名晚期癌癥患者，接近300多種腫瘤進行了基因測序，同時收集了這些腫瘤病人的臨床注釋、病理等方面的信息
Nature最新成果：外顯子測序找到罕見基因突變
來自Broad研究所、麻省總醫院等知名生物醫學研究機構的研究人員發現了一種稱為APOA5的基因發生罕見突變，會增加個體早期心臟病發作的風險。這些突變能令APOA5 基因失去作用，同時增加血液中的甘油三酯含量。 這一新發現與近期其它遺傳方面的成果，尤其是APOC3 保護性基因突變（降低甘油三酯水
Nature子刊：基因測序計劃發現致命兒童腦瘤相關突變
目前，美國St. Jude兒童醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃已經確定了小兒腦瘤(稱為高級別膠質瘤，HGGs)中的新基因突變，這種疾病最常發生在年幼患者身上。 這些結果來自于為確定引起這些致命腫瘤的遺傳失誤而進行的全方位研究。結果提供了迫切需要的藥物開發線索，尤其是靶定潛在基因突變的
基因測序提示：狗的基因突變與人類神經管缺陷相關
來自加利福尼亞大學的研究者們首次在狗身上發現了與人類神經管缺陷相關的基因突變。 據《PLOS Genetics》報道：研究人員發現了與人類神經管缺陷相關的具有潛在風險的突變基因，神經管缺陷在全球每年影響300,000多個新生兒。神經管缺陷包括無腦和脊柱裂，都是由于脊柱和顱骨的不完全閉合
有望利用ABE治療單基因突變肝病患者
可編程CRISPR-Cas核酸酶通過在目標位置使雙鏈DNA斷裂來實現基因組編輯，但在有絲分裂后的細胞中十分低效。而堿基編輯器是最近開發的基因組工程工具，能在轉換率低的組織中進行精確有效的編輯。 對于堿基編輯的臨床應用，其主要的局限性在于產生潛在的非靶突變。非靶突變可以是單導向RNA (sgRN
基因測序
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術
基因測序
第1代測序技術——熒光標記的Sanger法 在第一臺全自動測序儀出現之前，使用最為廣泛的測序方法就是 Sanger 在 20 世紀 70 年代中期發明的末端終止法測序技術。 Sanger 也因此獲得 1980年的諾貝爾化學獎。 他的發明第一次為科研人員開啟了深入研究生命遺傳密碼的大門。G1.1? ?
Nature：全基因組測序重新定義癌癥之王基因組突變藍圖
近日，一項發表于國際著名雜志Nature上的研究論文中，來自英國和澳大利亞的研究人員對100位胰腺癌患者癌癥組織的基因組進行了深入分析，結果發現了4種不同的亞型，這或許可以幫助后期開發治療胰腺癌患者的新型療法。文章中研究人員利用全基因組測序技術揭示了腫瘤基因組結構性改變的光譜模式，該技術可以幫助
香港基因組計劃將啟動，測序2萬名患者
根據香港食物及衛生局近日提交的一份文件，香港計劃對2萬名患者（在某些情況下包括家屬）的基因組進行測序和分析，作為香港基因組計劃（Hong Kong Genome Project，簡稱HKGP）的一部分。 根據香港食物及衛生局近日提交的一份文件，香港計劃對2萬名患者（在某些情況下包括家屬）的基因
乳腺癌的8年數據，基因測序受患者青睞
隨著基因測序技術的發展，成本不斷降低，活躍在市場上的乳腺癌基因測序產品也越來越多。然而，患者對乳腺癌BRCA測序持何態度？BRCA基因測序是否對患者的治療決策有影響？2016年2月11日，《JAMA Oncology》雜志報道了年輕乳腺癌患者BRCA基因檢測的調查報告，經調查發現，近年來乳腺癌年
測序技術發現先天性腎臟和尿道缺陷的突變基因
據《New England Journal of Medicine》報道：來自哥倫比亞大學醫學中心的研究員和合作者們發現了導致先天性腎臟和尿道畸形的突變基因。先天性腎臟和尿道缺陷是常見的出生缺陷，也是引起兒童腎臟衰竭的最常見原因。這是第一次報道了一個特定的基因突變與尿道畸形相關。 由A
64％中國癌癥患者有可用藥的潛在臨床基因突變
論文截圖研究人員在分析數據（受訪者供圖）近日，《自然-通訊》刊發了一項由中山大學孫逸仙紀念醫院王銘輝教授團隊聯合多家醫院及至本醫療針對亞洲癌癥人群基因組特征的研究成果。該成果從基因層面將中國人群與西方人群突變特征的異同進行了系統分析和全面對比，全面闡述了東西方癌癥患者的不同臨床基因組特征，是截止目前
Nature子刊：對年輕癌癥患者進行全基因組測序勢在必行
相關研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”為題發表在《Nature Communications》雜志
對環境致癌物進行全基因組測序－揭示突變特征
對人類腫瘤進行全基因組測序（whole-genome-sequencing, WGS）可顯示出獨特的突變模式，這些突變模式有助于揭示癌癥的病因。 在一項新的研究中，來自英國劍橋大學、倫敦國王學院和韋爾科姆基金會桑格研究所的研究人員對324種暴露于79種已知或潛在的環境致癌物的人誘導性多能干細胞
最精準基因測序:原來健康人也普遍存在癌癥相關突變
二代測序（NGS）技術在基因測序深度和測序精度方面突飛猛進，為精準醫學的發展提供了重要的工具支持。2012年，美國華盛頓大學的研究人員開發了一種新型的基因測序技術，該技術被命名為[Duplex sequencing]（暫譯為雙重測序）。顧名思義，雙重測序就是對DNA的雙鏈分別進行獨立的標記和測序