簡述鞘髓磷脂儲積癥的治療措施
無特效療法，以對癥治療為主，附脂飲食，加強營養。 1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 適于非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植 已有成功的報道。......閱讀全文
簡述鞘髓磷脂儲積癥的治療措施
無特效療法，以對癥治療為主，附脂飲食，加強營養。 1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 適于非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植 已有成功的報道。
鞘髓磷脂儲積癥的簡述
鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis）,又稱尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease簡稱NPD），屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1
簡述鞘髓磷脂儲積癥的診斷依據
①肝脾腫大； ②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑； ③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡； ④骨髓可找到泡沫細胞； ⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤； ⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。
鞘髓磷脂儲積癥的發病機理
本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致后者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和紅細胞基質
鞘髓磷脂儲積癥的鑒別診斷介紹
1.高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。 2.Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。 3.GM神經節苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
概述鞘髓磷脂儲積癥的臨床表現
多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。 1.急性神經型（A型或嬰兒型） 典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryr
關于鞘髓磷脂儲積癥的輔助檢查介紹
1.血象 血紅蛋白正常或具有輕度貧血；脾亢時顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特征空泡，約8～10個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克細胞，常稱泡沫細胞，核細胞
簡述急性髓性白血病治療措施
急性髓性白血病的治療常采用聯合序貫化療，即獲得初始緩解(誘導治療) 后進行緩解后治療(鞏固治療)。誘導治療方案取決于患者的年齡和有無血液學疾病史，緩解后的鞏固治療方案取決于細胞遺傳學危險因素。如果患者對初始誘導治療不敏感，可嘗試放射治療。由于化療以及放療對人體均會造成一定程度的傷害，在急性髓性白
簡述單核細胞增多癥的治療措施
本病的治療為對癥性，疾病大多能自愈。急性期特別是并發肝炎時應臥床休息。抗生素對本病無效，僅在咽部、扁桃體繼發細菌感染時可加選用，一般以采用青霉素G為妥，療程7～10天。若給予氨芐青霉素，約95%患者可出現皮疹，通常在給藥后1周或停藥后發生，可能與本病的免疫異常有關，故氨芐青霉素在本病中不宜使用。
簡述高泌乳血癥的治療措施
一、對因和原發病治療 如祛除不良精神刺激，停用致HPRL藥物，積極治療原發性疾病如垂體腫瘤、甲狀腺功能低下、柯興癥等。 二、抗泌乳素-溴隱亭療法 溴隱亭是一種半合成麥角堿衍生物，為多巴胺受體激動劑、可經受體機轉，促進PRL-IH合成和分泌，抑制PRL合成和釋放，并直接作用于垂體腫瘤和PRL
簡述蛋白C缺乏癥的治療措施
對無癥狀的雜合子患者不須作預防性拍療，但應避免由于外傷、手術及口服避孕藥誘發的血栓形成。有急性血栓形成者，可采用肝素治療。采用口服抗凝劑可能引起繼發性高凝及血栓形成危險，華法林治療中應防止發生出血性皮膚壞死。因此，無論是純合了型或雜合子型蛋白C缺陷者中，在抗凝治療前2d，應輸注蛋白C濃縮劑、新鮮
簡述肺腎綜合癥的治療措施
同新月體腎炎，采取綜合療法。血漿置換和皮質激素和環磷酰胺等合并使用，即可清除和降低血清抗腎基膜抗體濃度，同時可清除對體內組織有損傷的物質α、β補體等，從而減輕和改善腎和肺的病變。血漿置換和激素免疫抑制劑無效病例，可考慮雙腎切除。肺出血明顯者以腹膜透析為宜。透析過渡幾個月或半年以上，一但血液內抗腎
胱氨酸儲積癥的鑒別
腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。診斷標準：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反復發生胱氨酸結石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。 4、KUB X線平片可見雙側尿路有多發
胱氨酸儲積癥的病因
胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉淀，形成結晶或結石。 二堿基氨基酸(賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸)的重吸收也受影響,但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外，另有一轉運系統。它們亦較胱氨酸易
胱氨酸儲積癥的預防
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要。口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當增加液量攝入和堿化尿
胱氨酸儲積癥的診斷
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間。由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。 不透光的胱氨酸結石發生于腎盂或膀胱。常見鹿角狀結石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。
簡述進行性脊肌萎縮癥的治療措施
主要是預防或治療SMA的各種并發癥，預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積；誤吸也可造成肺炎，預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣，即使在沒有急性呼吸道感染的情況下，患
簡述跟骨骨刺綜合癥的治療措施
腓腸肌彈性伸縮練習和夜晚夾板,通常能有效去除疼痛,應被鼓勵。貼橡皮膏(類似于矯正器)可減輕足底筋膜張力和骨膜牽拉性疼痛,口服非類固醇抗炎藥為首選。足跟內注射局部麻醉藥通常有效。當伴有炎癥癥狀和體征,如輕度發熱,腫脹,繼往跳痛史(跟骨下滑囊炎)時,注射不溶性及可溶性固醇混合液能控制癥狀,注射針頭由
髓磷脂的基本信息
如果人類中樞神經系統出現故障，這一絕緣脂質就會降解，喪失功效，其中最常見的情況就是多發性硬化癥（multiple sclerosis），是形成于神經元外部的脂肪鞘，協助神經元傳遞神經信號，俗稱神經軸突（axon）。由疾病造成的髓磷脂損失，會損害主體的感官、行為、認知以及其他一些功能，而正因如此神經元
髓磷脂的基本信息
如果人類中樞神經系統出現故障，這一絕緣脂質就會降解，喪失功效，其中最常見的情況就是多發性硬化癥（multiple sclerosis），是形成于神經元外部的脂肪鞘，協助神經元傳遞神經信號，俗稱神經軸突（axon）。由疾病造成的髓磷脂損失，會損害主體的感官、行為、認知以及其他一些功能，而正因如此神經元
簡述纖維性肌痛綜合癥的治療措施
纖維肌痛綜合征是一種特發性疾病，其病理生理至今不明，因此對它的治療方法也不多。它的主要臨床表現為彌漫性慢性疼痛，除“壓痛點”之外，別無客觀體征。所以不僅治療選擇不易，療效評定也頗為困難。治療主要致力于改善睡眠狀態、減低痛覺感覺器的敏感性、改善肌肉血流等。據認為這幾方面與纖維肌痛綜合征的成因有關。
簡述阿斯匹林不耐受三聯癥的治療措施
1.對鼻息肉和哮喘發作者,避免使用解熱鎮痛藥和食用有色素添加劑或防腐劑的食品。 2.對嚴重哮喘者可先予口服強的松30mg/d,哮喘控制后改用二丙醇氯地米松氣霧劑霧吸,每日3次,每次一噴,每日總量為400mg。 3.鼻內有息肉較大者,可先口服強的松30mg/d,連服一周,待體積縮小后再改為鼻內
簡述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
簡述骨雅司病的治療措施
主要為全身治療。主要藥物為油劑青霉素，有人主張總量用600萬單位，第一次肌肉注射30萬單位，以后每次60萬單位，每日兩次肌肉注射。 患肢局部可行對癥治療。如及時的清潔換藥，肢體用外固定支架暫行固 定，以達到肢體制動、減輕疼痛。一般活動期治療后骨病變可以消失，輕者骨X線可顯示正常。重者則可遺留骨
胱氨酸儲積癥的病因及診斷
病因 胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉淀，形成結晶或結石。 二堿基氨基酸(賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸)的重吸收也受影響,但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外，另有一轉運系統。它們亦較
胱氨酸儲積癥的診斷及鑒別
診斷 胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間。由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。 不透光的胱氨酸結石發生于腎盂或膀胱。常見鹿角狀結石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。 鑒別 腎性氨基酸尿是因
胱氨酸儲積癥的鑒別及預防
鑒別 腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。診斷標準：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反復發生胱氨酸結石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。 4、KUB X線平片可見雙側尿
關于胱氨酸儲積癥的臨床介紹
本癥又稱Lignac-Fanconi綜合征，系胱氨酸沉著于細胞溶酶體而表現為Fanconi綜合征。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位，細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨酸運載體有缺陷，使胱氨酸在溶酶體中儲積，從而破壞了溶酶體的完整性，并可使具
簡述腹膜腔疾病的治療措施
關鍵在于早期診斷，疑診期間，一方面應進行加強營養支持治療，另一方面加強抗感染、抗休克治療，同時完善各項檢查。一旦明確診斷，即應行外科切開引流術，徹底清創，充分引流，并放置引流導管，必要時放置雙腔管進行持續沖洗引流。術前及術后均應注意調整水電解質失調，糾正酸堿平衡紊亂。
簡述頰間隙感染的治療措施
膿腫形成后，應按膿腫部位決定由口內或從面部作切開引流。口內切口應在膿腫低位，即口腔前庭、下頜齦頰溝處切開（圖1）。頰部皮下膿腫可在膿腫淺表皮膚切開。廣泛頰間隙感染則應該從下頜骨下緣1～2cm處作平行于下頜骨下緣的切口，從切開的皮下向上潛行鈍分離至頰部膿腔內。應注意避免損傷頰部的面神經、腮腺導管及