全外顯子組測序接近成為“新家族史”
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員曾經報道稱，在3386名接受全外顯子組檢測的患者當中，有大約四分之一的患者被診斷為一種已知的遺傳疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（JAMA）發表的一項報道中，由貝勒醫學院全基因組實驗室主任Yaping Yang和醫學遺傳實驗室高級主管、分子和人類遺傳學教授Christine Eng帶領的科學小組，在25%的大病例組中發現了一種分子診斷（一種基因突變或疾病相關變異），在這個更大的病例組中，確認了他們一年前在《新英格蘭醫學雜志》（New England Journal of Medicine）發表的250例初步報告的診斷率。 Eng也將把目前的結果提交到2014年10月21日圣地亞哥舉行的美國人類遺傳學協會年會。 本文共同作者、貝勒醫學院分子和人類遺傳學、兒科學教......閱讀全文
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量測序
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量
人類外顯子組迄今最全遺傳變異記錄公布
近期發布的幾組研究報告顯示，科學家們正以前所未有的力度考察人類的遺傳變異。其中在一項關于人類基因組外顯子組（蛋白質編碼區）的深度分析中，研究人員提供了迄今為止有關該區域最全面的遺傳變異記錄；而在另一項研究中，科學家們改進了對基因變體的解讀。 基因組分析 外顯子組領先 簡單來說，外顯子組就是遺
外顯子測序成診斷遺傳病新希望
當一個嬰兒遲遲不會爬或說話，或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時，家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的。醫生可能會安排一系列的測試，但仍不能得出一個特定的診斷結果。 現在，價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因。該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測
Nature子刊：外顯子測序助力遺傳病診斷
德州大學健康科學中心休斯頓UTHealth和巴黎的研究人員發現，TGFB2基因突變會引起一系列系統性并發癥，包括致命的胸主動脈瘤和顱內動脈瘤。這一新綜合癥具有與Marfan綜合癥和Loeys-Dietz綜合癥類似的癥狀，但并不完全相同。文章于7月8日發表在Nature Genetics雜志網
全基因組與外顯子組測序在臨床診斷中的應用
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
NEJM：外顯子組測序有助于慢性腎病的診斷
外顯子組測序在某些臨床領域正成為新興的一線診斷方法，但對于大多數成人疾病，它在診斷上的作用尚未得到驗證。這其中就包括慢性腎病。據統計，全球每十個人中就有一個受到慢性腎病的困擾。 近日，美國哥倫比亞大學的腎臟科主任Ali Gharavi領導的研究團隊在《新英格蘭醫學雜志》上發表文章稱，外顯子組測
分子遺傳學詞匯外顯子
斷裂基因中的編碼序列。外顯子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后會被保存下來，并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列，又稱表達序列。既存在于最初的轉錄產物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。術語
－基因外顯子組測序，可以診斷近三成的臨床疾病
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員最新一項報道稱，在家族性帕金森病患者發現幾個關鍵的突變基因，包括TNK2和TNR有稀有突變。在12個家系中，這兩個基因有9個突變位點。這項研究為深入研究帕金森病的致病基因提供依據。 實際上，貝勒
分子遺傳學詞匯外顯子跳讀
中文名稱：外顯子跳讀英文名稱：exon skipping定 義：跳過一個或多個外顯子剪接為成熟的mRNA，是mRNA剪接多樣性中的一種主要方式。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯外顯子互換
中文名稱：外顯子互換英文名稱：exon exchange定 義：通過交換外顯子進行基因重排的方式。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯外顯子混編
當兩個轉座子被同一轉座酶識別而整合到染色體的臨近位置時，則它們之間的DNA將變得易于被轉座酶作用而轉座。如果它們之間的DNA中含有外顯子，則該外顯子將被切離，并可能插入另一基因之中。這種效應稱為外顯子混編。中文名稱：外顯子混編定????義：混編而成基因片段可能就是外顯子
分子遺傳學詞匯外顯子捕獲
中文名稱：外顯子捕獲外文名稱：exon trapping定義：外顯子捕獲(exon trapping) 是構建一種載體，從其插入片段中識別和回收外顯子序列，從而克隆目的基因。捕獲外顯子的載體pETV—SD是一種反轉錄病毒穿梭載體，即可在不同種生物中如大腸桿菌和酵母，細菌和哺乳動物細胞等進行復制的載體
外顯子組測序并不一定帶來正確的診斷
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。埃默里遺傳學實驗室的研究人員在會議上表示，外顯子組測序數據的初步分析并不一定能帶來正確的診斷，需要再次檢查。 埃默里大學醫學院的教授、遺傳實驗室的主管Madhuri Hegde在她的報告中舉了兩個病例，說明研究人
JAMA：三成的腦癱患兒可通過外顯子組測序來診斷
腦癱（cerebral palsy）是一種常見的神經發育障礙，主要表現為運動障礙和姿勢異常。通常認為腦癱是嬰兒出生時缺氧造成的，但最近的研究表明，出生時窒息的病例不到腦癱病例的10%。相反，遺傳因素也會造成腦癱。 美國蓋辛格醫療系統的研究人員利用兩個隊列開展腦癱的回顧性研究。對于一個主要是
Nature發布外顯子組測序新成果
一項新遺傳學研究揭示了與嚴重兒童癲癇相關的兩個新基因，并為確定治療靶點提供了一種新策略。這項研究采用了一種稱之為外顯子組測序(exome sequencing)的先進遺傳學技術，來搜尋不遺傳的新突變。研究結果表明，它或許是發現及證實許多致病基因突變的一種高效的方法。相關論文發表在8月11日的
Proton和HiSeq外顯子組平臺比較
Proton和HiSeq外顯子組平臺比較：單核苷酸變異檢測均表現良好美國國家癌癥研究所的研究人員在近日發表的有關Proton和HiSeq 平臺的對比研究顯示，在進行外顯子組測序時，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在單核苷酸變異檢
遺傳發育所等利用外顯子組測序鑒定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病，在全世界的流行率約為1/17000，人群攜帶率約1/65，為我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現為皮膚、毛發和眼的黑色素減少或完全缺失，通常伴有畏光、斜視、眼球震顫等，可導致視力低下或喪失，是導致先天性眼殘疾的常見原因之一。
精準醫療，全外顯子組測序立功啦
精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統在2015年國情咨文演講中宣布的一項新的國家項目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關突變靶標、數據標準開發與保密等工作投資共計2.15億美元。 精準醫療無疑是醫療技術
NEJM發布基因組和外顯子組測序的臨床指南
誰也沒想到基因組測序技術這么快就進入了臨床實踐。現在，已經不少醫生在測序的幫助下解決了之前難以確診的疾病，尤其是罕見的兒童疾病。兩位著名學者在六月十九日的《新英格蘭醫學》雜志上發表文章，為醫生們提供了測序臨床應用的入門指南，幫助他們更有效的利用這一新技術。 “這篇文章為醫生們提供了可以遵循的
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
不必湊樣品－讓外顯子組測序立即開展
隨著新一代測序的漸漸普及，人們對外顯子組測序表現出了濃厚的興趣，因為成本更低，而數據也更容易闡釋。Life Technologies公司也順應潮流，推出新的Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒(Ion AmpliSeq? Exome Kit)。此試劑盒帶來了出色的外顯子組覆蓋度和均一
Nature醫學：解讀腫瘤外顯子組新平臺
在邁向個體化醫療的進程中，癌癥基因分型正變得越來越復雜。利用分析芯片來捕捉成百上千潛在重要基因發生的變異，可以幫助醫生確定一種特定腫瘤的運作機制以及最佳的療程。全外顯子組測序（Whole-exome sequencing，分析基因組的所有編碼區域）一直是臨床腫瘤學領域的一個“白日夢”，發表在5月
全外顯子組測序接近成為“新家族史”
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員曾經報道稱，在3386名接受全外顯子組檢測的患者當中，有大約四分之一的患者被診斷為一種已知的遺傳疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
HBV相關的肝細胞癌外顯子組研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一種嚴重威脅人們健康的惡性腫瘤，每年約有70萬患者死于肝癌。在中國，肝癌每年發病人數超過25萬人，其發病主要與乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黃曲霉毒素污染等原因有關。肝癌的高致死率主要是由于其具有很強的侵潤和轉移能力，特別是常常侵
HBV相關的肝細胞癌外顯子組研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一種嚴重威脅人們健康的惡性腫瘤，每年約有70萬患者死于肝癌。在中國，肝癌每年發病人數超過25萬人，其發病主要與乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黃曲霉毒素污染等原因有關。肝癌的高致死率主要是由于其具有很強的侵潤和轉移能力，特別是常常侵
外顯子組或能用于治療肝炎病毒感染
8月出版的《自然—免疫學》報道了一種免疫機制，利用該機制，小鼠身體可以繞開病毒為躲避免疫系統的攻擊以及產生慢性感染而實施的策略。 Zhenghong Yuan等人研究了外顯子組(一種從細胞獲得的小泡)在控制小鼠體內肝炎病毒方面所起到的作用。外顯子組一旦從細胞中釋放出來，便會在細胞間通訊
汕大女博導外顯子組測序發現白內障突變
汕頭大學-香港中文大學聯合汕頭國際眼科中心的張銘志教授，從事眼科臨床專業逾30年，專業方向白內障、青光眼、視光等，是我國最早開展白內障超聲乳化手術和白內障屈光手術的知名專家之一，對合并有白內障青光眼的手術治療，其研究結果引起國際同行的高度關注，并建立手術治療模型。近年來將臨床研究與基礎研究相結合
Nature子刊：測序循環腫瘤細胞的外顯子組
科學家們首次對循環腫瘤細胞(CTC)進行了單細胞外顯子組測序，這樣的技術可以為人們展示腫瘤演化、轉移和應答藥物的具體過程。 前列腺腫瘤很容易轉移到骨組織，而這樣的轉移很難用傳統方法進行檢測。這個問題大大影響了醫生們對癌癥的監控和治療。現在一項新研究指出，只需要簡單抽血就可以解決這個問題，監