賽諾菲攜手Alnylam罕見病新藥獲得FDA突破性療法認定

Alnylam公布I型原發性高草酸尿癥藥物Lumasiran積極試驗結果

　　11月3日，致力于RNAi療法的Alnylam制藥公司宣布了公司靶向葡糖酸氧化酶的1型原發性高草酸尿癥（PH1）RNAi療法藥物lumasiran（前代號為ALN-GO1）正在進行中的臨床1/2期研究的初步結果。試驗數據發布在近日的2017年美國腎臟病學會腎病周年度會議上。　　年會上，Alnyl

賽諾菲攜手Alnylam－罕見病新藥獲得FDA突破性療法認定

　　近日有消息稱，法國制藥巨頭Sanofi與致力于RNAi療法的Alnylam在完成對兩款RNAi藥物Patisiran和Fitusiran的交易重組后，正打算聯手推進處于開發后期的罕見病新藥Lumasiran，用于治療原發性高草酸尿癥I型，近日獲得FDA授予的突破性療法認定。　　原發性高草酸尿癥I

RNAi藥物治療原發性高草酸尿（PH1）大幅降低尿草酸水平

　　Alnylam制藥公司是RNAi藥物開發領域的行業領頭羊，該公司與賽諾菲合作開發的一款RNAi藥物patisiran目前正在接受美國FDA的優先審查和歐盟EMA的加速審查，該藥用于遺傳性轉甲狀腺素蛋白（hATTR）淀粉樣變性的治療。FDA預計將在今年8月11日做出最終審查決定，如果獲批，pati

RNAi藥物lumasiran治療原發性高草酸尿大幅降低尿草酸水平

　　Alnylam制藥公司是RNAi藥物開發領域的行業領頭羊，該公司與賽諾菲合作開發的一款RNAi藥物patisiran目前正在接受美國FDA的優先審查和歐盟EMA的加速審查，該藥用于遺傳性轉甲狀腺素蛋白（hATTR）淀粉樣變性的治療。FDA預計將在今年8月11日做出最終審查決定，如果獲批，pati

罕見病RNAi藥物！Alnylam完成向美歐提交lumasiran上市申請

　　Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物

lumasiran治療原發性高草酸尿癥1型III期臨床獲得成功！

　　Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物

首個原發性高草尿酸癥1型藥物！RNAi療法治晚期患者成功

????? 在伴有嚴重腎功能損害（包括透析）的PH1患者中，Oxlumo顯著降低血漿草酸水平。　　Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的絕對領導者，已擁有4款商業化RNAi藥物Onpattro（patisiran）、Givlaari（givosiran）、Oxlumo（lumasiran）、

對晚期有效——首個原發性高草尿酸癥1型(PH1)藥物！

　　Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的絕對領導者，已擁有4款商業化RNAi藥物Onpattro（patisiran）、Givlaari（givosiran）、Oxlumo（lumasiran）、Leqvio（inclisiran），最后一款藥物與諾華合作開發和商業化。近日，該公司宣布，已

alnylam公司

　　在RNAi新藥開發領域，Alnylam Pharmaceuticals是備受關注的“明星公司”。2018年，該公司研發的Onpattro（patisiran）成為首款獲得FDA批準的RNAi療法。本周，FDA又提前批準了該公司的Givlaari（givosiran）上市，這是世界上第二款獲得FD

罕見鼠尿病現身美國

　　 近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。　　這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。　　據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出

賽諾菲投資7億美元支持Alnylam開發RNAi療法

　　賽諾菲宣布將擴大與Alnylam公司在RNAi研究領域的合作。公司將投入約7億美元收購Ainylam公司約12%的股份以支持其目前處于研發階段的各種研究項目。這一動作同時也標志著賽諾菲在波士頓地區繼續擴大影響。公司此前以200億美元的價格收購了Genzyme公司，而Genzyme公司將與Ainy

賽諾菲和Alnylam向EMA提交全球首個RNAi藥物上市申請

　　12月18日，賽諾菲旗下專業化業務單元Sanofi Genzyme與美國RNAi（RNA干擾）藥物領先開發商Alnylam Pharmaceuticals表示，雙方已經向歐盟EMA提交了patisiran的上市許可申請（MAA）。patisiran是一款靶向運甲狀腺素蛋白（TTR）的用于治療遺傳

FDA授予DCRPHXC治療1型原發性高草酸尿癥突破性藥物資格

　　Dicerna制藥公司是一家行業領先的RNAi治療藥物開發企業。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予DCR-PHXC治療1型原發性高草酸尿癥（PH1）患者的突破性藥物資格（BTD）。DCR-PHXC是目前開發的唯一一種用于治療所有類型原發性高草酸尿癥（PH）的RNAi實驗性療法

草酸高鐵銨－結構

高氨基酸尿癥的概述

　　以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無癥狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀,如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當恒定。血漿游離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離氨基酸極少。高氨基酸

特發性高鈣尿癥的診斷

　　若24小時尿鈣定量>0.1mmol/kg，尿鈣/肌酐>0.2；血鈣正常，排除已知的導致高鈣尿癥的疾病后，即可診斷為特發性高鈣尿癥。　　用于進行24小時尿鈣測定的尿液標本必須是在進行一周的飲食控制（每天進食100g肉類，不進食奶制品、高鈣水、乙醇、攝入過多鹽類）后，采集連續2天內2個24小時的尿液

特發性高鈣尿癥的檢查

　　1.尿液檢查　　尿鈣增多，女性尿鈣＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿鈣＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有輕度血尿、蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合并感染時尿白細胞增多。　　2.血液檢查　　血鈣正常，血磷

特發性高鈣尿癥的介紹

　　特發性高鈣尿癥（IH）是一種病因未完全明了的尿鈣增多，并伴有尿路結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報道一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄增加，被命名為特發性尿鈣增多癥。其診斷建立的前提是已知的導致高鈣尿癥的原因（如結節病、腎小管酸中毒、甲亢、惡性腫瘤、快速進展性骨病、Pa

特發性高鈣尿癥的病因

　　病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，并為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿癥的發生。

特發性高鈣尿癥的治療

　　1.飲食治療　　注意多飲水及少吃高鈣食品，避免食用含草酸高的食品如果汁、茶和巧克力等，每天總鈣的攝入量800mg左右；低鹽飲食能減少腎小球濾過率，增加遠端小管對鈣的重吸收，有效的減少特發性高鈣尿癥患者尿鈣的排泄；多飲水，每日飲水2L左右，可以減少結石的發生；因高蛋白飲食能增加尿鈣的排泄，導致負鈣

罕見病真的罕見嗎？

　　“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕

“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見

　　萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。　　“好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直

“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見

　　萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。　　“好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直

高F值寡肽治療苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種先天性代謝障礙病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。低苯丙氨酸飲食療法是治療PKU 唯一方法，以控制血中苯丙氨酸濃度在20-100 mg/L 之間，因此以低苯丙氨酸含量的高F 值低聚肽限制膳食中苯丙氨酸過多攝入就是行之有效的

高氨基酸尿癥的基本介紹

　　氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥

草酸高鐵銨－理化特性

尿草酸鹽測定臨檢基礎

尿草酸鹽測定： 尿草酸鹽正常范圍：91～456μmol／d. 檢查介紹：尿液檢查。 臨床意義：增高：原發性高草酸血癥，草酸鹽中毒，糖尿病，肝硬變，維生素B6缺乏，結節病，胰源性腹瀉，小腸部分切除術后，膽道疾患，應用大劑量維生素C等 降低：急慢性腎衰。

罕見病：太過罕見，難以開發？

　　對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。　　罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重

泌尿系結石的形成因素介紹

　　其實許多因素影響泌尿系結石的形成。尿中形成結石晶體的鹽類呈超飽和狀態，尿中抑制晶體形成物質不足和核基質的存在，是形成結石的主要因素。　　1、流行病學因素　　包括年齡、性別、職業、社會經濟地位、飲食成份和結構、水分攝入量、氣候、代謝和遺傳等因素。上尿路結石好發于20～50歲。男性多于女性。男性發病

概述泌尿系統結石的影響因素

　　其實許多因素影響尿路結石的形成。尿中形成結石晶體的鹽類呈超飽和狀態，尿中抑制晶體形成物質不足和核基質的存在，是形成結石的主要因素。　　（一）流行病學因素　　包括年齡、性別、職業、社會經濟地位、飲食成份和結構、水分攝入量、氣候、代謝和遺傳等因素。上尿路結石好發于20～50歲。男性多于女性。男性發病