外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技術，發現了AML相關的高頻突變基因GATA2和CEBPA等突變，為理解急性紅細胞白血病的發生發展過程提供了新的證據。研究思路 研究結果1. 外顯子組測序篩選AML相關高頻突變為了篩選和AML相關的特異性高頻突變，研究人員對158個臨床AEL病人（91個男性，67個女性）進行了詳細的臨床分類（37個MDS-AEL，108個N-AEL，13個AML-MRC）和細胞遺傳學特性分析。然后運用全外顯子測序（由上海伯豪二代測序平臺提供），研究人員對其中的6個AEL樣本及其remission樣本進行了體細胞突變分析，共發現了436個白血病相關......閱讀全文
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技術，
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序
外顯子組測序技術用于發現急性紅細胞白血病新突變應用
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技
外顯子組測序技術應用于發現急性紅細胞白血病AEL新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技
外顯子組測序技術應用于發現急性紅細胞白血病（AEL）...
外顯子組測序技術應用于發現急性紅細胞白血病（AEL）新突變中的應用急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對A
Nature－Gen：外顯子測序發現肺癌新突變基因
最近，來自美國幾所主要大學和俄羅斯ITMO大學的研究人員，在肺癌細胞中發現了一些新的驅動突變（driver mutations），可能用于基因靶向治療和免疫治療。相關研究結果發表在最新一期的《Nature Genetics》雜志。 在超過1000名肺癌或鱗狀細胞癌患者中，研究者對他們的腫瘤外顯
Nature外顯子測序發現癌癥等相關突變
來自西雅圖兒童醫院，芝加哥大學等處的研究人員發表了題為“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
外顯子測序發現早期胚胎致死基因突變
King Faisal Specialist醫院和Fowzan Alkuraya研究中心的團隊對辣子兩個懷孕有苦難的家庭女性進行了同和性作圖和外顯子測序，這些女性即使進行體外受精，懷孕也十分困難。研究人員本周在《Genome Biology》上報道了他們的結果，他們發現，TLE6中的突變似乎在早
汕大女博導外顯子組測序發現白內障突變
汕頭大學-香港中文大學聯合汕頭國際眼科中心的張銘志教授，從事眼科臨床專業逾30年，專業方向白內障、青光眼、視光等，是我國最早開展白內障超聲乳化手術和白內障屈光手術的知名專家之一，對合并有白內障青光眼的手術治療，其研究結果引起國際同行的高度關注，并建立手術治療模型。近年來將臨床研究與基礎研究相結合
外顯子測序發現新的漸凍人基因
最近，由美國馬薩諸塞大學醫學院（UMMS）John Landers博士帶領的一個國際科學家小組，利用一種創新的外顯子組測序策略發現，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質的基因，與家族性肌萎縮性側索硬化癥（ALS，一種致命的神經系統疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關。相關研究結果
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
外顯子測序揭示復發突變的預后
研究人員對腫瘤做了外顯子測序，并且將其與超過450名骨髓瘤患者獲得的正常樣品進行了匹配，這450名患者都是通過國家癌癥研究所的骨髓瘤XI實驗招募的，這是一個使用依靠臨床結果、分子細胞遺傳學和數據等等進行的精密或者不精密骨髓瘤治療項目的臨床3期實驗。 在所有骨髓瘤樣本中出現的基因突變頻率，他們發
全外顯子組測序追蹤找到了白血病復發的基因突變
近日，來自圣猶大兒童研究醫院的研究人員發表在國際著名雜志Journal of the American Medical Association上的一篇研究論文中表示，他們已經使用了全外顯子組測序對急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者機體的基因組
新診斷突變急性髓系白血病患者迎來新曙光
急性髓系白血病(AML)診療領域又迎來好消息，更多的AML患者有望從創新靶向藥治療中獲益。 2021年8月2日，一項旨在評估同類首創靶向藥物艾伏尼布（ivosidenib）聯合化療藥物阿扎胞苷在不符合強化化療條件的新診斷AML病患者中的療效和安全性的全球III期研究由于獲得明確的積極療效和安全
Nature發布外顯子組測序新成果
一項新遺傳學研究揭示了與嚴重兒童癲癇相關的兩個新基因，并為確定治療靶點提供了一種新策略。這項研究采用了一種稱之為外顯子組測序(exome sequencing)的先進遺傳學技術，來搜尋不遺傳的新突變。研究結果表明，它或許是發現及證實許多致病基因突變的一種高效的方法。相關論文發表在8月11日的
癌癥學研究公布最新數據集
據英國《自然》雜志10月17日在線發表的一項癌癥研究，美國俄勒岡健康與科學大學公布了一個數據集，揭示了此前未發現的、急性髓性白血病（AML）患者的特定突變與藥物敏感性之間的關聯。這些發現將增進對急性髓性白血病的生物學和臨床方面的理解。 急性髓性白血病是一種非常多樣化的疾病，目前已在患者中觀察到
Nature子刊：外顯子組測序揭示體細胞突變
半側巨腦綜合癥HME是一種罕見的嚴重大腦發育畸形，患者大腦兩個半球之一過度生長，造成大腦發育不對稱。在患有嚴重癲癇的兒童中常常診斷出這種疾病，而其病因還鮮為人知。目前該疾病的治療手段是通過手術摘除大腦的患病部分，但手術會對患者的語言和認知能力造成損害。 加利福尼亞大學的研究團隊發現，半側巨
Nature最新成果：外顯子測序找到罕見基因突變
來自Broad研究所、麻省總醫院等知名生物醫學研究機構的研究人員發現了一種稱為APOA5的基因發生罕見突變，會增加個體早期心臟病發作的風險。這些突變能令APOA5 基因失去作用，同時增加血液中的甘油三酯含量。 這一新發現與近期其它遺傳方面的成果，尤其是APOC3 保護性基因突變（降低甘油三酯水
我國學者發現急性單核細胞白血病新致病基因
我國研究人員新近在國際上首次采用全外顯子組測序技術，對急性單核細胞白血病患者進行篩查，發現了表觀遺傳學調控中的一個重要基因――DNA甲基轉移酶（DNMT3A）。該基因在M5型白血病中突變率高達20.5%，其中累及第882位精氨酸密碼子的突變頻率達18.8%。存在這一基因突變的患者治療效果很差，患
外顯子測序發現兒童腎母細胞瘤新的Wilms腫瘤易感基因
腎母細胞瘤是最常見的兒童腎癌，其具有遺傳異質性。 雖然目前已經鑒定出了幾種Wilms腫瘤易感基因，但有強有力的證據表明可能存在更多的易感基因。 來自倫敦腫瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究團隊通過對890位Wilms腫瘤患者進行了外顯子測序，最終他們發現了3個全新的Wilms腫瘤
科研人員發現兒童白血病耐藥和復發原因
由來自上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心等機構的國內外科研人員組成的課題組，在國際上首次發現磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突變是兒童急性淋巴細胞白血病治療出現耐藥和復發的重要原因之一。5月11日，相關成果在線發表于《自然—醫學》雜志。 兒童白血病治療出現耐藥和復發是導致患者死亡的
外顯子測序成診斷遺傳病新希望
當一個嬰兒遲遲不會爬或說話，或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時，家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的。醫生可能會安排一系列的測試，但仍不能得出一個特定的診斷結果。 現在，價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因。該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測
解開白血病表型多變之謎－新發現可助力新療法研發
日前，圣猶大兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在《自然》雜志發表的一項最新研究中，發現了與一種高風險混合表型的急性白血病相關的基因突變。這一研究可能為研發更有效的急性白血病療法奠定了基礎。 這種高風險急性白血病稱為混合表
Nature：外顯子測序發現促心肌梗死風險基因
近日，來自美國的科學家在著名國際期刊Nature發表了他們的最新研究成果，他們通過對心肌梗死病人進行外顯子測序發現兩個蛋白編碼基因的罕見突變可能會導致心肌梗死患病高風險。這項研究對臨床預測心肌梗死發病，針對性開發治療藥物具有重要意義。 研究人員指出，心肌梗死（MI）是全世界范圍內致死率非常高的
我國學者研究發現急性白血病表觀治療新靶點
近日，中國科學院北京基因組研究所王前飛團隊聯合武漢大學黃贊團隊，發現急性白血病表觀靶向治療新靶點，有望通過靶向酸性核磷蛋白ANP32A調節表觀遺傳修飾治療腫瘤。相關成果以“ANP32A Regulates Histone H3 Acetylation and Promotes Leukemoge
新測序技術揭開病毒突變“王國”
最近，新加坡A*STAR的研究人員，設計出一種測序技術，可在患者體內病毒（如乙型肝炎病毒）迅速變異時，跟蹤所產生的特異病毒變體。這一突破對“進化中的病毒種群的結構”提供了前所未有的視圖，并能有助于開發新藥，防止病毒株對藥物和免疫反應發展出抵抗力。相關研究結果發表在最近的《Genome Biolo
NEJM：再生障礙性貧血研究的新突破
美國和日本的研究人員近日在《新英格蘭醫學雜志》上發表文章，介紹了再生障礙性貧血（aplastic anemia）的突變和克隆動態模式。這是由多種原因引起的造血障礙，有時會發展成骨髓增生異常綜合征或急性髓系白血病（AML）。 研究小組綜合利用外顯子組測序、靶向測序和基于芯片的核型分析，研究了40
紐約基因組中心購買4臺IonProton測序儀
Life Technologies公司周二宣布，紐約基因組中心(NYGC)已經購買了4臺Ion Proton?測序儀，放在新的創新中心。這些測序儀能在幾小時內完成人類基因組的測序，且費用低于1000美元。新購置的這一批測序儀將放在紐約著名的Sloan-Kettering癌癥中心，以加速癌癥遺