治療多發性羧化酶缺乏癥的簡介
治療方式為口服生物素，通常每日給予10mg即足夠消除與預防此病的所有臨床表現，但視神經與聽神經功能則未必能完全治愈。痙攣性下身輕癱一旦發生則難以改善。......閱讀全文
治療多發性羧化酶缺乏癥的簡介
治療方式為口服生物素，通常每日給予10mg即足夠消除與預防此病的所有臨床表現，但視神經與聽神經功能則未必能完全治愈。痙攣性下身輕癱一旦發生則難以改善。
診斷多發性羧化酶缺乏癥的簡介
有機酸分析顯示3-hydroxyisovalericacid顯著升高，通常3-methylcrotonylglycine與lacticacid也會升高，伴隨3-hydroxypropionicacid與3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血癥而被確認出來。藉生物素加入
關于多發性羧化酶缺乏癥的簡介
多發性羧化酶缺乏癥，新生兒若患有該疾病時，則無法回收利用體內生物素或再利用羧化酶更新衍生的內生性生物素的能力，造成新生兒體內代謝活動的異常。新生兒缺乏生物素酵素活性會表現不同的癥狀，嬰兒出生時會常常沒有癥狀，造成不易直接從臨床觀察進行診斷。
治療全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
口服生物素能夠消除及預防本病導致的臟器損害，一般服藥后數小時癥狀緩解，血液生化改變恢復正常。對于合并代謝性酸中毒、高氨血癥、貧血的患者，應給予左卡尼汀、甲鈷胺、維生素C等藥物，并保證日常營養攝入。 對于智力運動落后的患者，應進行康復治療，訓練中應注意避免疲勞及交叉感染。
關于多發性羧化酶缺乏癥的預后介紹
經過治療之后，其預后良好且擁有正常的生活。若未適當治療，可能導致永久的神經、眼睛與聽力的傷害。盡管此病非常罕見，若能早期確認，及時治療，將可讓所有病征獲得逆轉性變化。透過二代新生兒篩檢，藉由串聯式質譜儀可早期檢測出此病。
關于多發性羧化酶缺乏癥的基本介紹
多發性羧化酶缺乏癥又名生物素酵素缺乏癥。多發性羧化酶是一種普遍存在于哺乳動物細胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素，以維持生物素的量。生物素為嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在于許多自然食物中，可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中
簡述多發性羧化酶缺乏癥的臨床癥狀
完全生物素酵素缺乏癥(正常酵素活性的10%以下) 癥狀通常出現在出生一星期至10歲間，整體平均年齡在3-6個月間。有些患者僅呈現單一癥狀，然而，其它患者則呈現多樣的神經與皮膚癥狀。最常見的癥狀為癲癇與肌肉張力低。癲癇通常為肌陣攣，可能是大發作也可能是部分發作。某些患者于嬰兒時期發作，年紀較大的
治療多種羧化酶缺乏癥的相關介紹
治療MCD的關鍵是早發現、早診斷、早治療。如早期應用生物素治療,MCD患兒生物素治療有效。有報道生物素與維生素A、B2、B6及煙酸聯合應用效果更佳,多數患兒經生物素治療2周內,臨床癥狀明顯改善；部分HCSD患兒需要的生物素治療劑量大于BTD治療量，但有些病例即使在使用大劑量生物素治療后病情仍有進
全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，是導致多種羧化酶缺乏癥的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原異生及氨基酸分解代謝中多環節的代謝障礙，以神經系統和皮膚粘膜損害為主要表現，致死率致殘率很高。患兒常于新生兒期或嬰兒早期
預防全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行HLCS基因分析，遺傳咨詢。父母再生育時通過胎兒基因分析進行產前診斷，出生后及早治療。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期需密切監測代謝狀況，保證營養。 3.通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析進行新生兒篩查，可在無癥狀時期或疾病早期發現全
診斷全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
患者的癥狀及體征缺乏特異性，需根據生化代謝、基因分析等檢查確診。 1. 在新生兒期或嬰兒早期出現皮膚粘膜損害及神經系統損害，經新生兒篩查發現的患兒可無癥狀。 2. 血3-羥基異戊酰肉堿增高，游離肉堿降低，可伴丙酰肉堿或者丙酰肉堿與乙酰肉堿的比值增高。多數患者血液生物素濃度正常。 3. 尿3
關于多種羧化酶缺乏癥的病因分析
生物素(維生素H、輔酶R)是一種水溶性B族維生素，它廣泛存在于多種食物中,如酵母、蛋黃及動物內臟，但含量很低。此外,它還可以由細菌及某些植物合成。人體腸道中的微生物可以合成生物素,滿足人體所需,因而生物素缺乏并不多見。生物素分布于全身各個組織中,其中在肝臟、腎臟中含量最高。人體內有5種依賴生物素
關于多種羧化酶缺乏癥的基本介紹
多種羧化酶缺乏癥（multiple carboxylase deficiency）是一種罕見的生物素代謝相關的有機酸血癥。因參與生物素代謝的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病。
診斷多種羧化酶缺乏癥的基本介紹
當幼兒或青少年出現不可解釋的驚厥發作,并且伴有難以糾正的代謝性酸中毒,尤其是伴有酮癥酸中毒及皮膚改變時應考慮到生物素缺乏的可能。由于臨床表現缺乏特異性,因而強調進行輔助檢查,酶學檢查仍是最可靠的檢測手段。診斷要點如下: ①臨床表現多樣,常伴有多系統受累,不能用一種系統性疾病來解釋； ②有難治
關于多種羧化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
本病應與腸病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金屬中毒、皮膚黏膜淋巴結綜合征、自身免疫性疾病和變態反應性疾病等多種疾病相鑒別。腸病性肢端皮炎多發生在嬰兒及兒童,以皮炎、脫發以及反復腹瀉為主要特征,其皮損好發于肢端及腔口周圍,軀干一般不受累。血鋅含量一般低于正常,鋅劑治療有效。必需脂肪酸缺乏癥表現為全
關于多種羧化酶缺乏癥的基本癥狀介紹
1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD） 多數患兒于出生后數天內即發病,但亦可于生后數小時或出生后15個月才發病。發病初期皮膚表現為頭部脂溢性皮炎,受累頭發變細、脫落,嚴重者可全禿,睫毛及眉毛亦可脫落。皮損亦可累及口周、鼻周及其他褶皺部位。此外還可伴有多種難治性皮損,如濕疹、全身性紅斑、脫屑以及尿
關于多種羧化酶缺乏癥的遺傳學介紹
多種羧化酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），該基因負責編碼全羧化酶合成酶，其基因突變會造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多種羧化酶缺乏癥。 BTD基因（3p25）編碼生物素酶的合成，其發生基因突變會造成生物素酶的缺陷，
全羧化酶合成酶缺乏癥的鑒別診斷
通過生化代謝及基因分析，與導致血3-羥基異戊酰肉堿增高的其他疾病相鑒別，比如生物素酶缺乏癥、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、β酮硫解酶缺乏癥、3-甲基戊烯二酸尿癥、3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥等。
關于全羧化酶合成酶缺乏癥的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 急性期血常規常見全血細胞減少、粒細胞減少，穩定期常有貧血。急性期常見代謝性酸中毒、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、電解質紊亂等。 2.血液酰基肉堿譜檢測 3-羥基異戊酰肉堿增高，可伴丙酰肉堿增高，丙酰肉堿與乙酰肉堿比值增高，游離肉堿不同程度降低。 3.尿有機酸分析 急
關于全羧化酶合成酶缺乏癥的病因分析
由于編碼全羧化酶合成酶的HLCS基因突變，致全羧化酶合成酶功能缺陷，生物素與生物素依賴的多種羧化酶結合能力下降，可導致多種物質代謝障礙，毒性有機酸蓄積，引起代謝紊亂、多臟器損害。
生物素依賴性羧化酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱生物素依賴性羧化酶缺乏癥英文名稱biotindependent carboxylase deficiency定 義T細胞缺陷病。生物素缺乏，導致相關羧化酶活性降低，患者T細胞功能受損，易發嚴重感染。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
簡述全羧化酶合成酶缺乏癥的臨床表現
臨床表現輕重不等，發病時間可自新生兒期至成年，重癥患兒于出生后數小時或數天內發病。常見神經系統和皮膚粘膜損害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困難、肌張力低下、驚厥、發育遲緩，常有皮疹（紅斑、水皰、潰爛、片狀鱗屑等）及脫發，皮疹好發于頭面部、頸部、軀干、臀部。少數患者眼眶周圍、口周、肛周潰爛，多數患兒消化功
治療先天性胰酶缺乏癥的簡介
1．一般治療 胰脂肪酶缺乏癥宜低脂飲食，胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶或多種氨基酸取代食物中的蛋白質，腸激酶缺乏癥可以氨基酸混合食物替代蛋白質；淀粉酶缺乏癥應低或無淀粉飲食，用葡萄糖或雙糖替代。 2．藥物治療 胰脂肪酶缺乏癥可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶；腸激酶缺乏癥可給予酪
治療溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的簡介
通常包括病因治療和對癥治療。 1.病因治療 病因治療包括酶替代治療、造血干細胞移植和肝移植，美國食品藥品監督管理局已批準了一種酶替代治療藥物，藥名Sebelipasealfa。 2.對癥治療 對癥治療包括低脂飲食、腸外營養、糖皮質激素和鹽皮質激素替代等。
治療多發性末梢神經炎的簡介
1.積極治療原發病（糖尿病、尿毒癥等）改善營養，糾正維生素缺乏，避免有害金屬及藥物接觸。 2.對癥選用營養神經藥物維生素B12、B1、B6、胞二磷膽堿、輔酶Q10、神經生長因子等。 3.改善末梢循環可用地巴唑、川芎嗪注射液，706代血漿或低分子右旋糖酐等。
治療多發性腔隙性腦梗死的簡介
腔隙性腦梗死的可靠治療藥物同腦梗死其他癥型的治療一樣，都是應該包括合理具有針對性的中西藥物。無臨床癥狀的患者，可以不考慮藥物干預，可以積極飲食、功能鍛煉等處理，對有高危因素的患者，可應用抗血小板聚集作用的拜阿司匹林，必要時服用改善微循環藥物，如尼莫地平等，也可以服用活血化瘀藥物，如銀杏葉等。
治療多發性骨髓瘤腎損害的簡介
MM并發腎損害的治療有兩個方面，一是減少骨髓瘤細胞數量及其M蛋白的產量，可以采用全身化療、放射治療、骨髓移植、血液凈化等方法；二是全身支持療法及其誘發因素的防治。 1.多飲水，保持足夠尿量 本病常存在輕鏈蛋白尿、高黏滯血癥、高鈣血癥及高尿酸血癥，都可造成和加重腎損害。大量飲水，有利于輕鏈蛋白
藥物治療皮肌炎與多發性肌炎的簡介
急性期必須臥床，在床上進行肢體和關節的被動運動。避免受寒、感染、妊娠，給予高蛋白飲食。有吞咽困難者睡覺時應抬高床頭。病情穩定后應進行適當的鍛煉。皮損重者還應避免日光照射。 1.針對原發病灶治療 由于部分患者特別是DM的病因與腫瘤有關，因此應積極尋找。尤其是對皮損嚴重、肌炎相對較輕的患者或抗Jo
治療白細胞減少和粒細胞缺乏癥的簡介
對于白細胞減少的患者，雖然可以從事正常工作或輕工作，但需注意休息，勞逸結合，不做重體力和高空、水下工作，以免發生意外。平時增加營養，適當鍛煉，注意衛生，防止感染。對于中性粒細胞減少和缺乏的患者，必須住院，有條件者還需隔離或住入層流室，嚴禁進室探望，患者餐后要嗽口、刷牙，用消毒藥水清潔口腔，保持會
藥物治療多發性硬化伴發的葡萄膜炎的簡介
有關多發性硬化伴發的葡萄膜炎的治療目前尚無理想的方法，一些藥物雖然可使患者的病情暫時得以緩解，但尚無藥物能使疾病完全治愈。 糖皮質激素是治療此病的一種常用藥物，硫唑嘌呤、環磷酰胺、苯丁酸氮芥、甲氨蝶呤、環孢素等可用于嚴重的復發性或慢性進展性疾病，此外尚有人使用靜脈注射免疫球蛋白的方法治療多發性