不必湊樣品讓外顯子組測序立即開展
隨著新一代測序的漸漸普及，人們對外顯子組測序表現出了濃厚的興趣，因為成本更低，而數據也更容易闡釋。Life Technologies公司也順應潮流，推出新的Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒(Ion AmpliSeq? Exome Kit)。此試劑盒帶來了出色的外顯子組覆蓋度和均一度，僅需50 ng起始DNA。 與Ion Proton?系統配合使用，Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒讓研究人員能夠實現經濟的外顯子組測序，而不必為了降低成本去集合一批樣品。應用這一方案，從DNA到數據僅需2天。 Ion Proton?測序儀和Ion PI? 芯片每周最多能測序24個外顯子組，而即將上市的Ion PII? 芯片每周最多能測序96個外顯子組。 Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒聚焦基因組中的編碼區域。在引起人類疾病的遺傳變異中，大約85%來自這一區域，而它們只占基因組的1%，這讓外顯......閱讀全文
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
NEJM發布基因組和外顯子組測序的臨床指南
誰也沒想到基因組測序技術這么快就進入了臨床實踐。現在，已經不少醫生在測序的幫助下解決了之前難以確診的疾病，尤其是罕見的兒童疾病。兩位著名學者在六月十九日的《新英格蘭醫學》雜志上發表文章，為醫生們提供了測序臨床應用的入門指南，幫助他們更有效的利用這一新技術。 “這篇文章為醫生們提供了可以遵循的
全基因組與外顯子組測序在臨床診斷中的應用
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
基因組測序
如果樓主指的是人類基因組計劃，那時用的方法叫做雙脫氧終止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成過程中，DNA聚合酶能夠使用ddNTP(雙脫氧核苷酸）來作為原料，但它的反應會在加入ddNTP的時候終止。具體實驗是通過PCR來完成的，但與普通PCR不同，它只需要一個引物而不是一對。在4個相同的
美國首次公布全外顯子測序參保標準－但對全基因組測序拒保
日前，美國保險公司Cigna公布了一項關于基因測序的新參保政策，該政策強調全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）的參保條件等問題。該政策由美國保險公司Cigna與InformedDNA公司的遺傳學專家共同制定，是美國國家健康體系首次發布全外顯子測序的參保標準。 全外顯子測序參保標準
Nature發布外顯子組測序新成果
一項新遺傳學研究揭示了與嚴重兒童癲癇相關的兩個新基因，并為確定治療靶點提供了一種新策略。這項研究采用了一種稱之為外顯子組測序(exome sequencing)的先進遺傳學技術，來搜尋不遺傳的新突變。研究結果表明，它或許是發現及證實許多致病基因突變的一種高效的方法。相關論文發表在8月11日的
精準醫療，全外顯子組測序立功啦
精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統在2015年國情咨文演講中宣布的一項新的國家項目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關突變靶標、數據標準開發與保密等工作投資共計2.15億美元。 精準醫療無疑是醫療技術
基因組測序儀簡介
基因組測序儀是一種用于生物學領域的分析儀器，于2012年12月19日啟用。 技術指標 個體化基因組測序儀主機/ION TORRENT主機。 主要功能 樣品處理、快速的運行時間以分析單個或多個樣品 支持多重文庫，從而實現最大的效率和經濟性 可在必要時禁用個別測序通道，以節約試劑用量。
認識泛基因組測序
什么是泛基因組？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因組概念（pangenome，pan源自希臘語‘παν’，全部的意思），泛基因組即某一物種全部基因的總稱。2009 年，Li等人首次采用新全基因組組裝方法對多個人類個體基因組進行拼接，發現了個體獨有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
PNAS：甜瓜基因組測序
甜瓜在世界范圍具有很高的經濟價值，日前西班牙的九個研究中心通力合作，利用羅氏454平臺完成了甜瓜基因組的測序。除了甜瓜的全基因組，科學家還得到了 7個特定甜瓜品種的基因組，文章發表在Proceedings of the National Academy雜志上。 聯合國糧農組織2009年
不必湊樣品－讓外顯子組測序立即開展
隨著新一代測序的漸漸普及，人們對外顯子組測序表現出了濃厚的興趣，因為成本更低，而數據也更容易闡釋。Life Technologies公司也順應潮流，推出新的Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒(Ion AmpliSeq? Exome Kit)。此試劑盒帶來了出色的外顯子組覆蓋度和均一
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
全外顯子組測序接近成為“新家族史”
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員曾經報道稱，在3386名接受全外顯子組檢測的患者當中，有大約四分之一的患者被診斷為一種已知的遺傳疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
全基因組連鎖分析和外顯子測序非綜合征耳聾家系中鑒定
伯豪客戶應用全基因組連鎖分析和外顯子測序在非綜合征耳聾家系中鑒定 DMXL2致病變異 期刊：Genet Med 影響因子：7.710 發表時間：2016 使用服務：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外顯子
應用全基因組連鎖分析和外顯子測序在非綜合征耳聾家...
應用全基因組連鎖分析和外顯子測序在非綜合征耳聾家系中鑒定DMXL2致病變異期刊：Genet Med影響因子：7.710發表時間：2016使用服務：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外顯子組測序家系連鎖分析則是研究單基因遺傳疾病致病基因/位點的最有
盤點最新基因組測序成果
the scientist雜志發表文章盤點了幾項最新的基因組測序成果以饗讀者： 種屬：非洲腔棘魚（Latimeria chalumnae） 基因組：~2.86 billion bp 人們曾經認為腔棘魚早在七千萬年前就已滅絕，直到1938年一只腔棘魚在南非海岸被漁民捕獲。這種魚看上去跟三億年
白肉靈芝完成基因組測序
?在韶關產業園種植的白肉靈芝。吳清平團隊 供圖 近日，中國工程院院士、廣東省科學院微生物研究所名譽所長吳清平團隊完成了第一個白肉靈芝全基因組測序。據悉，這是世界上首次對白肉靈芝的基因組進行組裝和注釋。相關研究發表于《G3：基因，基因組，遺傳學》（G3-Genes Genomes Genet
讓基因組測序繞過PCR
?在基因組測序中，PCR擴增似乎是繞不過去的一步。然而，PCR也帶來一些問題，包括不均勻擴增，導致某些序列的比例過高。對目前的新一代測序（NGS）平臺而言，測序某些堿基組成上存在嚴重偏向的基因組區域仍是一大挑戰。在GEN雜志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介紹了PCR-
454用于西紅柿基因組測序
最近，西紅柿基因組學會完成了一個農業種植西紅柿品系Solanum lycopersicum的基因組圖譜，以及一個野生型西紅柿品系S. pimpinellifolium的基因組圖譜，并將其與已知的土豆基因組以及其他植物比較，尋找與水果有些特性相關的基因，相關文獻在Nature雜志作為封面文章發
Nature突破：香蕉基因組測序
由法國的研究人員領導的一個國際小組近日完成了對香蕉品種小果野蕉(Musa acuminata)的基因組測序，并開始分析這一基因組草圖。相關研究成果發布在了7月11日的《自然》(Nature)雜志上。 研究人員采用Roche 454、Sanger和Illumina的測序方法繪制出了雙單倍
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
什么是基因組測序技術
自1998年美國塞萊拉遺傳公司組建以來，人類基因組研究開始由兩部分科學家同時展開，分別是由公共經費支持的人類基因組工程和美國塞萊拉遺傳公司。在研究過程中，他們也分別采用了兩種不同的測序和分析的方法。塞萊拉公司的核心分析方法被稱為"霰彈法"，人類基因組工程則采用了"克隆法"。所謂"霰彈法"，其實是一種
我國完成小麥A基因組測序
本報訊（記者丁佳）5月10日，《自然》雜志刊發了中國科學院的一項最新成果，該項研究完成了小麥A基因組的測序和染色體精細圖譜的繪制。 這項由中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工程國家重點實驗室、中科院種子創新研究院和遺傳發育所基因組分析平臺等合作完成的研究，全面揭示了小麥A基因組的結構和
測序基因組勘探食品污染
上周，兩家公司因李斯特菌食品感染發令召回其所有產品。Sabra Dippin召回30,000例鷹嘴豆泥制成的食品，至今疾病防治中心未發現因食用該公司食品造成的食物中毒或死亡的病例。然而，堪薩斯州的藍鈴冰激淋工廠（Blue Bell Creameries）已確認有少量食品原料已感染李斯特菌，目
基因組測序的具體過程
講起來很復雜哈，簡單來說，就是邊合成邊測序，把所要測序的序列通過各種手段來建庫，然后加上5‘和3’都加上接頭，放在一個小玻璃片一樣的芯片上，上面一般是8個lane，把樣品加入到lane上之后和上面長好的接頭序列相結合（之前的建庫時加的接頭與之反向互補），然后再經過PCR擴增的過程形成一個DNA簇，然
Nature完成桉樹基因組測序
一個橫跨五大洲的科學團隊宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因組測序已經完成，巨桉是世界上最廣泛種植的樹木之一。這一成果于六月十一日發表在Nature雜志上。 巨桉生長速度快，可以用作燃料和木材，是纖維、紙漿、生物燃料、藥物和工業用油的重要可再生原料。這種樹木原產于澳大利亞東
簡化基因組測序好做嗎
簡化基因組方法是一種利用酶切技術、序列捕獲芯片技術或其他實驗手段降低物種基因組復雜程度，進而研究基因組各類遺傳結構性變異的技術手段。目前常見的簡化基因組技術包括RAD（Restriction site Associated DNA）和GBS（Genotyping By Sequencing）。這些技
我國完成小麥A基因組測序
?? 5月10日，《自然》雜志刊發了中國科學院的一項最新成果，該項研究完成了小麥A基因組的測序和染色體精細圖譜的繪制。這項由中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工程國家重點實驗室、中科院種子創新研究院和遺傳發育所基因組分析平臺等合作完成的研究，全面揭示了小麥A基因組的結構和表達特征，對深入和
基因組測序拯救鸮鸚鵡
為了保護極度瀕危的新西蘭鸮鸚鵡kakapo，幾乎所有剩余個體的基因組都已被測序，這為其保護管理提供了重要信息。 新西蘭鸮鸚鵡kakapo（Strigops habroptila）有幾個特性。它是世界上最重的鸚鵡，有的雄性甚至超過3公斤，被認為有達90年的最長壽命。它是唯一一種不會飛的鸚鵡，通過
中國蓮基因組測序完成
繼中國科學家成功完成水稻、玉米基因組測序工作后，近日，中國科學院武漢植物園研究人員與國外多家科研機構合作，順利完成中國蓮的基因組測序，構建了首張中國蓮全基因組圖譜，相關論文在線發表于《基因組生物學》雜志。 “該項目為將來的蓮分子育種提供了堅實的基礎，也標志著我國相關研究將對生物進